16.人類(lèi)I型神經(jīng)纖維瘤病是一種由于抑癌基因NF1突變導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)締組織異常增生而引起的單基因遺傳。聢D是一個(gè)I型神經(jīng)纖維瘤病家系圖.請(qǐng)回答:

(1)抑癌基因NF1位于常(常/X)染色體.
(2)研究者認(rèn)為,NF1基因突變最可能為顯性突變.理由是從家系圖看出,該遺傳病呈現(xiàn)代代相傳遺傳特點(diǎn).若進(jìn)一步選擇多個(gè)患病家系進(jìn)行調(diào)查,發(fā)現(xiàn)有雙親患病而子代出現(xiàn)正常,則該觀(guān)點(diǎn)成立.
(3)抑癌基因NF1控制合成一種神經(jīng)纖維蛋白,研究者測(cè)定Ⅲ,體內(nèi)該異常神經(jīng)纖維蛋白的氨基酸順序,并與正常蛋白比較,結(jié)果如表.研究得知,基因NF1中一對(duì)堿基對(duì)替換導(dǎo)致突變,結(jié)合表中結(jié)果推側(cè),即該基因模板鏈的G(或鳥(niǎo)嘌呤)堿基替換為A(或腺嘌呤)堿基.該NFI突變直接導(dǎo)致合成的異常神經(jīng)纖維蛋白出現(xiàn)截短,從而無(wú)法阻止細(xì)胞異常增殖,最終引起Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤。
神經(jīng)纖維蛋白部分氨基酸順序
正常…谷氨酸-天冬酰胺-谷氨酰胺-精氨酸-天冬酰胺-…
異常…谷氨酸-天冬酰胺
(注;1.異常神經(jīng)纖維蛋白的氨基酸序列到天冬酞胺結(jié)束,其余未顯示出的氨基酸序列兩者相同.2.谷氨酞胺的密碼子為:CAA,CAG;終止密碼為:UAA,UGA,UAG.)

分析 分析遺傳圖譜:圖中Ⅱ-4父親正常,女兒有病,說(shuō)明不可能是伴X隱性遺傳;Ⅱ-5父親有病,女兒正常,說(shuō)明不可能是伴X顯性遺傳,所以該病的致病基因在常染色體上,又因?yàn)閳D譜中遺傳病代代相傳,所以最可能是顯性遺傳病.

解答 解:(1)根據(jù)以上分析可知該病的致病基因位于常染色體上.
(2)圖譜中該遺傳病表現(xiàn)出代代相傳的特點(diǎn),所以最可能是顯性遺傳。@性遺傳病的典型特征是有病的雙親生出了正常的孩子.
(3)根據(jù)表格分析可知,谷氨酰胺的密碼子CAA或CAG變成了終止密碼子UAA或UAG,根據(jù)堿基互不配對(duì)原則可知,該基因模板鏈的G替換為了A.神經(jīng)纖維瘤細(xì)胞是癌細(xì)胞,具有不受機(jī)體控制,無(wú)限增值的特點(diǎn).
故答案為:
(1)常
(2)代代相傳    患病   正常
(3)G(或鳥(niǎo)嘌呤)     A(或腺嘌呤)    異常增殖

點(diǎn)評(píng) 本題主要考查人類(lèi)遺傳病的相關(guān)知識(shí)點(diǎn),對(duì)于人類(lèi)遺傳病類(lèi)型及特點(diǎn)的理解并根據(jù)遺傳系譜圖判斷人類(lèi)遺傳病的能力是本題考查的重點(diǎn).

