Question

11．生物研究性小組的同學對某地區(qū)人類的遺傳病進行調(diào)查．以下是甲病和乙病在該地區(qū)每萬人中的基本情況，以及兩種病的某家族遺傳系譜圖．

	有甲病，無乙病 人教	無甲病、有乙病 人數(shù)	有甲病、有乙病 人數(shù)	無甲病、無乙病 人教
男性	280	250	5	4465
女性	281	17	2	4700

請根據(jù)所給的材料和所學的知識回答：
（1）控制乙病的基因最可能位于X染色體上．如果該人群中帶有乙病基因的雜合體有52人，則人群中乙病的致病基因頻率為2.5%．
（2）該小組的同學在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的上述兩種遺傳病的家族譜系圖，其中甲病與正常為一對相對性狀，顯性基因用A表示，隱性基因用a表示；乙病與正常為一對相對性狀，顯性基因用B表示，隱性基因用b表示．
①Ⅲ-3的基因型是AaX^BX^b/AaX^BX^b．
②以上述判斷為基礎，如 IV-？是男孩，他患甲病的幾率是$\frac{1}{6}$，同時患有甲病和乙病的幾率為$\frac{1}{24}$．
（3）下圖為該家族中正常人和患者甲病致病基因DNA測序結果，據(jù)圖分析，患者甲病致病基因突變的原因是圖中一個堿基C被替換成T，由此引起的編碼的氨基酸種類隨改變，導致蛋白質(zhì)改變，從而引起人患�。�

（4）研究發(fā)現(xiàn)，該家族有一女患者的甲病致病基因第327密碼子處由于單個堿基（C）的缺失，使第326密碼子后的編碼氨基酸發(fā)生改變，導致原有22個氨基酸的肽鏈末端延長為 32個氨基酸，請解釋原因堿基的缺失，導致遺傳信息翻譯的終止信號延后出現(xiàn)．（2分）

Answer 1

分析 分析遺傳系譜圖：圖中Ⅱ1和Ⅱ2生了一個患甲病的女孩，因此甲病為常染色體隱性遺傳�。�
表格中看出，乙病在男性和女性中發(fā)病率不同，并且男性患者的女兒表現(xiàn)正常，因此該病的致病基因位于X染色體上．

解答 解：（1）根據(jù)表格數(shù)據(jù)可知，乙病在男性和女性中發(fā)病率不同，因此該病的致病基因很可能位于X染色體上．由于男性患者的女兒表現(xiàn)正常，因此為X染色體隱性遺傳病，人群中乙病的致病基因頻率=$\frac{B+b}$=$\frac{250+5+19×2+82}{15000}$=0.025=2.5%．
（2）甲病與正常為一對相對性狀，顯性基因用A表示，隱性基因用a表示；乙病與正常為一對相對性狀，顯性基因 用B表示，隱性基因用b表示．
①由于Ⅱ3患甲病，并且會從父親那遺傳乙病基因，因此Ⅱ3的基因型為aaX^BX^b，而Ⅱ4不患乙病，乙病基因型為X^BY，則他們所生Ⅲ3的基因型是AaX^BX^b或AaX^BX^B．
②Ⅲ2的基因型為$\frac{1}{3}$AAX^BY、$\frac{2}{3}$AaX^BY，Ⅲ3的基因型是$\frac{1}{2}$AaX^BX^b、$\frac{1}{2}$AaX^BX^B，如果IV-？是男孩，他患甲病的幾率$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{6}$，同時患有甲病和乙病的幾率$\frac{1}{6}×\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{24}$．
（3）分析比較圖上的堿基序列可知，患者甲病致病基因突變的原因是圖中一個堿基C被替換成T，由此引起的編碼的氨基酸種類改變，導致蛋白質(zhì)改變，從而引起人患�。�
（4）研究發(fā)現(xiàn)，該家族有一女患者的甲病致病基因第327密碼子處由于單個堿基（C）的缺失，使第326密碼子后的編碼氨基酸發(fā)生改變，導致原有22個氨基酸的肽鏈末端延長為32個氨基酸．最可能的原因是堿基的缺失，導致遺傳信息翻譯的終止信號延后出現(xiàn)．
故答案為：
（1）X     2.5      
（2）AaX^BX^b/AaX^BX^b    $\frac{1}{6}$     $\frac{1}{24}$
（3）一個堿基C被替換成T      編碼的氨基酸種類隨改變，導致蛋白質(zhì)改變
（4）堿基的缺失，導致遺傳信息翻譯的終止信號延后出現(xiàn)

點評 本題考查伴性遺傳、基因突變的相關知識，意在考查考生的識圖能力和理解所學知識要點，把握知識間內(nèi)在聯(lián)系，形成知識網(wǎng)絡結構的能力；能運用所學知識，準確判斷問題的能力．