Question

1．DNA分子中特定片段的“拷貝數(shù)變異”是指與本物種正常的基因組相比，染色體上發(fā)生的一種結(jié)構(gòu)變異．某研究小組利用PCR方法，檢測了萊蕪豬（2n=38）種群體細胞中R基因拷貝總數(shù)，并分析了該基因在萊蕪豬2個家系中的遺傳規(guī)律．
（1）圖1為R基因在13號染色體上的位置及拷貝數(shù)示意圖．
①與a比較，b、c染色體發(fā)生了R基因所在片段的缺失、重復．R基因拷貝數(shù)的改變可能導致基因表達量（控制合成的蛋白質(zhì)的量）量的改變，引起性狀的改變．
②用PCR技術檢測體細胞中R基因的拷貝數(shù)時，需確保R基因和內(nèi)參序列（每個細胞中均有2個拷貝，且穩(wěn)定存在）的擴增效率一致（一致，不一致）．R基因拷貝數(shù)越多，則在擴增過程中作為復制的模板的量也越多，相同條件下擴增產(chǎn)物也越多．將R基因與內(nèi)參序列的PCR擴增結(jié)果進行對比，可推算出R基因的拷貝數(shù)．
（2）圖2是萊蕪豬的2個家系圖．若體細胞中染色體由圖1中a、c組成，則用$\frac{1}{2}$表示，其R基因拷貝總數(shù)為3，以此類推．在產(chǎn)生生殖細胞時，13號染色體上的R基因不發(fā)生交叉互換．
①A家系后代理論上還應有R基因組合為$\frac{0}{0}$的個體．本研究中并沒有發(fā)現(xiàn)該類型子代個體．對此有兩種推測，一是$\frac{0}{0}$受精卵胚胎期致死，無法看到此類型個體．二是本研究的樣本數(shù)量少（家系數(shù)量少），不能使所有的基因組合在后代都出現(xiàn)．為驗證第二種推測，需要更多萊蕪豬家系中調(diào)查．
②在B家系中，604號、1631號、174號個體的R基因拷貝總數(shù)依次為3、3、2，由于子代中出現(xiàn)了R基因拷貝總數(shù)為2的個體，所以604號的基因組合只能是$\frac{1}{2}$．

Answer 1

分析 1、染色體結(jié)構(gòu)變異包括染色體片段的缺失、重復、易位、倒位等，染色體結(jié)構(gòu)變異會改變基因的數(shù)目及排列順序進而影響生物的性狀．
2、減數(shù)分裂過程中，同源染色體分離，分別進入不同的配子中，位于同源染色體上的基因也隨之分離，分別進入配子中，隨配子遺傳給后代．

解答 解：（1）①與a相比，b染色體缺失R部分結(jié)構(gòu)，C重復了R部分結(jié)構(gòu)；R基因拷貝數(shù)的改變可能導致基因表達量（控制蛋白質(zhì)合成的量）發(fā)生改變，進而引起生物性狀改變．
②用PCR技術檢測體細胞中R基因的拷貝數(shù)時，需確保R基因和內(nèi)參序列的擴增效率一致；PCR擴增需要模板，R基因拷貝數(shù)越多，則在擴增過程中作為復制的模板的數(shù)量越多．
（2）①按照分離定律，A家系父本產(chǎn)生的配子的類型及比例是0：2=1：1，母本產(chǎn)生的配子的類型及比例是0：1=1：1，由于雌雄配子結(jié)合是隨機的，因此A家系后代理論上還應有R基因組合為$\frac{0}{0}$的個體；本研究中并沒有發(fā)現(xiàn)該類型子代個體可能的原因是$\frac{0}{0}$受精卵胚胎期致死或者是樣本數(shù)量過少；能使所有的基因組合在后代都出現(xiàn)．為驗證第二種推測，需要擴大樣本數(shù)量，選擇更多萊蕪豬家系進行調(diào)查．
②由題意知，174號R基因拷貝總數(shù)2個，因此604的3個基因組合只能是$\frac{1}{2}$．
故答案為：
（1）①缺失、重復      基因表達量（控制合成的蛋白質(zhì)的量）
②一致           模板
（2）①$\frac{0}{0}$           $\frac{0}{0}$受精卵胚胎期致死    樣本數(shù)量少（家系數(shù)量少）       更多萊蕪豬家系中調(diào)查
②2      $\frac{1}{2}$

點評 本題的知識點是染色體結(jié)構(gòu)變異，基因分離定律的實質(zhì)，旨在考查學生理解所學知識的要點，把握知識的內(nèi)在聯(lián)系，并應用相關知識進行推理、解答問題．