遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素．某校生物學(xué)習(xí)小組開(kāi)展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查，請(qǐng)根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問(wèn)題：
（1）遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學(xué)對(duì)一個(gè)乳光牙女性患者的家庭成員情況進(jìn)行調(diào)查后，記錄如下：
祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者
√√√√√
（表中“√”為乳光牙患者）
①根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖．

②該病的遺傳方式是
 
，該女性患者的基因型是
 
，若她與一個(gè)正常男性結(jié)婚后，生下一個(gè)正常男孩的可能性是
 
．
③同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于正�；蛑械�45位決定谷氨酰胺的一對(duì)堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA），那么，該病基因發(fā)生突變的情況是
 
，與正�；蚩刂坪铣傻牡鞍踪|(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量
 
，進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失．
（2）21三體綜合征是一種染色體異常遺傳�。{(diào)查中發(fā)現(xiàn)隨母親生育年齡的增加，生出21三體綜合征患兒的機(jī)率增大．經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR（一段核苷酸序列）作為遺傳標(biāo)記（可理解為等位基因）對(duì)該病進(jìn)行快速的診斷．
①若用“+”表示有該遺傳標(biāo)記，“-”表示無(wú)該遺傳標(biāo)記，現(xiàn)診斷出一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型是“++-”，其父基因型是“+-”，母親的基因型是“--”，那么這名患者21三體形成的原因是
 
．
②根據(jù)上述材料分析，為有效預(yù)防該遺傳病的發(fā)生，可采取的主要措施是
 
．
考點(diǎn)：人類遺傳病的類型及危害
專題：
分析：1、根據(jù)該患者家系的相關(guān)個(gè)體的表現(xiàn)型繪出遺傳系譜圖，并根據(jù)遺傳系譜圖判斷出該遺傳病的遺傳方式、相關(guān)個(gè)體的基因型并計(jì)算后代的發(fā)病率解答（1）①②；回憶基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯過(guò)程、基因突變對(duì)生物性狀的影響的機(jī)理解答（1）中的③．
2、根據(jù)題干信息和減數(shù)分裂過(guò)程中染色體的行為變化，明確患兒的致病機(jī)理并解答問(wèn)題．
解答： 解：（1）①按照表格中的信息和題干要求繪出的遺傳系譜圖如下：

②由遺傳系譜圖可知，雙親患病生有不患病的女兒，因此該病是常染色體顯性遺傳��；由題意知該女患者的雙親患病，但是生有不患病的姐妹和兄弟，因此雙親的基因型為Aa，該患者的基因型可能是AA或Aa，其中Aa占
2
3
，正常男性的基因型為aa，因此該女患者與一正常男性結(jié)婚后，生下一個(gè)正常孩子的概率是aa=
1
2
×
2
3
=
1
3
，生下一個(gè)正常男孩的可能性是
1
3
×
1
2
=
1
6
．
③由題意知，該基因發(fā)生突變后，密碼子的改變最可能是CAG→UCG，因此根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則可知，該病基因中的G-C堿基對(duì)突變成了A-T堿基對(duì)；由于基因突變后，編碼谷氨酰胺的密碼子變成了終止密碼子，翻譯過(guò)程提前結(jié)束，因此翻譯過(guò)程形成的蛋白質(zhì)的氨基酸序列變短，分子量減�。�
（2）①由題意知，父基因型是“+-”，母親的基因型是“--”，患兒的基因型為“++-”，多出一個(gè)“+”，母親中不含有“+”，因此患兒“+”只能來(lái)自父親，該患兒的致病原因是父親的21號(hào)染色體在減數(shù)第二次分裂中沒(méi)有分別移向兩極．
②由題干信息可知，隨母親生育年齡的增加，生出21三體綜合征患兒的機(jī)率增大，因此有效預(yù)防該遺傳病的發(fā)生的主要措施是適齡生育和產(chǎn)前胎兒細(xì)胞的染色體分析．
故答案為：
（1）①　
②常染色體顯性遺傳　  AA或Aa　 
1
6

③G-C突變成A-T　減少
（2）①父親的21號(hào)染色體在減數(shù)第二次分裂中沒(méi)有分別移向兩極　
②適齡生育和產(chǎn)前胎兒細(xì)胞的染色體分析
點(diǎn)評(píng)：本題旨在考查學(xué)生分析題圖獲取信息的能力及圖文轉(zhuǎn)換的能力，理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)的內(nèi)在聯(lián)系的能力及利用相關(guān)信息結(jié)合所學(xué)知識(shí)綜合解答問(wèn)題的能力．
練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

