人類在正常情況下,女性卵細(xì)胞中常染色體的數(shù)目和性染色體為( )
A.44+XX | B.44+XY | C.22+X | D.22+Y |
科目:高中生物 來源:2012屆浙江省杭州市高三第一次高考教學(xué)質(zhì)量檢測生物試卷 題型:綜合題
(12分)人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化,模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG,使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸,導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸,而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請分析回答下列問題:
(1)苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對發(fā)生了 ▲ 而引起的一種遺傳病,從對表現(xiàn)型的影響來分析,它屬于基因突變類型中的 ▲ 突變。
(2)從上述材料分析可知,編碼谷氨酰胺的密碼子為 ▲ 。
(3)體內(nèi)苯丙氨酸供應(yīng)不足也會導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩。若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者,你認(rèn)為最簡便易行的治療措施是 ▲ 。
(4)以下為某家族苯丙酮尿癥(設(shè)基因為B、b)和進行性肌營養(yǎng)不良。ㄔO(shè)基因為D、d)的遺傳家系圖,其中II4家族中沒有出現(xiàn)過進行性肌營養(yǎng)不良病。
①Ⅲ4的基因型是 ▲ ;II1和II3基因型相同的概率為 ▲ 。
②若Ⅲ5的性染色體組成為XXY,那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其 ▲ (填父親或母親),理由是 ▲ 。
③若Ⅲ1與一正常男人婚配,他們所生的孩子最好是 ▲ (填男或女)性,在父親基因型為 ▲ 的情況下,該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥,概率為 ▲ 。
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科目:高中生物 來源:2012-2013學(xué)年海南省瓊海市高三下學(xué)期第一次月考生物試卷(解析版) 題型:綜合題
(1)據(jù)報道,某少年成為上海心臟移植手術(shù)后存活時間最長的“換心人”。他所患的心臟病有明顯的家族性。下面的遺傳系譜圖其部分家庭成員的情況,其中Ⅲ11表示該少年。經(jīng)查,他母親的家族史上無該病患者。那么,該病最可能的遺傳方式是
(2)某校生物興趣小組的同學(xué)在進行人群中遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時,發(fā)現(xiàn)某小學(xué)的一名三年級男生患一種先天性心臟病。這種病有明顯的家族聚集現(xiàn)象,該男孩的父親、祖父和祖母都是此病患者,他的兩位姑姑也有一位患病。這位患病的姑姑又生了一個患病的女兒。已知家族中的其他成員都正常。
①這個男孩的基因型與他姑姑的患病女兒的基因型相同的可能性是 %。
②經(jīng)手術(shù)治療后,這個男孩恢復(fù)了健康。若他成年后,與一正常女子結(jié)婚,其后代可不可能患該。
;
理由是 。
(3)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上,禿頂?shù)幕蛭挥诔H旧w上。結(jié)合下表信息可預(yù)測,圖中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女中,非禿頂色盲兒子的概率為
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BB |
Bb |
bb |
男 |
非禿頂 |
禿頂 |
禿頂 |
女 |
非禿頂 |
非禿頂 |
禿頂 |
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科目:高中生物 來源:2011-2012學(xué)年浙江省杭州市高三第一次高考教學(xué)質(zhì)量檢測生物試卷 題型:綜合題
(12分)人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化,模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG,使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸,導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸,而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請分析回答下列問題:
(1)苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對發(fā)生了 ▲ 而引起的一種遺傳病,從對表現(xiàn)型的影響來分析,它屬于基因突變類型中的 ▲ 突變。
(2)從上述材料分析可知,編碼谷氨酰胺的密碼子為 ▲ 。
(3)體內(nèi)苯丙氨酸供應(yīng)不足也會導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩。若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者,你認(rèn)為最簡便易行的治療措施是 ▲ 。
(4)以下為某家族苯丙酮尿癥(設(shè)基因為B、b)和進行性肌營養(yǎng)不良。ㄔO(shè)基因為D、d)的遺傳家系圖,其中II4家族中沒有出現(xiàn)過進行性肌營養(yǎng)不良病。
①Ⅲ4的基因型是 ▲ ;II1和II3基因型相同的概率為 ▲ 。
②若Ⅲ5的性染色體組成為XXY,那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其 ▲ (填父親或母親),理由是 ▲ 。
③若Ⅲ1與一正常男人婚配,他們所生的孩子最好是 ▲ (填男或女)性,在父親基因型為 ▲ 的情況下,該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥,概率為 ▲ 。
