Question

16．通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是（　�。�

• A． 苯丙酮尿癥攜帶者
• B． 21三體綜合征
• C． 鐮刀型細胞貧血癥
• D． 性腺發(fā)育不良

Answer 1

分析 1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳�。ㄈ绮⒅福�、常染色體隱性遺傳�。ㄈ绨谆��。�、伴X染色體隱性遺傳�。ㄈ缪�友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂�。�；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿��；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳�。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）．
2、單基因遺傳病主要是由于基因突變形成的，在光學顯微鏡下不能觀察到其致病基因；染色體變異可在光學顯微鏡下觀察到．

解答 解：A、苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，在光學顯微鏡下觀察不到其致病基因，A正確；
B、光學顯微鏡下可觀察到染色體變異，而21三體綜合征屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，可在光學顯微鏡下觀察到，B錯誤；
C、鐮刀型細胞貧血癥屬于常染色體隱性遺傳病，在光學顯微鏡下觀察不到其致病基因，但可能觀察到鐮刀型紅細胞，C錯誤；
D、光學顯微鏡下可觀察到染色體變異，而性腺發(fā)育不良屬于染色體異常遺傳病，可在光學顯微鏡下觀察到，D錯誤．
故選：A．

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見的人類遺傳病及其特點和實例，能準確判斷各選項涉及的遺傳病的類型，明確基因病在光學顯微鏡下觀察不到，而染色體遺傳病在光學顯微鏡下可以觀察到．