【題目】阿爾茨海默病(AD)是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,大多進入老年后發(fā)病。AD 發(fā)生的主要原因是位于 21 號染色體上的某個基因(T/t)發(fā)生突變。某家族的 AD 遺傳系譜圖如圖所示,其中,Ⅲ-7 是一名女性,目前表現(xiàn)型正常。下列說法錯誤的是( )
A.若Ⅲ-7 已懷孕,她可能生出一個健康的孩子
B.若Ⅱ-5 為純合子,Ⅲ-7 一定會攜帶 AD 致病基因
C.AD 的遺傳方式是常染色體顯性遺傳,Ⅱ-5 的基因型是 TT 或 Tt
D.用Ⅲ-7 與一名家族中無 AD 遺傳的健康男性結(jié)婚,在備孕前不需要進行遺傳咨詢
【答案】D
【解析】
本題考查人類遺傳病的類型,能依據(jù)遺傳系譜圖和題干信息判斷人類遺傳病的類型及相關(guān)個體的基因型,并進行遺傳咨詢,指導優(yōu)生優(yōu)育。由題意知,AD是21號染色體上的基因突變引起,是常染色體遺傳病,分析遺傳系譜圖,雙親患病,后代有不患病的個體,因此是常染色體顯性遺傳;Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型是Tt、Tt,Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型是tt,Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型可能是TT或Tt。
A、由于Ⅱ-5的基因型是TT或Tt,比例是1:2,Ⅱ-6的基因型是tt,因此Ⅲ-7的基因型可能是tt或T_,A正確;
B、若Ⅱ-5為純合子,基因型是TT,Ⅲ-7基因型是Tt,攜帶AD致病基因的概率是100%,B正確;
C、分析遺傳系譜圖,雙親患病,后代有不患病的個體,因此是常染色體顯性遺傳病,Ⅱ-5的基因型可能是TT或Tt,C正確;
D、Ⅲ-7的基因型可能是tt或T_與一名家族中無AD遺傳的健康男性結(jié)婚,如果是T_則會患AD,因此要評估子代再發(fā)風險率,提出進行基因檢測等預防措施,避免遺傳病患兒的出生,D錯誤。
故選D。
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【題目】 如圖1、2分別為DNA分子結(jié)構(gòu)及復制示意圖。請據(jù)圖回答下列問題:
(1)1953年沃森和克里克提出了DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型。該模型認為:DNA分子中的____________交替連接,排列在外側(cè),構(gòu)成基本骨架;堿基排列在內(nèi)側(cè)。圖1中由①②③構(gòu)成的④稱為____________。
(2)從圖2可以看出,DNA復制有多個起點, 其意義在于____________;圖中所示的A酶為____________酶, 作用于DNA結(jié)構(gòu)中的氫鍵。DNA復制所需基本條件主要包括____________(至少答出兩項) 等。從圖2還可以看出DNA復制時,一條子鏈是連續(xù)合成的,而另一條子鏈是____________,即先形成短鏈片段(岡崎片段)再通過____________酶相互連接。
(3)若將某動物精原細胞的全部DNA分子用32P標記,置于不含32P的培養(yǎng)液中培養(yǎng),經(jīng)過減數(shù)分裂產(chǎn)生的4個子細胞中含被標記染色體的子細胞比例為____________。
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【題目】在一定實驗條件下,測得某植物的光合作用如圖(一)所示,細胞呼吸如圖(二)所示,請據(jù)圖 回答下列問題:
(1)如圖(二),當氧氣濃度為 0%時,請寫出細胞內(nèi)發(fā)生的反應(yīng)式:____________________。
(2)影響圖(一)中 a 曲線 P 點上下移動的主要外界因素是_____;如果 P 點是在氧氣充足條件下測得的, 則氧氣濃度應(yīng)大于_____%。
(3)若此植物為陰生植物,在實驗條件不變的情況下,改為生長狀況相同的陽生植物,則圖(一)a 曲線的 L點向_____方向移動。
(4)圖(二)中細胞呼吸的有關(guān)曲線需在什么條件下測得?_____。
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【題目】神經(jīng)病理性疼痛是軀體感覺神經(jīng)系統(tǒng)的損傷或疾病而直接造成的疼痛,是由于脊髓的SG區(qū)發(fā)生功能障礙所致,科研人員對其發(fā)病機理進行了研究。
(1)圖1中______________是感受器(填圖中字母),其受到刺激后,興奮沿傳入神經(jīng)傳導,傳至位于SG區(qū)的神經(jīng)纖維末梢,引起儲存在______________內(nèi)的谷氨酸(一種興奮性遞質(zhì))釋放。谷氨酸引起突觸后神經(jīng)元的細胞膜外電位發(fā)生的改變是______________。突觸后神經(jīng)元受到刺激后,經(jīng)一系列神經(jīng)傳遞過程,最終在______________產(chǎn)生痛覺。
