Question

【題目】某患者因血尿入院檢查，醫(yī)生診斷為腎小球性血尿，患者遺傳系譜如圖1（相關(guān)基因用B/b表示）。

【1】據(jù)圖1分析，Ⅱ-2所患疾病的遺傳方式是______。

A．常染色體顯性遺傳

B．常染色體隱性遺傳

C．伴X染色體隱性遺傳

D．伴X染色體顯性遺傳

Ⅱ-1的基因型為______。

經(jīng)檢查，Ⅱ-2視力和聽覺也出現(xiàn)廣泛受損。研究者進(jìn)一步對Ⅰ-1和Ⅱ-2相關(guān)基因進(jìn)行測序，結(jié)果如圖2所示。

【2】與正常人的堿基序列相比較，引起Ⅱ-2變異的原因是______。

A.堿基對增加

B.堿基對缺失

C.堿基對替換

D.基因重組

【3】從測序結(jié)果分析，Ⅰ-1體內(nèi)腎細(xì)胞和皮膚細(xì)胞中相關(guān)基因序列______（相同/不同）。與Ⅱ-2相比，Ⅰ-1視力和聽覺正常，僅有輕度血尿癥狀，最可能的原因是______。

A．腎小球性血尿的癥狀存在性別差異，男性較輕

B．Ⅰ-1為雜合子，腎小球未病變，產(chǎn)生血尿是偶然現(xiàn)象

C．在胚胎發(fā)育成Ⅰ-1時某些細(xì)胞發(fā)生基因突變后形成腎細(xì)胞

D．致病基因在Ⅰ-1腎細(xì)胞中選擇性表達(dá)

Ⅲ-2和一個不攜帶致病基因的男性婚配后，希望生育的后代不攜帶致病基因。醫(yī)生選取了Ⅲ-2的4個卵，對其產(chǎn)生過程中的極體進(jìn)行了遺傳檢測（不考慮交叉互換），其中，編號①和②的第二極體與卵細(xì)胞來源于同一細(xì)胞。結(jié)果如下表。

編號	①	②	③	④
遺傳信息
來源	第二極體	第二極體	第一極體	第一極體
正�；�因模板鏈：

【4】依據(jù)表中信息，醫(yī)生應(yīng)選擇編號為______的卵進(jìn)行人工受精可實現(xiàn)生育不攜帶致病基因后代的目的。請根據(jù)減數(shù)分裂的知識，解釋醫(yī)生這樣選擇的依據(jù)：______。

Answer 1

【答案】

【1】 B BB或Bb

【2】C

【3】 不同 C

【4】 ①、④ Ⅲ-2基因型為Bb，第二極體中遺傳物質(zhì)與卵細(xì)胞相同，而第一極體中遺傳物質(zhì)一定與卵細(xì)胞中遺傳物質(zhì)不同，因此選取取自第二極體包含正常基因或第一極體不包含正�；�因的卵子進(jìn)行人工受精可達(dá)到目的

【解析】

1．分析遺傳系譜圖：遺傳系譜圖中雙親正常，生有患病的女兒，因此該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，如果基因用B（b）表示，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型是Bb、Bb；

2．圖2的堿基序列變化可知：與正常人相比，Ⅱ-2從左向右數(shù)第六位的堿基G含量下降，其他堿基含量幾乎沒有變化，說明該處發(fā)生了堿基對的替換；同是Ⅰ-1，尿沉查的堿基序列和皮膚、毛囊處的堿基序列有差異。

3．分析表格信息可知，編號①的第二極體含有正�；�因的模板鏈，①的卵細(xì)胞中含有正�；�因的模板鏈；②的第二極體不含正�；�因的模板鏈，卵細(xì)胞也不含有正�；�因的模板鏈，③是第一極體，含有正�；�因的模板鏈，由于卵細(xì)胞與第一極體遺傳物質(zhì)不同，因此卵細(xì)胞不含有正常基因的模板鏈；④都第一極體，不含有正�；�因的模板鏈，則在減數(shù)分裂減弱次級卵母細(xì)胞、進(jìn)而進(jìn)入卵細(xì)胞中。

【1】由分析可知，該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型是Bb、Bb，因此Ⅱ-1的基因型為 BB或Bb。

【2】由題意知，Ⅳ型膠原蛋白的突變基因中，與正常人堿基序列相比較，Ⅱ-2從左向右數(shù)第六位的堿基G含量下降，說明發(fā)生了堿基對的替換。

【3】由題圖可知，Ⅰ-1體內(nèi)腎臟細(xì)胞和皮膚、毛囊細(xì)胞中編碼Ⅳ型膠原的基因序列不同；由于Ⅰ-1兼有正�；�因的細(xì)胞和致病基因的細(xì)胞，Ⅰ-1胚胎發(fā)育早期細(xì)胞有絲分裂過程中出現(xiàn)基因突變，含有突變基因的細(xì)胞發(fā)育為腎臟，導(dǎo)致其僅有輕度血尿癥狀，視力和聽覺正常。

【4】Ⅲ-2的基因型是Bb，產(chǎn)生的卵細(xì)胞有2種可能，含有B或含有b，由于次級卵母細(xì)胞一同形成，第一極體與卵細(xì)胞的遺傳物質(zhì)互補，第二極體與卵細(xì)胞一同形成，第二極體與卵細(xì)胞的遺傳物質(zhì)相同，因此選用的卵細(xì)胞應(yīng)該是編號①或④的卵通過基因編輯技術(shù)將人群中某種遺傳病的致病基因均改造為正�；�因，杜絕該種遺傳病的發(fā)生細(xì)胞進(jìn)行受精。

本題考查學(xué)生理解人類遺傳病的類型、卵細(xì)胞的形成過程、基因突變的特點等知識要點，把握知識的內(nèi)在聯(lián)系，形成知識網(wǎng)絡(luò)，學(xué)會分析題干獲取有效信息，并利用有效信息進(jìn)行推理、綜合解答問題。