Question

20．人類的某些遺傳病男女發(fā)病機率差別很大，主要原因：一是致病基因位于性染色體上，稱為伴性遺傳；二是致病基因位于常染色體上，但是雜合子男女表現(xiàn)的性狀不同，稱為從性遺傳．請根據(jù)以下兩個實例，回答相關(guān)問題：
實例一：假肥大性肌營養(yǎng)不良．患者幾乎全部為男性，在成年前因所有肌肉纖維壞死而死亡，無生育能力．致病基因是位于X染色體上的隱性基因（相關(guān)基因用A、a表示）．
實例二：遺傳性斑禿（早禿）．患者絕大多數(shù)為男性，一般從35歲開始以頭頂為中心脫發(fā)．致病基因是位于常染色體上的顯性基因．
（1）假肥大性肌營養(yǎng)不良癥患者幾乎全部為男性，如果女性患病，最可能是相關(guān)基因發(fā)生了突變．
（2）下面是某已妊娠的婦女到醫(yī)院做遺傳咨詢時向醫(yī)生的敘述：我的父母都正常；一個哥哥患假肥大性肌營養(yǎng)不良癥死亡；姐姐正常卻生了一個正常的女兒和一個患該病的兒子．
①該女子生出患病孩子的概率是$\frac{1}{8}$
②如果該孕婦生了一個女孩，這個新生兒的基因型是X^AX^A或X^AX^a
（3）某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)針對遺傳性斑禿（早禿）開展調(diào)查，統(tǒng)計結(jié)果如表

組別	家庭數(shù)	類型		子女情況
		父	母	男性正常	女性正常	男性早禿	女性早禿
1	5	早禿	正常	1	2	2	1
2	2	正常	早禿	0	1	2	0
3	15	正常	正常	8	9	3	0
4	1	早禿	早禿	0	1	1	0

請回答（相關(guān)基因用B、b表示）：
①第3組家庭的調(diào)查數(shù)據(jù)說明早禿不符合一般的常染色體顯性遺傳特點．
②請簡要說出早禿患者多數(shù)為男性的原因女性雜合子（Bb）表現(xiàn)正常，男性雜合子（Bb）患�。�
③第4組家庭兒子的基因型是BB或Bb．

Answer 1

分析 1、伴X染色體隱性遺傳病的特點是男性患者大于女性患者，且女性患者的父親必是患者，而該病男性患者在成年前已經(jīng)死亡，不能生育后代．
2、常見的幾種遺傳病及特點：
1、伴X染色體隱性遺傳�。杭t綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）．
   發(fā)病特點①男患者多于女患者； ②男患者將至病基因通過女兒傳給他的外孫（交叉遺傳）
2、伴X染色體顯性遺傳�。嚎咕S生素D性佝僂病 發(fā)病特點：女患者多于男患者     
3、常染色體顯性遺傳�。憾嘀浮⒉⒅�、軟骨發(fā)育不全； 發(fā)病特點：患者多，多代連續(xù)得病，且與性別無關(guān)．
4、常染色體隱性遺傳�。喊谆�病、先天聾啞、苯丙酮尿癥；發(fā)病特點：患者少，個別代有患者，一般不連續(xù)．遇常染色體類型，只推測基因，而與X、Y無關(guān)．

解答 解：（1）假肥大性肌營養(yǎng)不良癥為伴X隱性遺傳病，該病的特點是男性患者大于女性患者，且女性患者的父親必是患者，而該病男性患者在成年前已經(jīng)死亡，不能生育后代，所以假肥大性肌營養(yǎng)不良癥患者幾乎全部為男性，如果女性患病最可能是發(fā)生了基因突變．
（2）該女子的父母都正常，一個哥哥患假肥大性肌營養(yǎng)不良癥死亡，姐姐正常卻生了一個正常的女兒和一個患該病的兒子，說明其母親是攜帶者，則該女子為攜帶者的概率為$\frac{1}{2}$．因此，該女子生出患病孩子的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$．如果該孕婦生了一個女孩，這個新生兒的基因型是X^AX^A或X^AX^a．
（3）①根據(jù)常規(guī)的“無中生有為隱性”的原則判斷，第3組家庭中父母正常而子女有早禿，可判斷早禿為隱性遺傳，并且患者只有男性，很符合X染色體隱性遺傳的特點，說明早禿不符合一般的常染色體顯性遺傳特點．
②由于女性雜合子（Bb）表現(xiàn)正常，男性雜合子（Bb）患病，所以早禿患者多數(shù)為男性．
③第4組家庭中，父母都是早禿，后代中，女性正常而男性早禿，所以兒子的基因型是BB或Bb．
故答案為：
（1）突變
（2）$\frac{1}{8}$   X^AX^A或X^AX^a
（3）①3   
②女性雜合子（Bb）表現(xiàn)正常，男性雜合子（Bb）患病
③BB或Bb

點評 本題著重考查了遺傳方式的判斷和遺傳病的遺傳特點，意在考查考生能從題中表格獲取信息的能力；能運用所學(xué)知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學(xué)問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論的能力．