Question

【題目】2018年5月22日，我國發(fā)布了《第一批罕見病》，先天性肌強直（甲病）和卡爾曼綜合征（乙病）均被收錄其中，二者都是單基因遺傳病，且都有不止一種遺傳方式。圖8為患甲、乙兩種病的甲、乙兩個家族的系譜圖，甲、乙家族均不攜帶對方家族所患疾病的致病基因，甲病相關(guān)基因用A、a 表示，乙病相關(guān)基因用B、b 表示。

（1）已知1號和11號均不攜帶致病基因，則甲家族所患甲病的遺傳方式是________________，乙家族所患乙病的遺傳方式是________________。

（2）2號的基因型是________________（只考慮甲�。�，如果6號和13號結(jié)婚，所生女兒的基因型是________________（考慮兩個家族的相關(guān)基因）。

（3）5號和6號再生一個患甲病孩子的概率是________。

（4）一般地，夫婦任何一方是遺傳病患者都需要做遺傳咨詢，以下人群也需要遺傳或優(yōu)生咨詢的是________（多選）。

A．生育過患遺傳病孩子的父母 B．家族中有遺傳病史的待育青年

C．35歲以上的高齡孕婦 D．有多次不明原因流產(chǎn)史的夫婦

（5）結(jié)合上圖分析，以下說法正確的是________（多選）。

A．若8號和17號結(jié)婚，他們的孩子可能患甲病

B．若7號和16號結(jié)婚，他們的兒子一定患乙病

C．禁止近親結(jié)婚，能有效降低染色體遺傳病的發(fā)病率

D．通過遺傳咨詢，可以估計某些遺傳病的再發(fā)風險率

（6）15號個體的父母、祖父母、外祖父母等家族成員均未發(fā)現(xiàn)乙病患者，則15號患乙病的原因可能是________。

A．基因突變 B．基因重組

C．染色體結(jié)構(gòu)變異 D．染色體數(shù)目變異

Answer 1

【答案】常染色體顯性遺傳 伴X隱性遺傳 Aa aaXBXb 1/2 ABCD ABD A

【解析】

1、根據(jù)甲家族中患病個體具有代系的連續(xù)性，可能為顯性遺傳病；乙家族中11和12正常，13患病，可知該病為隱性遺傳病，但僅根據(jù)題干不能確定乙家族疾病的具體遺傳方式。

2、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防：
（1）禁止近親結(jié)婚。
（2）適齡生育。
（3）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。
（4）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

（1）若1號不攜帶致病基因，則5號致病基因只來自2號，說明甲病為顯性遺傳病，又根據(jù)父親患病，女兒正常，說明該病不是伴X顯性遺傳，所以甲家族所患甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，乙家族中11和12正常，13患病，可知該病為隱性遺傳病，又知11號不攜帶致病基因，所以13號的致病基因只來自12號，13號含有一個隱性致病基因就患病，說明乙家族所患乙病的遺傳方式是伴X隱性遺傳。

（2）甲病為常染色體顯性遺傳，2號患病，4號正常，只考慮甲病的情況下，2號的基因型是Aa，由于甲、乙家族均不攜帶對方家族所患疾病的致病基因，6號個體正常，基因型為aaXBXB，13號患有乙病，基因型為AAXbY，所以6號和13號結(jié)婚，所生女兒的基因型是AaXBXb。

（3）5號個體患有甲病，但1號個體正常，所以5號個體基因型為Aa，6號正常，基因型為aa，所以5和6再生一個患甲病孩子的概率是1/2。

（4）根據(jù)題意“一般地，夫婦任何一方是遺傳病患者都需要做遺傳咨詢”對以下選項進行判斷。生育過患遺傳病孩子的父母說明父母中至少一方攜帶致病基因，再生育后代仍有可能患病，所以需要進行遺傳或優(yōu)生咨詢，A符合題意；家族中有直系或旁系親屬有過遺傳病史的待育青年，后代中患先天畸形的概率增加，需要進行遺傳咨詢，B符合題意；35歲以上的高齡孕婦生出患遺傳病或先天畸形孩子的概率增加，需要進行遺傳咨詢，C符合題意；有多次不明原因流產(chǎn)史的夫婦生育后代患有遺傳病的患兒概率增加，故需要進行遺傳咨詢，D符合題意。

故選ABCD。

（5）8號基因型為Aa，17號基因型為aa，故8號和17號結(jié)婚，他們的孩子可能患甲病，A正確；7號基因型為XBY，16號基因型為XbXb，7號和16號結(jié)婚，他們的兒子一定患乙病，B正確；禁止近親結(jié)婚能有效降低隱性遺傳病的發(fā)病率，C錯誤；遺傳咨詢可以為遺傳病患者及其家屬做出診斷，估計疾病再度發(fā)生的可能性，D正確。

故選ABD。

（6）乙病屬于伴X隱性遺傳病，15號個體的父母、祖父母、外祖父母等家族成員均未發(fā)現(xiàn)乙病患者，說明15號的家族中可能不含乙病的致病基因，則15號個體的乙病致病可能是基因突變形成的，綜上分析，A正確，BCD錯誤。

故選A。