Question

【題目】下面是百度百科關于抗利尿激素（ADH）的部分闡述，請回答相關問題： 抗利尿激素（又稱血管升壓素）是由下丘腦的視上核和室旁核的神經(jīng)細胞分泌的9肽激素，經(jīng)下丘腦﹣﹣垂體束到達神經(jīng)垂體后葉釋放出來．其主要作用是提高遠曲小管和集合管對水的通透性，促進水的吸收，是尿液濃縮和稀釋的關鍵性調節(jié)激素．此外，該激素還有增強髓部集合管對尿素的通透性．
（1）ADH合成后經(jīng)由下丘腦神經(jīng)細胞的（填“細胞體”、“樹突”或“軸突”）輸送至腦下垂體后葉，垂體后葉中的ADH通過方式從細胞進入血液．
（2）人的抗利尿激素的化學結構是：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一精氨酸一甘氨酸一NH2；而貓的抗利尿激素的化學結構為：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一賴氨酸一甘氨酸一NH2 ． 這兩者的生理效應（填“相同”或“不同”），導致它們差異的根本原因可能是編碼ADH的基因有1個（填“堿基”、“密碼子”或“堿基對”）不同．
（3）ADH合成過程脫去個水分子，與ADH合成、加工、分泌直接相關的單膜細胞器是 ．
（4）尿量超過 稱尿崩，尿崩癥患者ADH分泌 ．
（5）90%患者位于X染色體上的相關基因缺陷，如何確定這種病的顯隱性？請簡要寫出確定思路： ．

Answer 1

【答案】
（1）軸突；胞吐
（2）胞吐；堿基對
（3）8；內質網(wǎng)、高爾基體
（4）不足
（5）調查多個患者家系,若患者的雙親均正常,則為隱性遺傳；若兩位患者出現(xiàn)了正常的后代,則為顯性遺傳（其他合理答案也給分）
【解析】解：（1）突觸的類型有軸突﹣樹突型和軸突﹣胞體型，都是由軸突釋放傳給突觸后膜，ADH合成后也是由下丘腦神經(jīng)細胞的軸突輸送至腦下垂體后葉；由于該九肽的分子量較大，因此通過胞吐的方式從細胞運輸?shù)窖�液，最終選擇性作用于靶細胞或靶器官并發(fā)揮作用．（2）人的抗利尿激素的化學結構是：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一精氨酸一甘氨酸一NH2；

而貓的抗利尿激素的化學結構為：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一賴氨酸一甘氨酸一NH2．

這兩者本質都是抗利尿激素，則生理效應相同，導致它們差異的根本原因可能是編碼ADH的基因有1個堿基對不同，使得氨基酸序列中倒數(shù)第二個氨基酸有差異，而其他氨基酸沒有區(qū)別．（3）ADH是9肽，其合成過程脫去9﹣1=8個水分子；由分析可知，與ADH合成、加工、分泌直接相關的結構有核糖體、內質網(wǎng)、高爾基體，細胞膜，其中單層膜細胞器是內質網(wǎng)、高爾基體．（4）尿量超過 稱尿崩，尿崩癥患者ADH分泌不足，腎小管和結合管和對水分重吸收減少．（5）要確定某種病的顯隱性，可調查多個患者家系，若女患者的父親和兒子都患者，則為隱性遺傳．若男患者的母親和女兒都患病則為顯性（或患者的雙親均正常，則為隱性遺傳；若兩位患者后代出現(xiàn)正常，則為顯性遺傳）．

所以答案是：（1）軸突 胞吐（2）相同 堿基對（3）8 內質網(wǎng)、高爾基體（4）不足（5）調查多個患者家系，若患者的雙親均正常，則為隱性遺傳；若兩位患者出現(xiàn)了正常的后代，則為顯性遺傳

【考點精析】本題主要考查了人類遺傳病的監(jiān)測和預防的相關知識點，需要掌握產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率；遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展才能正確解答此題．