Question

21三體綜合征又稱先天愚型或唐氏綜合癥，患者智能低下、體格發(fā)育遲緩面容特殊，是人類染色體病中最常見的一種，發(fā)生率約

1

700

，母親年齡愈大，后代本病的發(fā)病率愈高．人21號染色體上特有的短串聯(lián)重復(fù)序列（一段核苷酸序列）可作為遺傳標記對21三體綜合征做出快速的基因診斷（遺傳標記可理解為等位基因，三條染色體共有三個控制相對性狀的基因）．現(xiàn)有一21三體綜合征患兒，其遺傳標記的基因型記為NNn，其父親該遺傳標記的基因型為nn，母親該遺傳標記的基因型為Nn．
（1）若該21三體綜合征患兒為男孩，其體細胞的染色體組成是

 

，從變異類型分析，此變異屬于

 

．出現(xiàn)此情況是雙親中

 

的第21號染色體在減數(shù)第

 

次分裂中未正常分離，其減數(shù)分裂過程如圖，在如圖所示細胞中，不正常的細胞有

 

．
（2）21三體綜合征、鐮刀型細胞貧血癥都能用光學顯微鏡檢出，檢測材料分別是人體的

 

和

 

．
（3）21三體綜合征患者很常見，而20、19、18等染色體三體綜合征卻很少見，你認為可能原因是

 

．
（4）研究人員發(fā)現(xiàn)，21三體綜合征男性患者多不育，女性患者可產(chǎn)生后代，早期干預(yù)基本能正常生活，問某女性21三體綜合征患者（遺傳標記的基因型為NNn，減數(shù)分裂時三條染色體兩條配對，一條成單）減數(shù)分裂理論上可產(chǎn)生的配子種類及比例為

 

，與正常個體婚配，后代患三體綜合征的比例為

 

，基于很高的患病比例，所以要做好產(chǎn)前診斷．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：1、21三體綜合征變異類型是染色體數(shù)目變異．
2、父親該遺傳標記的基因型為nn，母親該遺傳標記的基因型為Nn，該患兒是NNn，故應(yīng)是母親減數(shù)二次分裂后期姐妹染色單體分離后未移向兩極，產(chǎn)生了NN的卵細胞．

解答： 解：（1）該患兒是21三體綜合征的男孩，是常染色體多了1條，應(yīng)是45+XY，該變異屬于染色體數(shù)目變異，因為其父親該遺傳標記的基因型為nn，母親該遺傳標記的基因型為Nn，該患兒是NNn，故應(yīng)是母親減數(shù)二次分裂后期姐妹染色單體分離后未移向兩極，產(chǎn)生了NN的卵細胞，在圖中B較大產(chǎn)生的卵細胞D和第二極體E是不正常的．
（2）21三體綜合征要想在顯微鏡下觀察到需要用正在分裂的細胞，鐮刀型細胞貧血癥應(yīng)用紅細胞觀察．
（3）21三體綜合征患者很常見，而20、19、18等染色體三體綜合征卻很少見，你認為可能原因是其它染色體三體可能會造成嚴重疾病使個體在胚胎時期就流產(chǎn)死亡．
（4）某女性基因型為NNn的21三體綜合征患者，可以產(chǎn)生N：NN：Nn：n=2：1：2：1的配子，由配子可知該女子與正常個體婚配，后代患三體綜合征的比例為

1

2

．
故答案為：
（1）45+XY   染色體數(shù)目變異   母親   二    DE
（2）正在分裂的細胞    血液（或紅細胞）
（3）其它染色體三體可能會造成嚴重疾病使個體在胚胎時期就流產(chǎn)死亡．
（4）N：NN：Nn：n=2：1：2：1  

1

2

點評：本題考查了21三體綜合征變異的類型，產(chǎn)生的原因，21三體綜合征女患者產(chǎn)生配子的種類及比例，意在考察考生理解和計算減數(shù)分裂不正常的配子的形成及比例，難度中等．