用酶處理某一生物細(xì)胞的最外面部分，發(fā)現(xiàn)降解產(chǎn)物主要是葡萄糖，下列生化反應(yīng)中不能夠在該細(xì)胞的細(xì)胞器中完成的是（　�。�
A、C6H12O6+6O2
酶
6CO2+6H2O+能量
B、
C、C3H4O3（丙酮酸）+3H2O
酶
3CO2+10[H]+能量
D、CO2+H2O
光
葉綠體
（CH2O）+O2

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

下列有關(guān)生物工程技術(shù)的敘述，正確的是（　�。�
A、基因工程中目的基因的運(yùn)輸工具只能是質(zhì)粒
B、動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)時(shí)，如果缺少氨基酸供應(yīng)，細(xì)胞一般會(huì)停留在細(xì)胞周期的分裂間期
C、在發(fā)酵工程中得到的單細(xì)胞蛋白是從微生物中提取出來(lái)的蛋白質(zhì)
D、單克隆抗體由T細(xì)胞和骨髓瘤細(xì)胞融合后形成的雜交瘤細(xì)胞產(chǎn)生

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

下面兩幅圖分別是單克隆抗體制備過(guò)程和克隆羊培育過(guò)程示意圖，請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題：

（1）圖甲和圖乙所示的過(guò)程中，都必須用到的動(dòng)物細(xì)胞工程技術(shù)手段是
 
_．
（2）圖甲中②過(guò)程常在
 
誘導(dǎo)下完成，④過(guò)程與體外培養(yǎng)相比，其優(yōu)點(diǎn)是
 
_．
（3）單克隆抗體能定向攻擊癌細(xì)胞，主要是利用其
 
．
（4）圖乙過(guò)程的技術(shù)具有多種用途，但是不能
 

A．有選擇地繁殖某一性別的家畜
B．繁殖家畜中的優(yōu)良個(gè)體
C．用于保存物種
D．改變動(dòng)物的核基因
（5）在目前現(xiàn)有技術(shù)條件下，還不能將從動(dòng)物體內(nèi)分離出來(lái)的成熟的體細(xì)胞直接培養(yǎng)成一個(gè)新個(gè)體，而是必須將體細(xì)胞的細(xì)胞核移植到去核的卵細(xì)胞中才能發(fā)育成新個(gè)體，你認(rèn)為原因最可能是
 

A．卵細(xì)胞大，便于操作                         B．卵細(xì)胞含有的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)多
C．卵細(xì)胞的細(xì)胞質(zhì)可使體細(xì)胞胞核全能性得到表達(dá)     D．重組細(xì)胞才具有全能性．

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

某實(shí)驗(yàn)室將水稻幼苗固定于無(wú)底反應(yīng)瓶中，實(shí)驗(yàn)裝置如圖所示．該裝置是根據(jù)比重浮沉的原理，由稱量浸沒(méi)在液體中的A瓶所受浮力的改變值測(cè)量氣體量的改變．

1）利用該裝置可以測(cè)定呼吸作用與光合作用導(dǎo)致的瓶?jī)?nèi)氣體容積的變化．
調(diào)節(jié)天平平衡，在適宜的光照強(qiáng)度下，光照15min后，指針向
 
 （左、右）偏轉(zhuǎn)，原因是
 

 
．接著進(jìn)行遮光處理，指針將
 
（左、右）偏轉(zhuǎn)，原因是
 
．
2）利用該裝置還可以探究水稻幼苗地上部分能否向根系供氧，以天平指針偏轉(zhuǎn)1格所需要的時(shí)間作為觀測(cè)指標(biāo)，完成實(shí)驗(yàn)．
（1）步驟：
步驟1：將裝置中的CO2緩沖液換成
 
溶液；
步驟2：調(diào)節(jié)天平平衡，
 
，記錄天平指針偏轉(zhuǎn)1格所需要的時(shí)間記為t1；
步驟3．
 
，記錄天平指針偏轉(zhuǎn)1格所需要的時(shí)間記為t2．
（2）預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果并得出結(jié)論：
 