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科目:高中生物 來源:2010屆鄭州外國語學(xué)校高考全真模擬(二)(理綜生物)試題 題型:選擇題
(16分)人類有一種不能同化半乳糖的病——半乳糖血癥,是一種隱性遺傳病。半乳糖在正常代謝途徑中,必須先轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟堑难苌?物質(zhì)丙),才能氧化供能。半乳糖在人體內(nèi)的正常代謝途徑有:
已知分別控制酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ合成的基因A、D、E位于不同對的常染色體上,細(xì)胞內(nèi)的酶量與相應(yīng)顯性基因的個數(shù)呈正比。
(1)某校研究性學(xué)習(xí)小組擬進行一項調(diào)查活動,下表是他們設(shè)計的調(diào)查結(jié)果記錄表。由此判斷,他們的目的是調(diào)查半乳糖血癥的 。
調(diào)查對象 表現(xiàn)型 |
10區(qū) |
11區(qū) |
12區(qū) |
合計 |
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男 |
女 |
男 |
女 |
男 |
女 |
男 |
女 |
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正常 |
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半乳糖苷癥 |
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(3)下面是某半乳糖血癥患者和他的父母及純合正常人體內(nèi)三種酶的活性比較表(表中數(shù)值代表酶活性的大小,且數(shù)值越高,酶活性越高)。請分析該表并回答:
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平均活性mmo1轉(zhuǎn)換(小時·g細(xì)胞)(370C) |
||
|
酶I |
酶II |
酶Ⅲ |
正常人(AADDEE) |
0.1 |
4.8 |
0.32 |
半乳糖血癥男患者 |
0.06 |
0.02 |
0.35 |
患者的正常父親 |
0.05 |
2.5 |
0.17 |
患者的正常母親 |
0.06 |
2.4 |
0.33 |
①半乳糖血癥是一種多基因遺傳病,此類遺傳病不僅表現(xiàn)出 現(xiàn)象,還比較容易受環(huán)境因素的影響。存在半乳糖血癥患者的人群中,共有 種基因型的個體,正常人體內(nèi)的三種酶的平均活性共有 種情況。
②該患者的正常父親的基因型為 ;該患者的母親已再次懷孕,家族中無紅綠色盲(基因b)病史,則胎兒的基因型為AaDdEEXBXB的概率是 .
③若該患者經(jīng)基因治療康復(fù)長大后與一個酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次為0.11、2.6、0.32的女子結(jié)婚,卻生了一個酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次為0.11、4.9、0.33的兒子,最可能的原因是該患者體內(nèi)發(fā)生了 ,產(chǎn)生了基因型為
的精子,且這種精子完成了受精作用。
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科目:高中生物 來源: 題型:閱讀理解
人類有一種不能同化半乳糖的病——半乳糖血癥,是一種隱性遺傳病。半乳糖在正常代謝途徑中,必須先轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟堑难苌?物質(zhì)丙),才能氧化供能。半乳糖在人體內(nèi)的正常代謝途徑有:
已知分別控制酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ合成的基因A、D、E位于不同對的常染色體上,細(xì)胞內(nèi)的酶量與相應(yīng)顯性基因的個數(shù)呈正比。
(1)某校研究性學(xué)習(xí)小組擬進行一項調(diào)查活動,下表是他們設(shè)計的調(diào)查結(jié)果記錄表。由此判斷,他們的目的是調(diào)查半乳糖血癥的 。
調(diào)查對象 表現(xiàn)型 | 10區(qū) | 11區(qū) | 12區(qū) | 合計 | ||||
男 | 女 | 男 | 女 | 男 | 女 | 男 | 女 | |
正常 | ||||||||
半乳糖苷癥 |
(3)下面是某半乳糖血癥患者和他的父母及純合正常人體內(nèi)三種酶的活性比較表(表中數(shù)值代表酶活性的大小,且數(shù)值越高,酶活性越高)。請分析該表并回答:
平均活性mmo1轉(zhuǎn)換(小時·g細(xì)胞)(370C) | |||
酶I | 酶II | 酶Ⅲ | |
正常人(AADDEE) | 0.1 | 4.8 | 0.32 |
半乳糖血癥男患者 | 0.06 | 0.02 | 0.35 |
患者的正常父親 | 0.05 | 2.5 | 0.17 |
患者的正常母親 | 0.06 | 2.4 | 0.33 |
①半乳糖血癥是一種多基因遺傳病,此類遺傳病不僅表現(xiàn)出 現(xiàn)象,還比較容易受環(huán)境因素的影響。存在半乳糖血癥患者的人群中,共有 種基因型的個體,正常人體內(nèi)的三種酶的平均活性共有 種情況。
②該患者的正常父親的基因型為 ;該患者的母親已再次懷孕,家族中無紅綠色盲(基因b)病史,則胎兒的基因型為AaDdEEXBXB的概率是 .k^s*5#u
③若該患者經(jīng)基因治療康復(fù)長大后與一個酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次為0.11、2.6、0.32的女子結(jié)婚,卻生了一個酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次為0.11、4.9、0.33的兒子,最可能的原因是該患者體內(nèi)發(fā)生了 ,產(chǎn)生了基因型為
的精子,且這種精子完成了受精作用。
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