Question

苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠高于正常人．尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色．
（1）如圖1是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，某患兒缺乏酶

 

患上苯丙酮尿癥，此病診斷的方法是

 

．

（2）若酶①是由n個氨基酸、2條肽鏈組成的，則合成酶①的過程中脫去了

 

個水分子，合成酶①的場所是

 

，酶①基因的堿基數(shù)目至少為

 

．
（3）如圖2是一個尿黑酸癥家族系譜圖，請分析回答相關(guān)問題：
①該缺陷基因是

 

性基因，在

 

染色體上．
②如果Ⅲ₈同時還患有苯丙酮尿癥和白化病，那么Ⅱ₃和Ⅱ₄生一個正常孩子的幾率

 

．
③現(xiàn)需要從第Ⅳ代個體中取樣（血液、皮膚細胞、毛發(fā)等）獲得該缺陷基因，請選出提供樣本的較合適的個體，并解釋原因．

 

．
（4）科學(xué)家利用基因治療技術(shù)治愈了老鼠的苯丙酮尿癥，盡管目前的研究還處于相對不成熟的發(fā)展階段，但有望在人類疾病的治療上取得預(yù)期效果．
①基因治療是把

 

導(dǎo)入病人體內(nèi)，使該基因的表達產(chǎn)物發(fā)揮功能，從而達到治療疾病的目的，這是治療遺傳病的最有效方法．
②基因治療中所用的工具酶有

 

和

 

．
③基因治療中常用的逆轉(zhuǎn)錄酶的作用相當于基因工程操作工具中的

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：本題考查的是基因?qū)π誀畹目刂疲�基因可以通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀；基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
蛋白質(zhì)是由氨基酸脫水縮合形成的，m個氨基酸脫水縮合形成n條肽鏈，共失去（m-n）個水分子，形成（m-n）個肽腱．
人類遺傳病遺傳方式的判定的口訣如下：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病；父子皆病為伴性，女病父正非伴性．有中生無為顯性，顯性遺傳看男病；母女皆病為伴性，兒病母正非伴性．據(jù)此分析解答．

解答： 解：（1）根據(jù)題意和圖示分析可知：體細胞缺少酶①的時候，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，但是可以由酶⑥催化轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，患苯丙酮尿癥．因此，可通過檢查患兒的尿液是否含有過多的苯丙酮酸，來診斷是否患有此�。�
（2）由于酶①是由n個氨基酸、2條肽鏈組成的，mRNA上三個堿基決定一個氨基酸，對應(yīng)DNA上有6個堿基，所以對應(yīng)基因上堿基數(shù)目至少是6n．由于酶①的化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)，而核糖體是蛋白質(zhì)的裝配機器，所以合成酶①的場所是核糖體．蛋白質(zhì)合成的方式是脫水縮合，所以在合成過程中，失去n-2個水分子．
（3）①分析遺傳系譜圖，Ⅱ-3、Ⅱ-4正常，Ⅲ-8患病，“無中生有”是隱性遺傳，“女病父正非伴性”，所以該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳．
②若Ⅲ-8患三種病，而Ⅱ3和Ⅱ4是正常的，說明Ⅱ-3和Ⅱ-4三對基因均是雜合的．因此生一個正常孩子的概率是

3

4

×

3

4

×

3

4

═

27

64

．
③Ⅲ-8患病，為隱性純合，IV-14或IV-15攜帶致病基因，為雜合子，選擇IV-14或IV-15最合適，因為這兩者都肯定含有致病基因．
（4）①基因治療是把正常基因?qū)�入病人體內(nèi)，使該基因的表達產(chǎn)物發(fā)揮功能，從而達到治療疾病的目的．
②基因治療中所用的工具酶有限制性核酸內(nèi)切酶進行切割和DNA連接酶進行連接．
③基因治療中常用的逆轉(zhuǎn)錄酶的作用相當于基因工程操作工具中的載體．
故答案為：
（1）①患兒的尿液是否含有過多的苯丙酮酸
（2）n-2    核糖體    6n
（3）①隱   常   ②

27

64

③提供樣本的合適個體為Ⅳ₁₄（或Ⅳ₁₅），因為這些個體肯定含有缺陷基因（或“Ⅳ₁₆、Ⅳ₁₇、Ⅳ₁₈不一定含有致病基因”）
（4）①正常基因     ②限制性核酸內(nèi)切酶      DNA連接酶    ③載體

點評：此題主要考查基因與性狀之間的關(guān)系，人類遺傳病等知識點，需要重點掌握基因控制性狀的方式以及遺傳病遺傳方式的判斷及概率的計算，難度較大．