Question

9．人體內糖原分解為葡萄糖的過程，依賴一系列酶的調節(jié)．其中6-磷酸葡萄糖酶基因（E）的突變，會導致糖原在組織內過多沉積而引起Ⅰ型糖原貯積病，臨床表現(xiàn)為低血糖等癥狀．如圖甲為某家族此病遺傳系譜圖，請據圖作答：
（1）Ⅰ型糖原貯積病是一種常染色體隱性遺傳病，在正常人中，雜合子概率為$\frac{1}{150}$．若Ⅱ-3與表現(xiàn)型正常的男性結婚后生育一個孩子，則患病概率約為$\frac{1}{900}$．

（2）某新型糖原貯積病是由磷酸酶基因（-D）突變引起．經過家系調查繪出的遺傳系譜圖與圖甲一致．研究者合成了兩種探針，能分別與正�；�因和突變基因相應的DNA序列互補．利用探針對該新型糖原貯積病家系進行檢測，結果如圖乙所示．
結合圖甲和圖乙分析：該新型糖原貯積病的遺傳方式為X染色體隱性遺傳，做出判斷依據的是該家系中Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-5個體的DNA雜交檢測結果．其中Ⅰ-1的基因型是X^DX^d．
（3）假如Ⅲ-1和男性患者結婚，生育的孩子患新型糖原貯積病的概率是$\frac{1}{8}$．
（4）血糖濃度低時，糖原貯積病患者的胰島細胞分泌胰高血糖素增加，血糖濃度不能（能/不能）恢復到正常水平．

Answer 1

分析 根據題意和圖示分析可知：圖甲為Ⅰ型糖原貯積病的遺傳圖解，根據常染色體隱性遺傳病的規(guī)律分析患者和相關個體的基因型，作相關計算；圖乙是各個的電泳圖，根據條帶作合理的判斷和計算．

解答 解：（1）Ⅰ型糖原貯積病是常染色體隱性遺傳病，由Ⅱ-5的基因型（ee）可推知Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都為Ee，則Ⅱ-3基因型為$\frac{1}{3}$EE、$\frac{2}{3}$Ee；已知正常人群中雜合子的概率為$\frac{1}{150}$，即Ee÷（EE+Ee）=$\frac{1}{150}$，所以Ⅱ-3（$\frac{1}{3}$EE、$\frac{2}{3}$Ee）與表現(xiàn)型正常的男性（是Ee的概率為$\frac{1}{150}$）結婚，生育患病孩子（ee）的概率為：$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{150}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{900}$．
（2）分析圖2該病的遺傳系譜：由Ⅰ-1、Ⅰ-2都正常，但生出的Ⅱ-5有病可知該病為隱性��；探針檢測的圖3的結果：Ⅰ-1（女）既有D基因又有d基因，Ⅰ-2（男）只有D基因，Ⅱ-5（男）只有d基因．綜合以上兩個圖的分析可推理出：該病是伴X隱性遺傳病，Ⅰ-1基因型是X^DX^d，Ⅰ-2基因型是X^DY，Ⅱ-5基因型是X^dY．
（3）Ⅰ-1基因型是X^DX^d，Ⅰ-2基因型是X^DY，則Ⅱ-2的基因型為$\frac{1}{2}$X^DX^D、$\frac{1}{2}$X^DX^d；Ⅱ-2和Ⅱ-1（基因型為X^DY）結婚所生的Ⅲ-1基因型是X^DX^d的概率為：$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$；所以Ⅲ-1與男性患者（基因型為X^dY）結婚所生孩子患病的概率為：$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
（4）胰高血糖素可促進肝糖原分解成葡萄糖釋放回血液，因此具有升血糖的功能．血糖濃度低時，正常人體分泌胰高血糖素會增加．肝糖原通過酶的作用分解成6-磷酸葡萄糖，進一步在6-磷酸葡萄糖酶的作用下分解成葡萄糖，而Ⅰ型糖原貯積病是因為6-磷酸葡萄糖酶（E）基因突變所致，因此，血糖濃度低時，糖原貯積病患者的胰島細胞分泌胰高血糖素增加，也不能使血糖濃度恢復到正常水平．
故答案為：
（1）$\frac{1}{900}$
（2）X染色體隱性遺傳Ⅰ-1、Ⅰ-2 和Ⅱ-5     X^DX^d
（3）$\frac{1}{8}$
（4）胰高血糖素   不能

點評 本題考查人類遺傳病、PCR技術和核酸分子雜交技術，也涉及細胞代謝的考查，考查的內容很多，知識面較廣，需要要學生有較強的基本功，能力要求高．