Question

胱氨酸尿癥是一種單基因控制的遺傳�。�該病主要原因是腎小管對(duì)胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的重吸收發(fā)生障礙．患者尿中有上述4種氨基酸排出，但無任何癥狀．由于胱氨酸易生成六角形結(jié)晶，故可發(fā)生尿路結(jié)石（胱氨酸結(jié)石）．尿路結(jié)石可引起尿路感染和絞痛．某同學(xué)對(duì)一個(gè)胱氨酸尿癥女性患者的其他家系成員的情況進(jìn)行調(diào)查后，繪制了如圖遺傳系譜圖（個(gè)體1、3、6、7均為胱氨酸尿癥患者），下列與該病有關(guān)的敘述中，正確的是（　�。�

• A、分析上表可知胱氨酸尿癥屬于常染色體隱性遺傳病
• B、調(diào)查該病的遺傳方式可在自然人群中隨機(jī)抽樣調(diào)査
• C、該患病女性的父母想再生個(gè)孩子，生出正常女孩的概率為

  1

  4

• D、這個(gè)家系中祖父（個(gè)體1）和父親（個(gè)體6）基因型相同

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病

專題：

分析：分析系譜圖：6號(hào)和7號(hào)個(gè)體均患病，但他們有一個(gè)正常兒子，即“有中生無為顯性”，說明該病為顯性遺傳�。�6號(hào)女患者的母親正常，說明該病為常染色體現(xiàn)象遺傳病（相應(yīng)的基因用A、a表示）．據(jù)此答題．

解答： 解：A、由以上分析可知，該病屬于常染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；
B、調(diào)查該病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進(jìn)行，B錯(cuò)誤；
C、該患病女性的父母的基因型均為Aa，他們想再生個(gè)孩子，生出正常女孩的概率為

1

4

×

1

2

=

1

8

，C錯(cuò)誤；
D、這個(gè)家系中祖父（個(gè)體1）和父親（個(gè)體6）基因型相同，都是Aa，D正確．
故選：D．

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識(shí)記幾種常見人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖推斷該遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，再結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．