Question

17．讀關(guān)于人類遺傳病的資料，回答下列問題．
2015年我國計(jì)劃生育政策做出調(diào)整，一對夫婦可生育2個(gè)孩子．某對夫婦表現(xiàn)型正常，已有一個(gè)表現(xiàn)型正常的6歲女兒，妻子再次懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前診斷，醫(yī)生建議她進(jìn)行B超檢查和羊水檢查，羊水檢查主要是對胎兒細(xì)胞進(jìn)行DNA分析、染色體檢查．
【DNA分析結(jié)果】
（1）若結(jié)果顯示此胎兒有紅綠色盲基因（X^b），則該致病基因來自母親（父親/母親）；其姐姐的基因型可能是X^BX^B、X^BX^b．
（2）若結(jié)果顯示此胎兒是白化病基因純合子（aa），則其父親的基因型是AaX^BY．
【染色體檢查結(jié)果及分析】
為檢測該胎兒患21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生利用某種技術(shù)手段測定并計(jì)算胎兒與孕婦第21號染色體DNA含量的比值，計(jì)算公式如下：
比值=$\frac{胎兒21號染色體DNA含量}{孕婦21號染色體DNA含量}$
（3）如圖顯示可能得到的兩種結(jié)果．據(jù)圖分析，結(jié)果2顯示胎兒患21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較大，判斷依據(jù)是21三體綜合征患者的21號染色體比正常人多一條，因此其對應(yīng)的DNA含量也比正常人高 ．

Answer 1

分析 白化病為人類常染色體隱性遺傳病，紅綠色盲屬于X染色體的隱性遺傳�。�控制這兩對性狀的基因分別位于兩對同源染色體上，符合基因的自由組合定律．對于白化病，正常人的基因型是AA、Aa，患者的基因型是aa．對于紅綠色盲，正常人的基因型是X^BX^B、X^BX^b、X^BY，患者的基因型是X^bX^b、X^bY．

解答 解：（1）紅綠色盲屬于X染色體的隱性遺傳病，由于該對夫婦表現(xiàn)型正常，即父親不含有色盲致病基因（X^BY），因此若結(jié)果顯示此胎兒有紅綠色盲基因（X^b），則該致病基因來自母親，即母親基因型為X^BX^b，因此其姐姐的基因型可能是X^BX^B、X^BX^b．
（2）若結(jié)果顯示此胎兒是白化病基因純合子（aa），則雙親均為白化病基因的雜合子，則其父親的基因型是AaX^BY．
（3）由于21三體綜合征患者的21號染色體比正常人多一條，因此其對應(yīng)的DNA含量也比正常人高，因此結(jié)果2顯示胎兒患21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較大．
故答案為：
（1）母親      X^BX^B、X^BX^b
（2）AaX^BY
（3）2      21三體綜合征患者的21號染色體比正常人多一條，因此其對應(yīng)的DNA含量也比正常人高

點(diǎn)評 本題考查基因分離定律及應(yīng)用、伴性遺傳的有關(guān)知識，首先要求考生能夠根據(jù)題干信息初步判斷出這對夫婦的基因型；其次再根據(jù)子女的表現(xiàn)型推知這對夫婦的基因型，同時(shí)識記21三體綜合征的致病機(jī)理，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．