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:解答題

7.如圖為測(cè)定植物光合速率的簡(jiǎn)易實(shí)驗(yàn)裝置,裝置中的NaHCO3溶液可維持瓶?jī)?nèi)的CO2濃度.取6套同樣的裝置,分別置于溫度適宜、不同的光照條件下,24小時(shí)后測(cè)定各組裝置中的氧含量(測(cè)得初始氧含量為20mg/L),記錄數(shù)據(jù)如下:
光照強(qiáng)度(Klx)01.53.04.56.07.5
氧含量(mg/L)81632485656
(1)已知光合作用過(guò)程中水的光解發(fā)生在葉綠體的類(lèi)囊體腔內(nèi).當(dāng)葉肉細(xì)胞產(chǎn)生的氧氣被細(xì)胞消耗時(shí),氧氣分子至少需穿過(guò)5層生物膜.葉綠體中ADP的移動(dòng)方向是葉綠體基質(zhì)→類(lèi)囊體(或基粒).
(2)當(dāng)光照強(qiáng)度大于6.0klx時(shí),限制光合作用的環(huán)境因素最可能是CO2濃度(或NaHCO3溶液的濃度);若已排除環(huán)境因素的限制,則限制因素最可能是內(nèi)因(或色素、酶等).
(3)裝置中植物呼吸消耗氧氣的速率為12mg/(L•d).當(dāng)光照強(qiáng)度為1.5klx時(shí),植物光合作用產(chǎn)生的氧氣量為8mg/(L•d).若光照和黑暗均為12h,則光照強(qiáng)度至少為3.0klx時(shí),該植物的產(chǎn)氧量才能維持正常生長(zhǎng)耗氧所需.
(4)為排除氣壓和溫度等因素對(duì)氣體膨脹的影響,需要設(shè)置的對(duì)照實(shí)驗(yàn)裝置為用同樣的已死亡的植株替換原裝置中的綠色植物.

查看答案和解析>>

科目:高中生物 來(lái)源:2015-2016學(xué)年河南省南陽(yáng)市新野三高高二上第二次月考生物試卷(解析版) 題型:綜合題

普氏野馬是世界上唯一現(xiàn)存的野馬,中國(guó)是它的故鄉(xiāng).但在上世紀(jì)初,野馬種群在中國(guó)絕跡.偷獵出國(guó)的野馬,僅德國(guó)1890年偷獵的野馬中,有三雄七雌共10匹野馬成功繁衍.至今,全球圈養(yǎng)的一千多匹普氏野馬基本上都是這10匹野馬的后代.二十世紀(jì)八十年代后,中國(guó)為實(shí)施“野馬還鄉(xiāng)”計(jì)劃,先后從多國(guó)引進(jìn)多匹野馬,在新疆等地繁育、野化、放歸.

(1)目前新疆卡山保護(hù)區(qū)的普氏野馬種群數(shù)量已發(fā)展到127匹.該準(zhǔn)確數(shù)據(jù)是根據(jù)下列何種方法獲得的

A、標(biāo)志重捕法 B、普查法

C、樣方法 D、以上方法均不行

(2)請(qǐng)?jiān)谟覉D中,繪制出從1890年的10匹野馬,到現(xiàn)在全球一千多匹普氏野馬的繁衍過(guò)程中,其性別比例(雌/雄)的變化趨勢(shì).

(3)當(dāng)牧草被啃食時(shí),其根/莖葉比值增加,光合作用速率會(huì)提高,牧草的防衛(wèi)反應(yīng)也會(huì)加強(qiáng),這表明生態(tài)系統(tǒng)有 功能;與此同時(shí),食草動(dòng)物也產(chǎn)生了相應(yīng)的適應(yīng)性,如普氏野馬能形成特殊的酶進(jìn)行解毒,這表明牧草與食草動(dòng)物發(fā)生了 .適當(dāng)增加保護(hù)區(qū)內(nèi)野生動(dòng)植物種類(lèi),可有效提高生態(tài)系統(tǒng)的穩(wěn)定性,這是因?yàn)?u> .

(4)普氏野馬每天都要吃數(shù)十公斤的草料.下圖表示其體內(nèi)胃酸分泌的部分調(diào)節(jié)途徑,請(qǐng)回答:

①幽門(mén)黏膜細(xì)胞分泌的胃泌素須先擴(kuò)散到 后,再經(jīng)血液的運(yùn)輸?shù)炔拍艿竭_(dá)作用部位,故①→②的傳導(dǎo)速度比③的傳導(dǎo)速度 .由此可見(jiàn),胃酸分泌的調(diào)節(jié)方式為 調(diào)節(jié).

