Question

人的正常膚色與白化病受基因A和a控制，正常紅細(xì)胞與鐮刀型紅細(xì)胞貧血癥受基因B和b控制，兩對(duì)基因分別位于兩對(duì)常染色體上，假設(shè)白化病基因與相對(duì)應(yīng)的正�；�因相比，白化基因缺失了一個(gè)限制酶的切點(diǎn)。圖1表示某家族遺傳系譜圖，圖2表示甲、乙、丙3人白化基因與相對(duì)應(yīng)正�；�因的核酸分子雜交診斷結(jié)果示意圖。據(jù)圖回答下列問題。

(1)由圖2可以判斷出乙和丙的基因型分別是________、________。

(2)已知對(duì)③④進(jìn)行核酸分子雜交診斷，其電泳結(jié)果都與甲的相同。⑥的基因型可能是________，⑨是正常的可能性為________。

(3)白化病與鐮刀型細(xì)胞貧血癥這兩種性狀與基因的關(guān)系所體現(xiàn)的基因控制性狀的方式分別為：________________________________________________________________________。

(4)如果要通過產(chǎn)前診斷確定⑨是否患有貓叫綜合征，常用的有效方法是________________________________________________________________________。

(5)若⑥和⑦婚配，生了一個(gè)染色體組成為XXY的小孩，分析產(chǎn)生此現(xiàn)象的原因。(從三種情況分析)________________________________________________________________________。

 

Answer 1

(1)AA　aa

(2)AaBB或AaBb　20/27

(3)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀；基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀

(4)羊水檢查

(5)⑥產(chǎn)生精子時(shí)，減數(shù)第一次分裂后期XY未分離；⑦產(chǎn)生卵細(xì)胞時(shí)，減數(shù)第一次分裂后期XX未分離；⑦產(chǎn)生卵細(xì)胞時(shí)，減數(shù)第二次分裂后期X中姐妹染色單體未分離

 

(1)已知白化病基因與相對(duì)應(yīng)的正�；�因相比，白化病基因缺失了一個(gè)限制酶的切點(diǎn)，所以正常基因酶切的結(jié)果應(yīng)該有兩條電泳帶，而白化病基因酶切后保持完整，電泳后應(yīng)該只有一條電泳帶。所以可以判斷，乙的基因型為AA，丙的基因型應(yīng)為aa，而甲有三條電泳帶，可推斷基因型為Aa。

(2)由題意知③④進(jìn)行核酸分子雜交診斷，其電泳結(jié)果都與甲的相同，所以其基因型均為Aa，根據(jù)表現(xiàn)型可知⑤的基因型為aabb，⑧的基因型為A_bb，可倒推出親代的基因型：①AaBb，

是bb的概率為1/9。所以⑨是正常的可能為(1－1/6)×(1－1/9)＝20/27。

(3)白化病的發(fā)病機(jī)理是由于基因缺陷導(dǎo)致酪氨酸酶不能正常合成從而導(dǎo)致黑色素不能合成，鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)病機(jī)理是由于基因缺陷導(dǎo)致合成的血紅蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，是紅細(xì)胞在缺氧時(shí)變?yōu)殓牭缎腿菀灼屏讯鴮?dǎo)致溶血性貧血。

(4)貓叫綜合征是由于染色體變異引起的，所以可以通過羊水檢查，檢驗(yàn)胎兒細(xì)胞中染色體是否異常來檢查胎兒是否患病。

(5)若性染色體XXY中的XX來源相同，則可能是產(chǎn)生卵細(xì)胞時(shí)，減數(shù)第一次分裂后期XX未分離或減數(shù)第二次分裂后期X中姐妹染色單體未分離；若XY來源相同，則應(yīng)該是形成精子時(shí)減數(shù)第一次分裂時(shí)XY未分離。