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單基因遺傳病一般是基因突變引起的，突變一般是隱性的，但有些突變是顯性的。下列遺傳病中，屬于顯性遺傳病的有：（    ）

A．白化病   B．亨廷頓(Huntington )舞蹈癥   C．家族性高膽固醇血癥   D．血友病

BC


解析:

命題意圖考察常見的顯性遺傳病的判斷。白化病屬于常染色體隱性遺傳�。谎巡儆诎閄隱性遺傳��；亨廷頓舞蹈病(Huntington)是人類常染色體顯性遺傳病，初期為面部運動和手勢增加，逐漸發(fā)展為不隨意舞蹈動作，晚期出現吞咽困難和癡呆，五十歲左右死亡；家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia, FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本癥的發(fā)病機理是細胞膜表面的LDL受體(亦稱為Apo B、E受體,是一種細胞表面糖蛋白, 以肝細胞含量最多)缺如或異常, 導致體內LDL代謝異常, 造成血漿總膽固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)水平升高, 臨床上常有多部位黃色瘤和早發(fā)冠心病。

練習冊系列答案
相關習題

科目：高中生物 來源：2012-2013學年安徽省安慶市高三模擬考試生物試卷（解析版） 題型：綜合題

（22分）

Ⅰ.（14分）某班級組織全班學生利用暑假開展某種單基因遺傳�。ㄓ苫駼－b控制）的調查活動，具體調查結果見下列表格。請依據題意回答：

家庭類型

Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ

Ⅳ

總計

婚配組合

□ ×○568

□×●4

■×○45

■×●3

620

男性子代

□403  ■18

□0■3

□25  ■4

□0 ■2

455

女性子代

○425  ● 0

○3 ●0

○26  ●5

○0 ●2

461

分別表示健康男女  ■●分別表示患病男女

（1）據圖中調查結果分析，可推斷此遺傳病為       性遺傳病，此致病基因位于      染色體上。

（2）第Ⅰ組家庭的子代性狀分離比并不是3:1，是因為其父母基因組成為                         。

（3）通過調查與統計，此類遺傳病的發(fā)病率在男性中發(fā)病率約為          %，在女性中發(fā)病率約為            %。

（4）測序結果表明，此致病基因與正常基因相比，其模板鏈中某段的GCG突變?yōu)镚AG，推測密碼子發(fā)生的變化是                           。

（5）研究發(fā)現，致病基因表達的蛋白質與正�；虮磉_的蛋白質氨基酸數目完全相同，但空間結構發(fā)生改變。進一步研究發(fā)現，正�；虮磉_的蛋白質在細胞內能促進某種重要化合物的合成。據此推測，正�；蚝芸赡苁峭ㄟ^控制               　                    從而控制人體性狀的。

Ⅱ.（8分）2013年4月16日國家衛(wèi)生和計劃生育委員會公布，全國共報告人感染H7N9禽流感確診病例77例，其中16人已死亡，禽流感再度備受關注。醫(yī)學界正在致力于研究預防H7N9禽流感病毒的疫苗和單克隆抗體。由于來源于小鼠體的單克隆抗體，治療效果不很理想�？茖W家決定采用基因敲除術將小鼠的 Ig 基因敲除，代之以人的 Ig 基因，然后用 H7N9 病毒去免疫小鼠，再經雜交瘤技術即可產生大量完全人源化抗體。下圖是某科研機構的實驗方案。請回答：

（1）此處基因敲除技術的受體細胞不是小鼠的受精卵，而是小鼠的          細胞，經技術處理后的該細胞，再重新植入小鼠脾臟中增殖。

（2）小鼠B淋巴細胞用B表示，小鼠骨髓瘤細胞用A表示，在培養(yǎng)液中，用滅活的動物病毒作促融劑，培養(yǎng)液中共有     種類型的融合細胞（只考慮兩兩融合）

（3）第一次篩選是選出          型的細胞（用字母組合表示），篩選具體方法是在培養(yǎng)基中加入某種物質，抑制骨髓瘤細胞DNA的復制，而B細胞DNA復制雖不受影響，但增殖能力很有限，只有雜交瘤細胞可以借助B細胞DNA復制的途徑，繼續(xù)增殖。此種培養(yǎng)基稱為                 培養(yǎng)基。

（4）將能產生抗H7N9病毒的雜交瘤細胞在動物培養(yǎng)液中進行培養(yǎng)，其培養(yǎng)液與植物組織培養(yǎng)的MS培養(yǎng)基相比，特有成分是              。

（5）利用上述技術生產的單克隆抗體可制作成診斷盒，用于準確、快速診斷H7N9禽流感病毒的感染者，這種診斷運用了              雜交技術。

（6）有人設想，能否利用經H7N9病毒免疫后小鼠效應T細胞與小鼠骨髓瘤細胞融合，形成雜交瘤細胞，大量生產單克隆干擾素，用于H7N9禽流感患者的有效治療。你覺得該方法　

　　　　　　　　（可行/不可行），因為 　　　　　                             

 

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科目：高中生物 來源：2009高考真題匯編-內環(huán)境與穩(wěn)態(tài)、動物生命活動的調節(jié)（二） 題型：非選擇題

（10分）

（1）人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和____________遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與___________有關，所以一般不表現典型的___________分離比例。　　

（2）系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現、_____________、____________以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細胞質中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有_____________之分，還有位于_____________上之分�！　�

（3）在系譜圖記錄無誤的情況下，應用系譜法對某些系譜圖進行分析時，有時得不到確切結論，因為系譜法是在表現型的水平上進行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中_____________少和____________少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到______________________，并進行合并分析�！　�

 

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科目：高中生物 來源：2009年普通高校招生統一考試理綜試題生物部分（全國卷Ⅱ） 題型：非選擇題

（10分）

（1）人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和____________遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與___________有關，所以一般不表現典型的___________分離比例。　　

（2）系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現、_____________、____________以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細胞質中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有_____________之分，還有位于_____________上之分�！　�

（3）在系譜圖記錄無誤的情況下，應用系譜法對某些系譜圖進行分析時，有時得不到確切結論，因為系譜法是在表現型的水平上進行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中_____________少和____________少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到______________________，并進行合并分析�！　�

 

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科目：高中生物 來源： 題型：

單基因遺傳病一般是基因突變引起的，突變一般是隱性的，但有些突變是顯性的。下列遺傳病中，屬于顯性遺傳病的有

    A．白化病                               B．亨廷頓（Huntington ）舞蹈癥  

    C．家族性高膽固醇血癥                   D．血友病

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