②若幽門(mén)黏膜細(xì)胞發(fā)生病變,機(jī)體可通過(guò)特異性免疫中的 免疫將其清除.

(5)普氏野馬有66條染色體,比家馬多2條,但普氏野馬可以與家馬雜交產(chǎn)生可育的后代,據(jù)此可判斷,普氏野馬與家馬 (屬于/不屬于)同一物種.

查看答案和解析>>

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:解答題

4.長(zhǎng)期以來(lái),優(yōu)良種畜的繁殖速度始終是限制畜牧養(yǎng)殖業(yè)發(fā)展的瓶頸,近年來(lái)發(fā)展起來(lái)的細(xì)胞工程和胚胎工程技術(shù)為優(yōu)良種畜的快速繁殖帶來(lái)了無(wú)限生機(jī),請(qǐng)據(jù)圖完成下列問(wèn)題:

(1)在試管牛和克隆羊的培育過(guò)程中都必須用到的生物技術(shù)有動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)(早期胚胎培養(yǎng))、胚胎移植.
(2)和受精有關(guān)的過(guò)程有:①第一次卵裂開(kāi)始;②釋放第二極體;③頂體反應(yīng);④穿越透明帶;⑤雌、雄原核的形成;⑥核膜消失,雌、雄原核融合.其正確的順序?yàn)棰邰堍冖茛蔻伲ㄌ钚蛱?hào)).
(3)從哺乳動(dòng)物早期胚胎或原始性腺中分離出來(lái)的細(xì)胞,稱(chēng)為ES或EK細(xì)胞.這類(lèi)細(xì)胞的形態(tài)特征有體積小、細(xì)胞核大、核仁明顯
(4)試管牛E的性別為雌性或雄性(不能確定),克隆羊多利的性狀和白面綿羊黑面綿羊\白面綿羊)最接近.
(5)超數(shù)排卵技術(shù)的處理措施是對(duì)供體母牛注射促性腺激素;沖卵實(shí)質(zhì)上是用特定裝置,將供體母牛子宮內(nèi)的(早期)胚胎沖洗出來(lái).
(6)從A到E中,適宜于牛的胚胎移植時(shí)期有DE;圖中標(biāo)號(hào)3為滋養(yǎng)層細(xì)胞(滋養(yǎng)層),它將來(lái)可發(fā)育為胎膜和胚盤(pán).
(7)動(dòng)物的早期胚胎移植到同種且生理狀態(tài)與供體相同的動(dòng)物體內(nèi),使之繼續(xù)發(fā)育為新個(gè)體的技術(shù)叫做胚胎移植.用某染料鑒定胚胎細(xì)胞是否為活細(xì)胞時(shí),發(fā)現(xiàn)活胚胎細(xì)胞不能被染色,其原因是活細(xì)胞膜對(duì)物質(zhì)的吸收具有選擇透過(guò)性.

查看答案和解析>>

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:選擇題

11.太湖藍(lán)藻以微囊藻為主,其分泌的胞外多糖有利于微囊藻的聚集而促進(jìn)水華的形成.下列有關(guān)分析正確的是( 。
A.胞外多糖在微囊藻的葉綠體中合成
B.太湖中所有的藍(lán)藻構(gòu)成一個(gè)種群
C.影響水華產(chǎn)生的主要環(huán)境因素有光照、水溫和營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)等
D.水華產(chǎn)生后使太湖生態(tài)系統(tǒng)恢復(fù)力穩(wěn)定性提高

