Question

（2013重慶卷）8.(20分)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。

（1）根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是         ；母親的基因型是         （用A、a表示）；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為       （假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示），在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)              自由組合。

（2）檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈（由146個(gè)氨基酸組成）在患者體內(nèi)為僅含45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是             ，由此導(dǎo)致正常mRNA第         位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。

（3）分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與         進(jìn)行雜交。若一種他安貞能直接檢測一種基因，對上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí)，則需要         種探針。若改致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”，則基因探針序列為                  ；為制備大量探針，可利用        技術(shù)。

Answer 1

【答案】

（1）常染色體隱性遺傳；Aa；1/33；常染色體和性染色體

（2）基因突變；46

（3）目的基因（待測基因）；2；ACTTAG(TGAATC)；PCR

【解析】（1）因雙親正常，子代患病，無中生有推出該病為隱性遺傳病且雙親為雜合子，

又因女兒患病，父母正常，確定該病為常染色體隱性遺傳病，父母的基因型均為Aa；正常雙親結(jié)合，其弟基因?yàn)?/3AA、2/3Aa與人群中致病基因?yàn)榱?/10的概率的女子結(jié)合，由人群中致病基因概率推女子基因?yàn)?×1/10×9/10Aa=18%，基因型為aa的概率為1%，由于女性表現(xiàn)型正常，其基因型為AA或者Aa，其基因型為Aa的概率為18%÷（1-1%）=2/11,故弟與人群中女婚配，考慮患病情況；弟（2/3Aa）與女子（為2/11Aa），可算出其子女患病概率為2/3×2/11×1/4=1/33；在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中，攜帶致病基因的常染色體和性染色體結(jié)合的概率相等，故人群中男女患該病的概率相等。

（2）根據(jù)題意，患者體內(nèi)氨基酸數(shù)目比正常人少，導(dǎo)致該現(xiàn)象出現(xiàn)的根本原因是指導(dǎo)該多肽合成的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致翻譯提前終止，患者體內(nèi)多肽合成到45號氨基酸停止，說明基因突變導(dǎo)致第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。

（3）DNA分子雜交的原理是利用堿基互補(bǔ)配對原理，用帶標(biāo)記的DNA單鏈探針與目的基因進(jìn)行堿基互補(bǔ)配對，由mRNA中-----ACUUAG---推出相應(yīng)的模板鏈為----TGAATC—進(jìn)而推出相應(yīng)互補(bǔ)鏈-----ACTTAG即為致病基因序列，致病基因DNA雙鏈中任意一條均可以用來作為基因探針。制備大量探針，即擴(kuò)增目的基因片段，可用PCR技術(shù)實(shí)現(xiàn)。