單基因遺傳病可以通過(guò)核酸雜交技術(shù)進(jìn)行早期診斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細(xì)胞正常個(gè)體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對(duì)夫婦被檢測(cè)出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進(jìn)行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。下列敘述不正確的是（　 ）

A．血紅蛋白基因突變類型屬于堿基對(duì)的改變

B．根據(jù)凝膠電泳帶譜分析，這對(duì)夫婦的四個(gè)孩子中體細(xì)胞基因純合的是Ⅱ1和Ⅱ4

C．檢測(cè)突變基因的RNA分子，其核糖核苷酸序列（—UGCACAA—）

D．凝膠電泳分離酶切片段，與RNA雜交后，突變基因顯示一條帶，可以推斷基因突變發(fā)生在血紅蛋白基因內(nèi)部

 

B

圖示血紅蛋白基因的突變是由于堿基A→T，所以該突變屬于堿基對(duì)的改變。用于檢測(cè)基因的RNA分子應(yīng)與檢測(cè)片段互補(bǔ)配對(duì)，因此檢測(cè)突變基因的探針核苷酸序列為—UGCACAA—。根據(jù)凝膠電泳帶譜，可以確定：Ⅱ1和Ⅱ4基因型為BB，Ⅱ3基因型為Bb，Ⅱ2基因型為bb，體細(xì)胞基因純合的是Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅱ4。正常基因有三個(gè)限制酶切點(diǎn)（其中一個(gè)位于血紅蛋白基因內(nèi)部），因此基因被限制酶切成兩個(gè)片段，顯示兩條帶；而突變基因的限制酶酶切點(diǎn)僅位于血紅蛋白基因兩側(cè)，切割后基因b完整，只能顯示一條帶。

 

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相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

單基因遺傳病可以通過(guò)核酸雜交技術(shù)進(jìn)行早期診斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細(xì)胞正常個(gè)體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對(duì)夫婦被檢測(cè)出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進(jìn)行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。下列敘述不正確的是（    ）

A．血紅蛋白基因突變類型屬于堿基對(duì)的改變

B．根據(jù)凝膠電泳帶譜分析，這對(duì)夫婦的四個(gè)孩子中體細(xì)胞基因純合的是Ⅱ1和Ⅱ4

C．檢測(cè)突變基因的RNA分子，其核糖核苷酸序列（—UGCACAA—）

D．凝膠電泳分離酶切片段，與RNA雜交后，突變基因顯示一條帶，可以推斷基因突變發(fā)生在血紅蛋白基因內(nèi)部

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

單基因遺傳病可以通過(guò)核酸雜交技術(shù)進(jìn)行早期診斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細(xì)胞正常個(gè)體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對(duì)夫婦被檢測(cè)出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進(jìn)行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。

(1)從圖中可見(jiàn)，該基因突變是由于              引起的。巧合的是，這個(gè)位點(diǎn)的突變使得原來(lái)正�；虻南拗泼盖懈钗稽c(diǎn)丟失。正�；蛟搮^(qū)域上有3個(gè)酶切位點(diǎn)，突變基因上只有2個(gè)酶切位點(diǎn)，經(jīng)限制酶切割后，凝膠電泳分離酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正�；蝻@示    條，突變基因顯示        條。

(2)DNA或RNA分子探針要用           等標(biāo)記。利用核酸分子雜交原理，根據(jù)圖中突變基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…)，寫出作為探針的核糖核苷酸序列                 。

(3)根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會(huì)患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥。這對(duì)夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ-l～I(xiàn)I-4中基因型BB的個(gè)體是       ，Bb的個(gè)體是    ，bb的個(gè)體是        。

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科目：高中生物 來(lái)源：2007年普通高等學(xué)校招生全國(guó)統(tǒng)一考試（江蘇卷）生物試題 題型：綜合題

單基因遺傳病可以通過(guò)核酸雜交技術(shù)進(jìn)行早期診斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細(xì)胞正常個(gè)體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對(duì)夫婦被檢測(cè)出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進(jìn)行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。

（1）從圖中可見(jiàn)，該基因突變是由于＿＿＿＿＿＿＿＿引起的。巧合的是，這個(gè)位點(diǎn)的突變使得原來(lái)正�；虻南拗泼盖懈钗稽c(diǎn)丟失。正�；蛟搮^(qū)域上有3個(gè)酶切點(diǎn)，突變基因上只有2個(gè)酶切點(diǎn)，經(jīng)限制酶切割后，凝膠電泳分離酶片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正�；蝻@示＿＿＿＿條，突變基因顯示＿＿＿＿條。
（2）DNA或RNA分子探針要用＿＿＿＿＿＿＿＿等標(biāo)記。利用核酸分子雜交原理，根據(jù)圖中突變基因的核苷酸序列（---ACGTGTT---），寫出作為探針的核糖核苷酸序列＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
（3）根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會(huì)患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥。這對(duì)夫婦4次妊娠有胎兒Ⅱ-1～Ⅱ－４中基因型BB個(gè)體是＿＿＿＿，Bb的個(gè)體是＿＿＿＿，bb的個(gè)體是＿＿＿＿。

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科目：高中生物 來(lái)源：2014屆廣東省廣州市越秀區(qū)高三8月摸底考試生物試卷 題型：綜合題

單基因遺傳病可以通過(guò)核酸雜交技術(shù)進(jìn)行早期診斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細(xì)胞正常個(gè)體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對(duì)夫婦被檢測(cè)出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進(jìn)行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果的示意圖。

（1）從圖中可見(jiàn)，該基因突變是由于    引起的。正�；蚝屯蛔兓蚪�(jīng)過(guò)酶切后，凝膠電泳分離酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正�；蝻@示        條帶譜，突變基因顯示        條帶譜。

（2）根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會(huì)患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥。這對(duì)夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠的是       , Ⅱ-4的基因型為       。

（3）正常人群中鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因攜帶者占1/10000，I-2若與一正常女性再婚，生出患病孩子的幾率為                 。

（4）鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因突變產(chǎn)生的血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)改變的一種遺傳病，細(xì)胞內(nèi)參與血紅蛋白合成的細(xì)胞器是            。S同學(xué)說(shuō)血紅蛋白的分泌與細(xì)胞膜有關(guān)，你認(rèn)為對(duì)嗎？為什么？                                        。

 

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科目：高中生物 來(lái)源：2011-2012學(xué)年天津市高三寒假驗(yàn)收考試生物試卷 題型：綜合題

（9分）單基因遺傳病可以通過(guò)核酸雜交技術(shù)進(jìn)行早期診斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細(xì)胞正常個(gè)體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對(duì)夫婦被檢測(cè)出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進(jìn)行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。

       （1）從圖中可見(jiàn)，該基因突變是由于             引起的。巧合的是這個(gè)位點(diǎn)的突變使得原來(lái)正常基因的限制酶切割位點(diǎn)增加了一個(gè)。正常基因該區(qū)域上有2個(gè)酶切位點(diǎn)，突變基因上則有3個(gè)酶切位點(diǎn)，經(jīng)限制切割后，凝膠電泳分離酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正�；蝻@示            條，突變基因顯示            條。

       （2）DNA或RNA分子探針要用           等標(biāo)記。利用該酸分子雜交技術(shù)，根據(jù)圖中突變基因的核苷酸序列（…ACGTGTT…），寫出作為探針的核糖苷酸序列             。

       （3）根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會(huì)患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥。這對(duì)夫婦4次妊娠的胎兒II—1～I(xiàn)I—4中基因型BB的個(gè)體是            ，Bb的個(gè)體是           ，bb的個(gè)體是            。

 

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