Question

分析回答有關遺傳病的問題．
半乳糖轉(zhuǎn)化為葡萄糖才能被人體利用，如圖所示半乳糖轉(zhuǎn)化為葡萄糖的過程，其中控制圖中這三種酶的顯性基因分別位于17號、9號、1號染色體上，任何一種酶缺乏均可導致半乳糖代謝障礙，出現(xiàn)半乳糖血癥．

（1）據(jù)圖分析下列敘述正確的是

 

（多項選擇）
A．基因通過控制酶的合成來控制（半乳糖）代謝過程，進而控制生物體的性狀
B．一個性狀可以由多個基因控制
C．如果基因A不表達，基因B、基因C也不表達
D．控制三種酶的基因位于常染色體上，遵循基因的自由組合規(guī)律
（2）下表是某半乳糖血癥患者及其父母與正常人（基因純合）體內(nèi)三種酶的活性比較．（任意一對基因雜合都會導致相應的酶活性約為正常人的一半，但可以維持代謝．）

	平均活性（μM轉(zhuǎn)換/小時/g細胞，37℃）
	酶①	酶②	酶③
正常人（AABBCC）	0.1	4.8	0.32
半乳糖血癥患者	0.09	＜0.02	0.35
患者的正常父親	0.05	2.5	0.17
患者的正常母親	0.06	2.4	0.33

據(jù)表分析，寫出患者的正常父親的基因型：

 

；若患者的父母再生一個孩子，患半乳糖血癥的概率為

 

．
（3）人群中有一種單基因隱性遺傳病，但不知控制該遺傳病的基因在染色體上的位置．部分同學采用遺傳系譜分析的方法，并統(tǒng)計各代患者的性別比例．根據(jù)結(jié)果判斷致病基因的位置．
若患者中男性明顯多于女性，則

 

；若患者中男性與女性比例相當，則

 

；若患者全是男性，則

 

．
（4）21三體綜合征是一種染色體異常遺傳�。�調(diào)查中發(fā)現(xiàn)隨父母親年齡的增加，生出21三體綜合征，患兒的概率增大．現(xiàn)診斷出一個21三體綜合征患兒，該患兒的基因型是“TTt”，其父基因型是“Tt”，母親的基因型是“tt”，那么這名患者21三體形成的原因是

 

．根據(jù)以上材料分析，為有效預防該遺傳病的發(fā)生，可采取的有效措施是

 

．

Answer 1

考點：基因的自由組合規(guī)律的實質(zhì)及應用

專題：

分析：（1）從代謝途徑示意圖中可以看出，半乳糖在人體內(nèi)的正常代謝由酶①、酶②、酶③催化完成，說明基因通過控制酶的合成來控制（半乳糖）代謝過程，進而控制生物體的性狀，且是多個基因控制一個性狀；（2）控制三種酶的基因位于不同對的常染色體上，其遺傳遵循基因的自由組合定律；（3）根據(jù)隱性遺傳病的特點解答；（4）根據(jù)雙親和患兒的基因型以及減數(shù)分裂的過程解答．

解答： 解：（1）A．從代謝途徑示意圖中可以看出，半乳糖轉(zhuǎn)化為葡萄糖是由ABC三種酶共同來完成的，說明基因通過控制酶的合成來控制（半乳糖）代謝過程，進而控制生物體的性狀，故A正確
B．從代謝途徑示意圖中可以看出，三個基因控制三種酶的合成，三種酶共同控制這個代謝過程，故B正確．
C．如果基因A不表達，酶①不能合成，中間產(chǎn)物Ⅰ不會產(chǎn)生，最終無法合成葡萄糖，但不會影響另外兩種酶的合成，故C錯誤
D．從圖中可以看出，三種酶對應的基因分別位于1號、9號、17號染色體上，非同源染色體上的非等位基因遵循自由組合定律，故D正確
（2）由題意“任意一對基因雜合都會導致相應的酶活性約為正常人的一半，但可以維持代謝．”，患者父親三種酶的活性都約是正常人的一半，所以三對基因都是雜合子，故基因型為AaBbCc；患者母親的酶①和酶②約是正常人的一半，酶③和正常人相同，故基因型為AaBbCC，子代只要有一對基因為隱型純合即為患病，全部顯性為正常．所以患病的概率為1-

3

4

×

3

4

=1-

9

16

=

7

16

．
（3）根據(jù)隱性遺傳的特點，男性患者明顯多于女性為伴X隱性遺傳，男女比例相同為常染色體隱性遺傳，患者都為男性為伴Y遺傳．
（4）首先根據(jù)患兒的基因型為TTt，父親基因型為Tt，母親基因型為tt，可以初步判斷出現(xiàn)分離錯誤的是父親的T基因，再根據(jù)減數(shù)兩次分裂的特點可以得出：如果是第一次分裂同源染色體沒有分離，得到的精子的基因型應為Tt，與母親的卵細胞t結(jié)合得到的基因型應為Ttt，不符合題意；如果減數(shù)第二次分裂姐妹染色單體沒有分離，得到的精子可能有TT或tt，與卵細胞t結(jié)合得到的基因型就可能是TTt或ttt，符合題意，所以患者21三體形成的原因是父親的21號染色體在第二次分裂后期未發(fā)生正常分離；預防染色體異常遺傳病的發(fā)生，可采取的有效措施是適齡生育和產(chǎn)前胎兒細胞的染色體分析．
故答案為：
（1）ABD；  
（2）AaBbCc；

7

16

；
（3）該致病基因位于X染色體上；該致病基因位于常染色體上；該致病基因位于Y染色體上；
（4）父親的21號染色體在第二次分裂后期未發(fā)生正常分離，而移向細胞一極；適齡生育和產(chǎn)前胎兒細胞的染色體分析．

點評：本題主要考察基因的自由組合定律的實質(zhì)和應用，還包含了基因與性狀的關系、人類遺傳病、減數(shù)分裂與受精作用等內(nèi)容，根據(jù)相關知識點進行解答即可．