Question

單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術(shù)進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病,已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb,鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者,為了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都進行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。

(1)從圖中可見,該基因突變是由于 引起的。正�；�因該區(qū)域上有3個酶切位點,突變基因上只有2個酶切位點,酶切后,凝膠電泳分離酶切片段,與探針雜交后可顯示出不同的帶譜,正�；�因顯示 條,突變基因顯示 條。 

(2)DNA或RNA分子探針要用 等標(biāo)記。利用核酸分子雜交原理,根據(jù)圖中突變基因的核苷酸序列(—ACGTGTT—),寫出用作探針的核糖核苷酸序列   。

(3)根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會患有鐮刀型細胞貧血癥。這對夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ1~Ⅱ4中需要停止妊娠的是 ,Ⅱ4的基因型為 。

(4)正常人群中鐮刀型細胞貧血癥基因攜帶者占1/10 000,Ⅰ2若與一正常女性再婚,生出患病兒子的概率為 。

 

Answer 1

(1)堿基對改變(或A變成T) 2 1

(2)放射性同位素(或熒光分子) —UGCACAA—

(3)Ⅱ2(或Ⅱ2) BB (4)1/80 000

【解析】(1)由圖可知,正�；�因B的序列為—ACGAGTT—,突變基因b的序列為—ACGTGTT—,因此該基因突變是由于堿基A變成T引起的。據(jù)圖可知,正�；�因B顯示2條帶譜,突變基因b顯示1條帶譜。(2)探針應(yīng)用放射性同位素或熒光分子等標(biāo)記,以便于檢測。探針應(yīng)與待測基因序列互補,若選用RNA,其序列應(yīng)為—UGCACAA—。(3)據(jù)圖可知,Ⅱ1~Ⅱ4的基因型依次為BB、bb、Bb、BB,因此需要停止妊娠的是Ⅱ2。(4)Ⅰ2的基因型為Bb,與一正常女性再婚(B ),生出患病兒子(bbXY)的概率為1/10 000×1/4×1/2=1/80 000。