Question

【題目】苯丙酮尿癥(PKU)是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，正常人群中每70人中有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示）。圖1是某患者的家族系譜圖，限制酶MspⅠ作用于Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲl(羊水細(xì)胞）的DNA，產(chǎn)生不同的片段（kb表示千堿基對），經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結(jié)果見圖2。請回答下列問題。

（1）由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起苯丙酮尿癥，說明基因控制性狀的方式為_______________。

（2）Ⅰ1、Ⅲ1的基因型分別為____________________。

（3）若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個孩子表現(xiàn)正常，長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的___________倍。（保留兩位小數(shù)）

（4）已知該家系也是紅綠色盲癥遺傳病(致病基因用b表示）家族，其中Ⅲ1是紅綠色盲患者，則Ⅱ3與這兩種遺傳病有關(guān)的基因型是___________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一個正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為_____________。

Answer 1

【答案】 基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀 Aa、Aa 46.67 AaXBXb 1/3360

【解析】本題結(jié)合圖形可題給信息綜合考查基因?qū)π誀畹目刂�、系譜圖中遺傳病類型的判斷及發(fā)病率的計(jì)算，要求考生能利用所學(xué)知識結(jié)合題給信息判斷出苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，并結(jié)合圖2判斷出Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1的基因型都一定為Aa，可據(jù)此分析答題。

（1）根據(jù)題意可知，苯丙氨酸羥化酶基因表達(dá)可產(chǎn)生苯丙氨酸羥化酶，催化正常人體內(nèi)的苯丙氨酸代謝，而苯丙氨酸羥化酶基因突變則不能表達(dá)產(chǎn)生苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常，引起苯丙酮尿癥，說明基因控制性狀的方式為基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀。

（2）分析圖1可知，Ⅰ1和Ⅰ2正常而其女兒Ⅱ1患病，說明該病是常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ1的基因型一定為aa，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型一定為Aa；Ⅱ1的基因型可能是AA或Aa。結(jié)合題意分析圖2可知，由于Ⅱ1的基因型一定為aa，限制酶MspⅠ剪切后形成的19kb基因片段為a基因，則23kb基因片段為A基因，故根據(jù)圖2可知，Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1的基因型都一定為Aa。

（3）由上述分析可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型都一定為Aa，若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個孩子表現(xiàn)正常，則這個孩子的基因型及比值為AA：Aa=1:2；這個孩子長大后與正常異性婚配，由于正常人群中每70人中有1人是該致病基因的攜帶者，則生下PKU患者的概率是2/3×1/70×1/4=1/420，而正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率為1/70×1/70×1/4=1/19600，因此該孩子長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的1/4201/19600=46.67倍（保留兩位小數(shù)）。

（4）紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，若Ⅲ1是紅綠色盲患者（一定含有Xb），由于其父親Ⅱ2色覺正常（基因型一定是XBY），故Ⅲ1的紅綠色盲基因（Xb）只能來自母親，而母親Ⅱ3色覺正常，因此Ⅱ3與這兩種遺傳病有關(guān)的基因型是AaXBXb。若Ⅱ2（基因型是AaXBY）和Ⅱ3（基因型是AaXBXb）再生一個正常女孩，則該女孩的基因型為AA：Aa=1:2，XBXB：XBXb=1:1；

正常男性的基因型為XBY，同時為苯丙酮尿癥攜帶者（Aa）的概率為1/70，則該女孩長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲（基因型只能是XbY）的概率為1/2×1/4=1/8，生一個PKU患者的概率為2/3×1/70×1/4=1/420，因此生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為1/8×1/420=1/3360。