查看答案和解析>>

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:選擇題

1.在生物學(xué)有關(guān)實(shí)驗(yàn)的敘述中,正確的是( 。
A.鑒定組織中還原糖時(shí),可依次向待測(cè)樣液中加入甲液和乙液
B.探究不同濃度生長(zhǎng)素對(duì)插條生根的影響,插條上芽的數(shù)量應(yīng)相等
C.設(shè)計(jì)探究實(shí)驗(yàn)時(shí),自變量的設(shè)置應(yīng)考慮周全,而無(wú)關(guān)變量應(yīng)忽略不計(jì)
D.研究酵母菌的種群數(shù)量變化時(shí),可直接從試管中吸取培養(yǎng)液進(jìn)行計(jì)數(shù)

查看答案和解析>>

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:解答題

8.如圖為甲狀腺激素作用機(jī)制圖解,請(qǐng)回答相關(guān)問(wèn)題:

(1)人處于寒冷環(huán)境中時(shí),在垂體分泌的促甲狀腺激素調(diào)節(jié)作用下,甲狀腺的活動(dòng)加強(qiáng).由圖推測(cè),甲狀腺激素的受體在細(xì)胞核內(nèi)(或核內(nèi)),其直接調(diào)節(jié)的是轉(zhuǎn)錄過(guò)程,最終產(chǎn)生的生物效應(yīng)是加快物質(zhì)氧化分解,產(chǎn)熱增加.
(2)Grave病患者體內(nèi)產(chǎn)生某種抗體,可與促甲狀腺激素受體結(jié)合,導(dǎo)致甲狀腺機(jī)能亢進(jìn).橋本氏病患者體內(nèi)則產(chǎn)生另外一種抗體,攻擊自身甲狀腺細(xì)胞的球蛋白等,最終引起甲狀腺細(xì)胞損壞.
①引起Grave病的抗原是促甲狀腺激素受體(或TSH受體).這種抗原刺激機(jī)體B細(xì)胞增殖分化形成漿細(xì)胞和記憶細(xì)胞.
②甲狀腺細(xì)胞的損傷除了由抗體引起外,還與效應(yīng)T細(xì)胞有關(guān),由此判斷橋本氏是由體液免疫和細(xì)胞免疫異常引起的疾。

查看答案和解析>>

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:解答題

5.如圖是生物學(xué)技術(shù)制備抗體的兩個(gè)途徑模式簡(jiǎn)圖.請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題:

(1)過(guò)程①至②抗體的獲取稱(chēng)為單克隆抗體,其中①是細(xì)胞融合(或B淋巴細(xì)胞與骨髓瘤細(xì)胞融合)過(guò)程.
(2)④過(guò)程需要逆轉(zhuǎn)錄酶,⑤過(guò)程則需要的工具酶為限制酶和DNA連接酶.
(3)②處需要篩選,其目的是篩選出能產(chǎn)生特異性抗體的雜交瘤細(xì)胞.
(4)結(jié)構(gòu)甲的組成必須包括啟動(dòng)子、終止子、標(biāo)記基因及目的基因等.
(5)如果想用棉花產(chǎn)生該種抗體,則⑥過(guò)程的受體細(xì)胞通常選用土壤農(nóng)桿菌,經(jīng)過(guò)篩選后再侵染棉筢體細(xì)胞,轉(zhuǎn)化成功后通過(guò)植物組織培養(yǎng)技術(shù)獲得能產(chǎn)抗體的轉(zhuǎn)基因棉花植株.

查看答案和解析>>

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:選擇題

6.下列關(guān)于藍(lán)藻細(xì)胞和酵母菌細(xì)胞的敘述,錯(cuò)誤的是( 。
A.藍(lán)藻細(xì)胞沒(méi)有核膜包被的細(xì)胞核
B.藍(lán)藻細(xì)胞能進(jìn)行光合作用,有葉綠體
C.酵母菌細(xì)胞能進(jìn)行有氧呼吸,有線(xiàn)粒體
D.酵母菌細(xì)胞和藍(lán)藻細(xì)胞都有DNA和RNA

查看答案和解析>>

同步練習(xí)冊(cè)答案