Question

1．人類脆性X綜合征是一種發(fā)病率較高的遺傳病，該病是由只存在于X染色體上的FMR1基因中特定的$\frac{CGG}{GCC}$序列重復(fù)導(dǎo)致的．基因中$\frac{CGG}{GCC}$重復(fù)次數(shù)與表現(xiàn)型的關(guān)系如表所示，某家族遺傳系譜圖如圖所示（有陰影的表示患者）．下列敘述不正確的是（　�。�

類型	基因中$\frac{CGG}{GCC}$ 重復(fù)次數(shù)	表現(xiàn)型
		男性	女性
正�；�因	＜50	不患病	不患病
前突變基因	50～200	不患病	不患病
全突變基因	＞200	患病	雜合子：50%患�。�50%正常 純合子：100%患病

• A． 導(dǎo)致8號(hào)出現(xiàn)脆性X綜合癥的變異類型是基因突變
• B． 該遺傳病的男性患者一般多于女性患者
• C． 調(diào)查脆性X綜合癥的發(fā)病率需在人群中隨機(jī)調(diào)查
• D． Ⅱ5與某FMR1基因正常的女性婚配，所生男孩患病的概率為$\frac{1}{4}$

Answer 1

分析 基因突變是基因結(jié)構(gòu)的改變，包括堿基對(duì)的增添、缺失或替換．基因突變發(fā)生的時(shí)間主要是細(xì)胞分裂的間期．基因突變的特點(diǎn)是低頻性、普遍性、少利多害性、隨機(jī)性、不定向性．
根據(jù)人類脆性X綜合癥是由只存在于X染色體上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的，可推知導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合癥的變異類型是基因突變．
根據(jù)題意可知，脆性X綜合征屬于伴X染色體遺傳，圖中1和2生了個(gè)患該病的男孩，說明該病為X染色體隱性遺傳；
患甲病的3號(hào)和4號(hào)生了一個(gè)不患甲病的10，則該病為顯性遺傳，又由于父親患病而女兒表現(xiàn)正常，因此該病為常染色體顯性遺傳�。�

解答 解：A、導(dǎo)致8號(hào)出現(xiàn)脆性X綜合癥的變異類型是基因重組，A錯(cuò)誤；
B、根據(jù)系譜圖中健康的1號(hào)和2號(hào)生了個(gè)有病的5號(hào)，可以判斷該病為隱性病，結(jié)合題干可知，該病為伴X隱性遺傳病，因此該遺傳病的男性患者一般多于女性患者，B正確；
B、調(diào)查脆性X綜合癥的發(fā)病率需在人群中隨機(jī)調(diào)查，C正確；
D、Ⅱ5與某FMR1基因正常的女性婚配，由于女性可能給后代致病基因的概率為$\frac{1}{4}$，故所生男孩患病的概率為$\frac{1}{4}$，D正確．
故選：A．

點(diǎn)評(píng) 本題考查人類遺傳病、基因突變和基因分離定律的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)圖能力、分析圖表的能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問題的能力．