Question

(10分）下圖1表示人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中數(shù)字分別代表三種酶。圖2表示苯丙酮尿癥、尿黑酸尿癥和血友病的系譜圖。

（1）圖2中Ⅱ-1苯丙酮尿癥患者毛發(fā)和膚色淺，血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，患者體內(nèi)高濃度的苯丙酮酸會(huì)損害大腦。據(jù)圖1分析，這是因?yàn)榭刂泼?u>    （填序號(hào)）的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致代謝異常。白化病患者細(xì)胞內(nèi)缺乏黑色素，據(jù)圖1分析可能原因是控制酶    （填序號(hào)）的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致代謝異常。

（2）Ⅱ-1患苯丙酮尿癥，Ⅱ-3患尿黑酸尿癥，Ⅱ-4患血友病(上述三種性狀的等位基因分別用P、p，A、a，H、h表示)。一號(hào)和二號(hào)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因。Ⅱ-1涉及三種性狀的基因型是                      ；Ⅰ-4涉及三種性狀的基因型是                             。

（3）Ⅱ-3已經(jīng)懷孕，則她生育一個(gè)健康的男孩的概率是         。

 

Answer 1

【答案】

(1)   ①          ③    (2)ppAAX^HX^H         PPAaX^HY    (3)     3/8  

【解析】

試題分析：（1）由圖1可知，當(dāng)苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酷氨酸的酶①基因發(fā)生突變后導(dǎo)致該過程代謝異常，使苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成苯丙酮酸；黑色素的合成需要酶③催化。（2）分析系譜圖，判斷遺傳方式。Ⅰ1和Ⅰ2都不患苯丙酮尿癥，但他們卻有一個(gè)患此病的女兒，所以苯丙酮尿癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。同理，尿黑酸尿癥的遺傳方式也是常染色體隱性遺傳。血友病是伴X染色體隱性遺傳病。結(jié)合題中信息“一號(hào)和二號(hào)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因”可知Ⅱ-1個(gè)體的基因型是ppAAX^HX^H  ，Ⅰ-4個(gè)體的基因型是PPAaX^HY。（3）Ⅱ2個(gè)體的基因型為1/3PPAAX^HY或2/3PpAAX^HY，而Ⅱ3個(gè)體的基因型為1/2PPaaX^HX^H或1/2PPaaX^HX^h,他們生一個(gè)健康的男孩的幾率=1×1×3/8=3/8。

考點(diǎn)：本題考查基因控制蛋白質(zhì)的合成和基因自由組合定律的應(yīng)用，意在考查考生的理解能力，審圖能力和計(jì)算能力。