Question

14．產前診斷是優(yōu)生的主要措施之一，其中的羊水檢查是對孕婦進行檢查的一種手段．檢查羊水和羊水中的胎兒脫落細胞，能反映胎兒的病理情況．通過羊膜穿刺術，采取羊水進行檢查，甲圖是羊水檢查的主要過程，據圖回答：

（1）在一次羊水檢查中發(fā)現(xiàn)一女性胎兒（7號）患有某種遺傳病，它是一種與HLA基因有關的疾病．圖乙是其家庭的部分遺傳系譜圖（相關基因用A和a表示），分析回答下列問題：
①該遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳．
②1號在產生卵細胞的過程中，基因A和A分離發(fā)生在什么時期？減數第二次分裂后期．
③調查發(fā)現(xiàn)正常人群中有$\frac{2}{3}$的個體為該種遺傳病的致病基因攜帶者，則Ⅲ₈與一個表現(xiàn)型正常的男子結婚，則其孩子中患該病的概率約為$\frac{1}{6}$．
（2）有研究發(fā)現(xiàn)，這種遺傳病是病理性近視，它是一種與HLA基因有關的常見眼病，具有發(fā)病早、發(fā)病快、近視度數隨年齡增加等特征．這部分病理性近視患者是由于缺乏脯氨酸酶而影響眼睛鞏膜膠原纖維的合成，導致視力異常．這可以看出，基因控制性狀的方式是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物的性狀．
（3）已知HLA基因有3000個堿基，其中胸腺嘧啶900個．在含³²P的培養(yǎng)基中連續(xù)復制2次，需消耗鳥嘌呤脫氧核苷酸1800個，子代中含放射性的DNA分子的比例是100%．
（4）請寫出HLA基因所含遺傳信息在細胞內的傳遞過程：．
（5）在進行染色體分析時，通常選用處于有絲分裂中期（時期）的細胞，主要觀察染色體的形態(tài)和數目．

Answer 1

分析 分析甲圖：甲圖是羊水檢查的主要過程．
分析乙圖：3號和4號都正常，但他們的女兒患病，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）①由以上分析可知，該病為常染色體隱性遺傳�。�
②1號的基因型為Aa，其在產生卵細胞的過程中，位于姐妹染色單體上基因A和A會在減數第二次分裂后期隨著姐妹染色單體的分開而分離．
③調查發(fā)現(xiàn)正常人群中有$\frac{2}{3}$的個體為該種遺傳病的致病基因攜帶者，則Ⅲ₈（Aa）與一個表現(xiàn)型正常的男子結婚（$\frac{2}{3}$Aa、$\frac{1}{3}$AA），則其孩子中患該病的概率約為$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{6}$．
（2）這部分病理性近視患者是由于缺乏脯氨酸酶而影響眼睛鞏膜膠原纖維的合成，導致視力異常．這可以看出，基因控制性狀的方式是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物的性狀．
（3）已知HLA基因有3000個堿基，其中胸腺嘧啶900個，根據堿基互補配對原則，鳥嘌呤數目=3000÷2-900=600個．在含³²P的培養(yǎng)基中連續(xù)復制2次，需消耗鳥嘌呤脫氧核苷酸數目=（2²-1）×600=1800個；根據DNA分子半保留復制特點可知，子代中含放射性的DNA分子的比例是100%．
（4）HLA基因所含遺傳信息在細胞內的傳遞過程：．
（5）有絲分裂中期，染色體形態(tài)穩(wěn)定、數目清晰，是觀察染色體形態(tài)和數目最佳的時期，因此在進行染色體分析時，通常選用處于有絲分裂中期的細胞，主要觀察染色體的形態(tài)和數目．
故答案為：
（1）①常染色體隱性遺傳
②減數第二次分裂后期       ③$\frac{1}{6}$
（2）基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物的性狀
（3）1800     100%
（4）
（5）中期          形態(tài)和數目

點評 本題結合圖解，考查常見的人類遺傳病、遺傳信息的轉錄和翻譯、基因與性狀的關系，要求考生識記常見人類遺傳病的類型及特點，能根據系譜圖推斷該遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型；識記遺傳信息轉錄和翻譯的過程、場所、條件等基礎知識；識記基因控制性狀的途徑，能結合所學的知識準確答題．