苯丙酮尿癥、白化病均為人類的單基因遺傳病。苯丙酮尿癥患者的病因主要是苯丙酮 酸在體內(nèi)大量積累造成的,經(jīng)調(diào)查,某地苯丙酮尿癥患者約占人群的1/2500。下圖為相關(guān)物質(zhì)的代謝過程及某家族上述兩種遺傳病的遺傳圖譜。據(jù)圖分析,下列說法錯(cuò)誤的是
A.缺少酶①患苯丙酮尿癥、缺少酶③患白化病
B.該地人群中苯丙酮尿癥基因攜帶者的基因型頻率為98/2500
C.II—3和II—4再生一個(gè)兩病均患男孩的概率為1/8
D.苯丙酮尿癥患兒的專用配方奶粉和正常兒童的奶粉相比,前者無苯丙氨酸
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科目:高中生物 來源: 題型:
回答下列有關(guān)遺傳病問題:
I. 苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病,其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累,使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人;尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人尿液中含有尿黑酸,根據(jù)下圖回答:
(1)導(dǎo)致苯丙酮尿癥的直接原因是由于患者的體細(xì)胞中缺少 。
(2)若在其他條件均正常的情況下,直接缺少酶③會(huì)使人患 。
(3)根據(jù)該圖有人認(rèn)為缺少酶①時(shí),一定會(huì)同時(shí)患苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥,你認(rèn)為是否正確并說明理由。
Ⅱ.下面是具有兩種遺傳病的家族系譜圖,設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍;乙病顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎,若II-7為純合體,據(jù)圖回答:
(1)甲病是致病基因位于 染色體上的 性遺傳病。乙病是致病基因位于 染色體上的 性遺傳病。
(2)II—6的基因型是 ,II—8的基因型是 。
(3)假設(shè)III—10與III—9結(jié)婚,生出只有一種病的女孩的概率是 。
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科目:高中生物 來源: 題型:
苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病,其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙氨酸在血液中大量積累,使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸,這種尿液暴露于氧氣中會(huì)變成黑色而得名。
(1)圖1是苯丙氨酸代謝途徑示意圖,根據(jù)該圖有人認(rèn)為缺乏酶①會(huì)同時(shí)患苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥,你認(rèn)為正確嗎?請說明理由。
(2)在人群中控制苯丙酮尿癥的基因頻率是1.89×10-3,現(xiàn)有一正常女性其父母正常,其弟是苯丙酮尿癥患者,她與一個(gè)男性結(jié)婚,生育一個(gè)患苯丙酮尿癥的男孩的幾率是 。
(3)圖2是一個(gè)尿黑酸癥家族系譜圖,請分析回答相關(guān)問題:
①該缺陷基因是 性基因,在 染色體上。
②如果Ⅲ8同時(shí)還患有苯丙酮尿癥和白化病,那么Ⅱ3和Ⅱ4生一個(gè)只患兩種病的孩子的幾率是 。
③現(xiàn)需要從第Ⅳ代個(gè)體中取樣(血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等)獲得該缺陷基因,請選出提供樣本的較合適個(gè)體,并分析選與不選的原因。
④若要快速檢測正常人群中的個(gè)體是否攜帶該致病基因,可利用該目的基因的分子探針進(jìn)行檢測,這一方法采用 技術(shù),依據(jù)的原理是 。
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科目:高中生物 來源:2010-2011學(xué)年廣東省中山市高三上學(xué)期聯(lián)考生物卷 題型:綜合題
(11分)苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病,其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累,使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸,這種尿液暴露于氧氣會(huì)變成黑色。
(1)下圖是苯丙氨酸代謝途徑示意圖,某患兒缺乏酶 患上苯丙酮尿癥,此病診斷的方法是 。
(2)若酶①是由n個(gè)氨基酸、2條肽鏈組成的,則合成酶①的過程中脫去了 個(gè)水分子,合成酶①的場所是 ,酶①基因的堿基數(shù)目至少為 。
(3)下圖是一個(gè)尿黑酸癥家族系譜圖,請分析回答相關(guān)問題:
①該缺陷基因是 性基因,在 染色體上。
②如果Ⅲ8同時(shí)還患有苯丙酮尿癥和白化病,那么Ⅱ3和Ⅱ生一個(gè)正常孩子的幾率 。
③現(xiàn)需要從第Ⅳ代個(gè)體中取樣(血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等)獲得該缺陷基因,請選出提供樣本的較合適的個(gè)體為 ,原因是
。
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科目:高中生物 來源:2010年河北省高二下學(xué)期4月月考生物卷 題型:綜合題
(4分)回答下列有關(guān)遺傳病問題:
苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病,其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累,使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人;尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人尿液中含有尿黑酸,根據(jù)下圖回答:
(1)導(dǎo)致苯丙酮尿癥的直接原因是由于患者的體細(xì)胞中缺少_____。
(2)若在其他條件均正常的情況下,直接缺少酶③會(huì)使人患________。
(3)根據(jù)該圖有人認(rèn)為缺少酶①時(shí),一定會(huì)同時(shí)患苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥,你認(rèn)為是否正確,并說明理由:_________________________________________________________________。
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