Question

13．如圖1表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，圖2是一個(gè)家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因?yàn)锽與b），請據(jù)圖回答：（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）

（1）圖中②③表示的遺傳信息流動(dòng)過程分別是：②轉(zhuǎn)錄；③翻譯．
（2）α鏈堿基組成為CAT，β鏈堿基組成為GUA．
（3）鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳�。�
（4）Ⅱ₆基因型是Bb，Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生一患病男孩的概率是$\frac{1}{8}$，要保證Ⅱ₉婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為BB．
（5）鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由基因突變產(chǎn)生的一種遺傳病，從變異的種類來看，這種變異屬于可遺傳變異．該病十分罕見，嚴(yán)重缺氧時(shí)會(huì)導(dǎo)致個(gè)體死亡，這表明基因突變的特點(diǎn)是低頻性和多害性．

Answer 1

分析 分析圖1：圖1表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，其中①表示DNA的復(fù)制過程；②表示轉(zhuǎn)錄過程．
分析圖2：Ⅰ₃和Ⅰ₄均不患病，但他們有一個(gè)患病的女兒（Ⅱ₉），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，這說明該病為常染色體隱性遺傳病．

解答 解：（1）據(jù)圖示可知，圖中②為RNA的形成過程，③為蛋白質(zhì)的合成過程，故②③表示的遺傳信息流動(dòng)過程分別是：轉(zhuǎn)錄、翻譯．
（2）按照堿基互補(bǔ)配對原則，α鏈的堿基序列是CAT，β鏈的堿基序列是GUA．
（3）由分析可知，鐮刀型細(xì)胞貧血癥的常染色體隱性遺傳病．
（4）由圖乙知，3和4正常，生有患病的女兒9，說明鐮刀型貧血癥是常染色體隱性遺傳�。�Ⅱ₆和Ⅱ₇正常，生有患病的兒子，因此6和7是致病基因的攜帶者，基因型為Bb；Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生出患病男孩的概率是=$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$；Ⅱ₉是鐮刀型貧血癥患者，基因型為bb，如果保證Ⅱ₉婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為BB．
（5）分析題圖可知，鐮刀型細(xì)胞貧血癥的直接原因是由于氨基酸發(fā)生替換引起的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變，根本原因是基因突變，屬于可遺傳的變異；該病十分少見，說明基因突變具有低頻性和多害少利性．
故答案為：
（1）轉(zhuǎn)錄　翻譯　   （2）CAT　GUA
（3）�！‰[　   
（4）Bb　$\frac{1}{8}$　BB　    
（5）基因突變　可遺傳變異　低頻性　多害性

點(diǎn)評 本題考查了系譜圖的分析、基因分離定律的應(yīng)用等知識，要求考生具有一定的判斷推理能力，并能熟練運(yùn)用基因的分離定律進(jìn)行相關(guān)計(jì)算．