Question

（16分）苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累，白化病患者則無法正常合成黑色素，這兩種病的遺傳遵循自由組合定律。圖1是苯丙氨酸的代謝途徑，圖2是某家族的遺傳系譜圖。

圖1                                   圖2

（1）       由圖1判斷，缺乏酶①會(huì)導(dǎo)致白化病嗎？請(qǐng)說明理由。

                                                                          

苯丙酮尿癥和白化病的基因都是通過                                  ，進(jìn)而控制生物體的性狀，基因控制該類物質(zhì)合成的過程包括                   兩個(gè)階段。

（2）遺傳病遺傳方式的調(diào)查方法是                 ，苯丙酮尿癥屬于         染色體

          性遺傳。

（3）若Ⅱ₃再度懷孕，醫(yī)院會(huì)建議她進(jìn)行            ，以確定胎兒是否患病。若Ⅱ₃不攜帶白化病致病基因，則胎兒同時(shí)含有兩種致病基因的概率是        。

（4）近幾年，某著名營養(yǎng)品商家投入超過2000萬元對(duì)苯丙酮尿癥患兒提供“特殊奶粉”資助，該奶粉的特殊之處在于                       。

 

Answer 1

【答案】

（1）不會(huì)，因?yàn)槔野彼峥蓮氖澄镏蝎@取

    控制酶的合成來控制代謝   轉(zhuǎn)錄和翻譯

    （2）在多個(gè)患者家系中調(diào)查     常（1分）隱性（1分）

    （3）產(chǎn)前診斷（基因診斷） 3/8

    （4）該奶粉無苯丙氨酸（低苯丙氨酸）

【解析】本題考查的是基因?qū)π誀畹目刂啤；�因可以通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀；基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。（1） 當(dāng)缺乏酶 ① 時(shí)，體內(nèi)雖然不能由苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以從食物中獲取或由其他途徑轉(zhuǎn)化而來，因此，缺乏酶 ① 不會(huì)導(dǎo)致尿黑酸癥或白化�。�2） 這里考查的是遺傳系譜的分析。由Ⅱ3和Ⅱ4沒有病，而生出患此病的孩子，證明是隱性遺傳病。若是伴X遺傳，Ⅲ8患病，則Ⅱ3一定患此病，則該病是常染色體隱性遺傳。若Ⅲ8患三種病，而Ⅱ3和Ⅱ4是正常的，說明Ⅱ3和Ⅱ4三對(duì)基因均是雜合的。因此患兩種病孩子的概率是1//4×1/4×3/4×3=9/64. 若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶該致病基因，可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測(cè)，這一方法采用DNA 分子雜交技術(shù)，依據(jù)的原理是堿基互補(bǔ)配對(duì)原則。苯丙氨酸是引起苯丙酮尿癥的原因，所以奶粉中盡量少含有。