Question

人類染色體異常會(huì)造成流產(chǎn)、癡呆等疾�。�人類第7號(hào)染色體和第9號(hào)之間可以發(fā)生相互易位如圖甲所示，但變異后細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類未發(fā)生變化；后代如果出現(xiàn)9號(hào)染色體“部分三體”（細(xì)胞中出現(xiàn)9號(hào)染色體的某一片斷有三份），則表現(xiàn)為癡呆病患者，如果出現(xiàn)9號(hào)染色體“部分單體”（細(xì)胞中9號(hào)染色體的某一片斷只有一份），后代早期流產(chǎn)．乙圖為由于發(fā)生第7和第9號(hào)染色體之間易位而導(dǎo)致的流產(chǎn)、癡呆病系譜圖，已知Ⅰ-2、Ⅱ-2為甲圖所示染色體易位的攜帶者．

（1）上述2條染色體變異類型分別為

 

；個(gè)體Ⅰ-2的7或9號(hào)染色體上基因的

 

發(fā)生了改變．
（2）個(gè)體Ⅱ-2能夠產(chǎn)生

 

種配子．
（3）寫出個(gè)體Ⅲ-1的7和9號(hào)染色體組合

 

（用甲圖中的字母表示）．
（4）早期流產(chǎn)導(dǎo)致胎兒不能成活．Ⅲ-3為7/9染色體易位攜帶者的概率是

 

．Ⅱ-2與Ⅱ-1再生一個(gè)孩子，其染色體正常的幾率為

 

．
（5）為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進(jìn)行

 

，妊娠期間進(jìn)行

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：染色體結(jié)構(gòu)變異的基本類型,人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,常見的人類遺傳病

專題：

分析：根據(jù)題中信息（用甲圖中的字母表示）：第7號(hào)染色體和第9號(hào)之間發(fā)生相互易位即為攜帶者，其染色體組合為A⁺ABB^-；9號(hào)染色體“部分三體”（細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體的某一片斷有三份），則表現(xiàn)為癡呆病患者，其染色體組合為A⁺ABB；9號(hào)染色體“部分單體”（細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體的部分缺失），后代早期流產(chǎn)，其染色體組合為AABB^-；正常個(gè)體的染色體組合為AABB．

解答： 解：（1）個(gè)體Ⅰ-2是染色體易位的攜帶者，該個(gè)體的7或9號(hào)染色體發(fā)生易位，屬于染色體結(jié)構(gòu)的變異，可導(dǎo)致基因的排列次序和數(shù)量改變．
（2）根據(jù)以上分析可知：Ⅱ-2的染色體組合為A⁺ABB^-，所以Ⅱ-2能夠產(chǎn)生4種配子，分別為AB、A⁺B、AB^-、A⁺B^-．
（3）乙圖中Ⅲ-1為癡呆病患者，根據(jù)以上分析可知：該個(gè)體的7和9號(hào)染色體組合是A⁺ABB．
（4）乙圖中Ⅱ-1是正常個(gè)體，其染色體組合為AABB，Ⅱ-2是攜帶者，其染色體組合為A⁺ABB^-，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的染色體組合類型及比例為A⁺ABB^-（攜帶者）：AABB^-（單體導(dǎo)致流產(chǎn)胎兒不能成活）：A⁺ABB（三體導(dǎo)致患癡呆）：AABB（正常）=1：1：1：1，其中染色體組合為AABB^-的個(gè)體早期流產(chǎn)導(dǎo)致胎兒不能成活，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代為7/9染色體易位攜帶者的概率是

1

3

，染色體正常的幾率為

1

3

．
（5）遺傳病檢測(cè)和預(yù)防的手段主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，所以為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進(jìn)行遺傳咨詢，妊娠期間進(jìn)行染色體檢查（羊水檢查或產(chǎn)前診斷）．
故答案為：
（1）易位缺失   排列次序和數(shù)量
（2）4
（3）A⁺ABB
（4）

1

3

 

1

3

（5）遺傳咨詢?nèi)旧�體檢查（羊水檢查或產(chǎn)前診斷）

點(diǎn)評(píng)：本題以人類染色體異常會(huì)造成流產(chǎn)、癡呆等疾病為背景資料，著重考查自由組合定律的應(yīng)用，意在考查考生的審題能力、獲取信息解決問題的能力和對(duì)遺傳定律的理解應(yīng)用能力，對(duì)考生的要求比較高，屬于難題．