Question

3．如圖為某單基因因遺傳病的系譜圖、該病由基因A、a控制n．人群中此病的患病概率約為$\frac{1}{10000}$，請回答下列問題：

（1）由圖分析可知該病可能屬于常染色體隱性遺傳病或X染色體隱性遺傳病類型的遺傳病
（2）若Ⅰ₁不攜帶致病基因，則Ⅱ₃的基因型是X^aY，Ⅱ₅的基因型及比例是X^AX^A ：X^AX^a=1：1
（3）若Ⅰ₁和Ⅰ₂均攜帶致病從因，則Ⅰ₄是攜帶者的概率為$\frac{2}{3}$
（4）“全面二孩“政策實施后，優(yōu)生再次成為眾多家庭關注的話題，若Ⅱ₄攜帶致病基因，則Ⅱ₅與該地區(qū)無親緣關系的正常男子Ⅱ₆婚配，子女患病概率為$\frac{1}{303}$．他們要一個健康的孩子，其做法是遺傳咨詢．

Answer 1

分析 根據題意和圖示分析可知：Ⅰ-1和Ⅰ-2表現正常，所生Ⅱ-1患病，說明此病為隱性遺傳病，致病基因可能在常染色體上，也可能在X染色體上．

解答 解：（1）根據題意和圖示分析可知：Ⅰ-1和Ⅰ-2表現正常，所生Ⅱ-1患病，說明此病為隱性遺傳病，致病基因可能在常染色體上，也可能在X染色體上．
（2）若Ⅰ₁不攜帶致病基因，則此病為X染色體隱性遺傳病，則Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型為X^AY、X^AX^a，則Ⅱ₃的基因型是X^aY，Ⅱ₅的基因型及比例是X^AX^A ：X^AX^a=1：1．
（3）若Ⅰ-1和Ⅰ-2均攜帶致病基因，則此病為常染色體隱性遺傳病，且Ⅰ-1和Ⅰ-2均為雜合子，故Ⅱ-4的基因型AA或Aa，其中攜帶者的概率為$\frac{2}{3}$．
（4）若Ⅱ-4攜帶致病基因，則此病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-5是攜帶者的概率為$\frac{2}{3}$．設致病基因為a，人群中此病的患病aa概率約為$\frac{1}{10000}$，a=$\frac{1}{100}$，A=$\frac{99}{100}$，則Aa=2×$\frac{1}{100}$×$\frac{99}{100}$，AA=$\frac{99}{100}$×$\frac{99}{100}$，正常男子是攜帶者的概率是$\frac{2}{101}$．Ⅱ-5與該地區(qū)無親緣關系的正常男子婚配，子女患病aa概率為$\frac{1}{4}×\frac{2}{3}×\frac{2}{101}=\frac{1}{303}$，他們要一個健康的孩子，其做法是遺傳咨詢．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳病或X染色體隱性遺傳病
（2）X^aY     X^AX^A ：X^AX^a=1：1
（3）$\frac{2}{3}$
（4）$\frac{1}{303}$     遺傳咨詢

點評 本題結合系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能根據系譜圖推斷該遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型，再進行相關概率的計算，屬于考綱理解和應用層次的考查．