Question

【題目】下圖表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題：

（1）患白化病的原因是人體內(nèi)缺乏酶________（填數(shù)字）。尿黑酸在人體內(nèi)積累會(huì)使人的尿液中含有尿黑酸，人患尿黑酸癥的原因是人體內(nèi)缺乏酶___________（填數(shù)字）。

（2）通過(guò)白化病患者的例子可以看出，基因?qū)π誀畹目刂仆緩绞?/span>___________。

（3）苯丙酮尿癥的致病基因位于_______染色體上。已知人群中有正常人和男女患者，請(qǐng)通過(guò)調(diào)查驗(yàn)證你的結(jié)論。

①在人群中隨機(jī)調(diào)查_________，若___________，可以驗(yàn)證該結(jié)論。

②可選擇調(diào)查多對(duì)__________夫婦，若________，可以驗(yàn)證該結(jié)論。

Answer 1

【答案】（1）5 3

（2）基因是通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，從而控制生物體的性狀

（3）常 ①患病的性別比例 患病的男女比例相同

②女性患者和男性正常 后代男女中均有患者。

【解析】

試題分析：（1）分析圖示可知：酶⑤能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，若酶5缺乏則會(huì)導(dǎo)致白化病的發(fā)生。酶③能將尿黑酸轉(zhuǎn)化為乙酰乙酸，若酶③缺乏，會(huì)導(dǎo)致尿黑酸在人體內(nèi)積累進(jìn)而使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于空氣中變成黑色，稱為尿黑酸癥。

（2）白化病患者的例子可以說(shuō)明：基因是通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，從而控制生物體的性狀。

（3）苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，其致病基因位于常染色體上，與性別無(wú)關(guān)，其遺傳特點(diǎn)是：①男女患病概率相等；②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳。欲通過(guò)調(diào)查驗(yàn)證該結(jié)論，①調(diào)查發(fā)病率，可在人群中隨機(jī)調(diào)查患病的性別比例，若患病的男女比例相同，可以驗(yàn)證該結(jié)論；②調(diào)查遺傳方式，需對(duì)“患者家系”展開(kāi)調(diào)查，可選擇女性患者和男性正常的夫婦進(jìn)行調(diào)查，若后代男女中均有患者，則可以驗(yàn)證該結(jié)論。