．

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

某農(nóng)學(xué)院對(duì)玉米（2N=20）的花粉進(jìn)行離體培養(yǎng)和再生植株的研究（如圖示），下列有關(guān)敘述哪些是不正確的（　　）
A、圖示過(guò)程在育種中稱之為單倍體育種
B、在花粉形成過(guò)程中等位基因分離，非等位基因自由組合
C、對(duì)培養(yǎng)基和花粉要經(jīng)過(guò)消毒滅菌后才能進(jìn)行接種和培養(yǎng)
D、花粉離體培養(yǎng)得到的植株有5對(duì)染色體，是單倍體

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

從自然菌樣中篩選較理想生產(chǎn)菌種的一般步驟是：采集菌樣→富集培養(yǎng)→純種分離→性能測(cè)定．請(qǐng)完成篩選過(guò)程中的問(wèn)題：
（1）不同微生物的生存環(huán)境不同，獲得理想微生物的第一步是從合適的環(huán)境采集菌樣，然后再按一定的方法分離、純化．培養(yǎng)噬鹽菌的菌樣應(yīng)從
 
的環(huán)境采集．
（2）富集培養(yǎng)是指創(chuàng)設(shè)僅適應(yīng)于該條件的微生物旺盛生長(zhǎng)的特定的環(huán)境條件，使待分離微生物在群落中的數(shù)量大大增加，從而實(shí)現(xiàn)從自然界中分離出所需的特定微生物目的培養(yǎng)方法．對(duì)固氮菌富集培養(yǎng)的培養(yǎng)基應(yīng)是
 
培養(yǎng)基；對(duì)耐高溫淀粉酶菌的富集培養(yǎng)應(yīng)選擇
 
的培養(yǎng)基，并在
 
條件下培養(yǎng)．
（3）實(shí)驗(yàn)室最常用的滅菌方法是利用高溫處理達(dá)到殺菌的效果．高溫滅菌的原理是高溫使微生物的
 
等物質(zhì)發(fā)生
 
．在微生物研究和教學(xué)中應(yīng)用最廣、效果最好的濕熱滅菌法是
 
滅菌法．
（4）下面A、B兩圖是采用純化微生物培養(yǎng)的、用兩種接種方法接種產(chǎn)生的效果圖解，請(qǐng)分析接種的具體方法：獲得圖A效果的接種方法是
 
．

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

豌豆種子的子葉黃色和綠色分別由基因Y和y控制，形狀圓粒和皺粒分別由基因R和r控制．科技小組在進(jìn)行遺傳實(shí)驗(yàn)過(guò)程中，用黃色圓粒和綠色圓粒進(jìn)行雜交，發(fā)現(xiàn)后代出現(xiàn)四種表現(xiàn)型，對(duì)每對(duì)性狀作出統(tǒng)計(jì)，結(jié)果如圖所示．請(qǐng)回答：
（1）豌豆每對(duì)相對(duì)性狀的遺傳符合
 
定律．
（2）黃色圓粒親本的基因型為
 
，綠色圓粒親本的基因型為
 
．
（3）后代中屬于雙隱性性狀的是
 
，它是
 
子．
（4）雜交后代中，子葉黃色與綠色的比是
 
；形狀圓粒與皺粒的比是
 
．
（5）雜交后代中黃色皺粒所占的比例是
 
．

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

如圖表示神經(jīng)系統(tǒng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)之間的有關(guān)聯(lián)系．請(qǐng)回答問(wèn)題：

（1）①、⑦表示的結(jié)構(gòu)名稱分別是
 
．
（2）圖中既能傳導(dǎo)興奮，又能分泌激素的結(jié)構(gòu)是
 
．
（3）當(dāng)激素增多時(shí)，③和④都將減少，這種作用機(jī)制叫做
 
．
（4）當(dāng)人體受到寒冷刺激或過(guò)度緊張時(shí)，甲狀腺素的分泌就會(huì)增多，這說(shuō)明甲狀腺等內(nèi)分泌腺受
 
的控制，在這個(gè)過(guò)程中涉及到
 
調(diào)節(jié)．如果人在幼年時(shí)缺乏
 
激素，就會(huì)引起呆小癥，這說(shuō)明內(nèi)分泌腺分泌的激素反過(guò)來(lái)可以影響
 
．

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同步練習(xí)冊(cè)答案