Question

【題目】人類遺傳病的發(fā)病率有逐年增髙的趨勢，已成為威脅人類健康的一個重要因素，請回答下列問題：

（1）為了調(diào)查某種單基因遺傳病的發(fā)病率，調(diào)查方法應(yīng)為 。某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常，根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是 。若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為 （假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10,結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示）。人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時 自由組合。

（2）設(shè)某單基因遺傳病的致病基因頻率為m，常染色體隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率為 ；常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率為 ； X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率為 ；X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率為 。

（3）分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與待測基因進(jìn)行雜交，其依據(jù)的原理是 。若—種探針能直接檢測一種基因；對某單基因遺傳病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時，則需要 種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為：“…ACU-UAG…”則基因探針序列為 。為制備大量探針，可利用 技術(shù)。

Answer 1

【答案】（每空1分,共12分）

（1）在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)査 常染色體隱性遺傳 1/33 常染色體和性染色體

（2）m2 2m-m2 2m-m2 m

（3）堿基互補(bǔ)配對原則 2 ACTTAG（或TGAATC） PCR

【解析】（1）為了調(diào)查某種單某基因遺傳病的發(fā)病率，調(diào)查方法應(yīng)為在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，因雙親正常，子代患病，無中生有推出該病為隱性遺傳病，又因女兒患病，父母正常，確定該病為常染色體隱性遺傳病。設(shè)父母的基因型均為Aa，正常雙親結(jié)合，其弟基因型為1/3AA或2/3Aa與人群中致病基因頻率為1/10的女性結(jié)婚由人群張致病基因頻率推出基因型為Aa的概率為2×1/10×9/10=18%，基因型為aa的概率為1%，基因型為AA的概率為81%，由于女性表現(xiàn)型正常，其基因型為AA或Aa，其基因型為Aa的概率為18%÷（1-1%）=2/11，故其弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性婚配，考慮患病情況，弟（2/3Aa）與女性（2/11Aa），可算出其子女患病的概率為2/3×2/11×1/4=1/33，在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中，攜帶致病基因的常染色體和性染色體結(jié)合的概率相等，故人群中男女患病的概率相等。

（2）根據(jù)Hardy-Weinberg定律，致病基因的頻率為m,正常基因的頻率為1-m，本題中,若致病基因位于常染色體上，發(fā)病與性別無關(guān)，隱性記憶致病時，男性和女性的發(fā)病率均為m2；顯性基因致病時，顯性致病基因頻率為m，正�；�因頻率為1-m，男性和女性正常的概率均為（1-m）2, 患病的概率均為1-（1-m）2=2m-m2若致病基因位于x染色體上，發(fā)病率與性別有關(guān)，女性的發(fā)病率計算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同，因男性只有一條x染色體，故男性的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率。

（3）DNA分子雜交的原理是利用堿基互補(bǔ)配對原則，用帶標(biāo)記的DNA單鏈探針與目的基因進(jìn)行堿基互補(bǔ)配對，由mRNA分子中的“…ACUUAG…”推出相應(yīng)的模板鏈為TGAATC，進(jìn)而推出相應(yīng)互補(bǔ)鏈ACTTAG即為致病基因序列，致病基因DNA雙鏈中任意一條均可以用來作為基因探針。制備大量探針，即擴(kuò)增目的基因片段，可用PCR技術(shù)實現(xiàn)。