Question

4．人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注．根據(jù)以下信息回答問題：

（1）上圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4無致病基因．甲病的遺傳方式為常染色體上的顯性遺傳病，乙病的遺傳方式為伴X隱性遺傳病．Ⅱ-2的基因型為AaX^bY，Ⅲ-1的基因型為aaX^BX^b ，如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率為$\frac{7}{32}$．
（2）人類的F基因前段存在CGG重復(fù)序列．科學(xué)家對CGG重復(fù)次數(shù)、F基因表達和遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進行調(diào)查研究，統(tǒng)計結(jié)果如下：

CGG重復(fù)次數(shù)（n）	n＜50	n≈150	n≈260	n≈500
F基因的mRNA（分子數(shù)/細胞）	50	50	50	50
F基因編碼的蛋白質(zhì)（分子數(shù)/細胞）	1000	400	120	0
癥狀表現(xiàn)	無癥狀	輕度	中度	重度

此項研究的結(jié)論：CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯（蛋白質(zhì)的合成），并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)（發(fā)病程度）有關(guān)．
推測：CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與核糖體的結(jié)合．

Answer 1

分析 一般系譜圖中，首先根據(jù)“無中生有”或“有中生無”判斷顯隱性，據(jù)此方法可以判斷乙病為隱性遺傳�。活}中“Ⅱ-4無致病基因”為解題的突破口，據(jù)此可以判斷乙病只能為伴X隱性遺傳，并且甲病有兩種可能：常染色體顯性遺傳病或X染色體顯性遺傳病，但是又由于Ⅱ-2患甲病而Ⅲ-1不患甲病，因此可排除X染色體顯性遺傳病．然后再確定基因型計算概率．

解答 解：（1）上圖為兩種遺傳病系譜圖，由Ⅱ-3（無乙�。┖廷�-4（無乙�。┑玫舰�-3（患乙�。�，“無中生有為隱性”，可知乙病是隱性遺傳病，Ⅱ-4無致病基因，同時只有男性患病，所以乙病的遺傳方式為伴X隱性遺傳；由于Ⅱ-4無致病基因，甲病有兩種可能：常染色體顯性遺傳病或X染色體顯性遺傳病，但是又由于Ⅱ-2患甲病而Ⅲ-1不患甲病，所以甲病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳．Ⅱ-2的基因型為AaX^bY，因此Ⅲ-1的基因型為aaX^BX^b．如果Ⅲ-2（AaX^BY）與Ⅲ-3（AaX^BX^B或AaX^BX^b）婚配，生出正常孩子的概率=$\frac{1}{4}$×（1-$\frac{1}{2}×$$\frac{1}{4}$）=$\frac{7}{32}$．
（2）由圖表中的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的mRNA數(shù)，即不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響F基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)，即影響翻譯的過程，從而推測很可能由于CGG重復(fù)影響mRNA與核糖體的結(jié)合進而影響了蛋白質(zhì)的合成．
故答案為：
（1）常染色體上的顯性遺傳病    伴X隱性遺傳病 AaX^bY aaX^BX^b $\frac{7}{32}$
（2）CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯（蛋白質(zhì)的合成），并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)（發(fā)病程度）有關(guān)核糖體

點評 本題考查了基因的自由組合定律在伴性遺傳中的應(yīng)用，意在考查學(xué)生分析圖譜的能力、判斷遺傳病遺傳方式的能力、從題中獲取有效信息的能力、以及能用數(shù)學(xué)方式準(zhǔn)確地描述生物學(xué)方面的內(nèi)容、以及數(shù)據(jù)處理能力．