Question

【題目】造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下， 回答下列問題：

（1）21 三體綜合征一般是由于第 21 號染色體_____異常造成的。A 和 a 是位于第 21 號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為 Aaa、AA 和 aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其_____（“父親”或“母親”）的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。

（2）貓叫綜合征是第 5 號同源染色體中的 l 條發(fā)生_____造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦（丈夫的基因型為 BB，妻子的基因型為 bb）生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出基因 b 的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于______填“父親”或“母親”）。

（3）原發(fā)性高血壓屬于_____（“單”或“多”）基因遺傳病，這類遺傳病容易受_____影響，在人群中發(fā)病率較高。

（4）就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患_____，不可能患_____。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因_____（“顯”或“隱性”）遺傳。

Answer 1

【答案】數(shù)目 母親 部分缺失 父親 多 環(huán)境因素 鐮刀型細胞貧血癥 血友病 隱性

【解析】

本題主要考查了遺傳病的概念、類型和實例。
1、由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病。
2、根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序，可將遺傳病分為三大類：
其一是染色體病或染色體綜合征，遺傳物質(zhì)的改變在染色體水平上可見，表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。
其二是單基因病，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)6500余種單基因病，主要是指一對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因（一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因）中只要其中之一發(fā)生了突變即可導致疾病的基因。隱性基因是指只有當一對等位基因同時發(fā)生了突變才能致病的基因。如白化病、色盲、多指等。
第三是多基因病，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同，其病情嚴重程度、復發(fā)風險均可有明顯的不同，且表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有腭裂。

（1）21三體綜合征是由于染色體數(shù)目異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。21三體綜合征患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，A只能來自父親，兩個a來自母親，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其母親的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。
（2）貓叫綜合征的造成是第5號同源染色體缺失部分片段，會造成其缺失片段中的基因缺失；正常情況下BB和bb的個體后代基因為Bb不可能呈現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能是后代中剛好B所在的片段缺失造成B基因缺失，從而只有b基因即表達該性狀，故只能是父親的B基因缺失。
（3）原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳��；這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。
（4）血友病為伴X隱性遺傳，鐮刀型細胞貧血癥為常染色體隱性遺傳，所以正常雙親有可能為該基因的攜帶著，故后代中的女兒可能患常染色體隱性遺傳病鐮刀型細胞貧血癥；但是不可能患伴X隱性遺傳病血友病，因為其父一定會傳正常基因給她；這兩種遺傳病的共性的遺傳方式為隱性。