(2)SG區(qū)神經(jīng)纖維末梢上分布有離子通道N(見圖1),該通道與神經(jīng)病理性疼痛密切相關(guān)科研人員利用通道N抑制劑處理SG區(qū)神經(jīng)元,給予突觸前神經(jīng)元一定的電刺激,測定突觸后膜的電信號變化,得到圖2所示結(jié)果。據(jù)圖2可知,抑制劑處理導致突觸后神經(jīng)元的電信號幅度______________,突觸后膜的電信號頻率______________,推測通道N開放,會引起突觸前神經(jīng)元谷氨酸釋放量增加,導致SG區(qū)對傷害性刺激的反應(yīng)增強,出現(xiàn)痛覺敏感。
(3)SG區(qū)的神經(jīng)元包括興奮性神經(jīng)元與抑制性神經(jīng)元兩大類。為進一步研究谷氨酸所作用的神經(jīng)元類型,科研人員用綠色熒光蛋白標記了抑制性神經(jīng)元,用通道N激活劑處理小鼠的SG區(qū)神經(jīng)元,在突觸前神經(jīng)元施加刺激,分別檢測有綠色熒光和無熒光的神經(jīng)元細胞膜的電信號變化。若帶綠色熒光的神經(jīng)元電信號頻率和幅度均無明顯變化,不帶綠色熒光的神經(jīng)元電信號頻率顯著增加,則可判斷谷氨酸作用對象為______________神經(jīng)元。
(4)依據(jù)本研究,開發(fā)減緩神經(jīng)病理性疼痛藥物的思路是______________。
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【題目】已知蟑螂的腦和心側(cè)體抽提物有促進心臟跳動的物質(zhì),請利用下列材料和器械開展這方面的驗證實驗:
(1)實驗材料和器械:
經(jīng)過處理的一只腹腔打開的蟑螂(腹腔中消化管等去除,心臟器官暴露,灌有生理鹽水)、心率測定儀、蟑螂腦提取物(用生理鹽水配制)、蟑螂心側(cè)體提取物(用生理鹽水配制)等。
注:心率測定具體方法不做要求。
(2)實驗思路: _______________ 。
(3)請用柱形圖形式表示實驗結(jié)果:_______________。
(4)實驗討論:
①已知蟑螂腦提取物中的活性物質(zhì)化學本質(zhì)是多肽,則在將蟑螂腦研磨獲取蟑螂腦提取物過程中應(yīng)保證處于_______________條件下。
②本實驗中的對照類型是_______________。
③若蟑螂腦提取物加入阿托品(一種抑制心臟跳動的物質(zhì))后做實驗,實驗結(jié)果最可能是______________________________。
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【題目】科學家在研究DNA分子的復制方式時,進行了如圖所示的實驗研究(已知培養(yǎng)用的細菌大約要20 min分裂一次)。下列敘述不正確的是( )
A. 若DNA復制為全保留復制,則結(jié)果C、D中應(yīng)均為重鏈DNA和輕鏈DNA
B. DNA分子復制過程中需要的原料、酶分別為脫氧核苷酸、解旋酶和DNA聚合酶
C. 用15N標記的DNA作為模板,用14N標記的培養(yǎng)基培養(yǎng),第三次復制后50%的DNA分子一條鏈含15N一條鏈含14N,50%的分子只含14N
D. 復制過程中遵循堿基互補配對原則,但可能發(fā)生基因突變
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【題目】1999年,《科學》雜志將干細胞的研究推舉為21世紀最重要的研究領(lǐng)域之一,經(jīng)過近20年的努力,科學家從分子水平發(fā)現(xiàn)干細胞中c-Myc(原癌基因)、Klf4(抑癌基因)、Sox2和Oct-3/4等基因處于活躍表達狀態(tài),其中Oct-3/4的精確表達對于維持干細胞的正常自我更新是至關(guān)重要的?茖W家利用逆轉(zhuǎn)錄病毒,將Oct-3/4、Sox2、c-Mye和KIf4四個關(guān)鍵基因轉(zhuǎn)入高度分化的體細胞內(nèi),讓其重新變成一個多能干細胞(iPS細胞)。轉(zhuǎn)化過程如下圖所示,請據(jù)圖回答問題:
(1)健康人體的高度分化細胞中Oct-3/4基因處于______狀態(tài)。
(2)依據(jù)上圖所示的原理,細胞凋亡是c-Myc、Kl4、Fas等基因控制下的細胞_____的過程。體細胞癌變是______等基因異常后表達的結(jié)果。
(3)經(jīng)過誘導高度分化的體細胞重新變成多能干細胞(iPS細胞),若在體外培養(yǎng)這一批多能干細胞,需要利用一定方法使細胞群體處于細胞周期的同一階段,這樣的過程稱為細胞周期同步化。
①如果采用DNA合成阻斷法實現(xiàn)細胞周期同步化,則需要在細胞處于對數(shù)生長期的培養(yǎng)液中添加適量的DNA合成可逆抑制劑,處于__________期的細胞不受影響而繼續(xù)細胞周期的運轉(zhuǎn),最終細胞會停滯在細胞周期的__________期,以達到細胞周期同步化的目的。
②如果采用秋水仙素阻斷法實現(xiàn)細胞周期同步化,則需要在細胞處于對數(shù)生長期的培養(yǎng)液中添加適量的秋水仙素,秋水仙素能夠抑制________,使細胞周期被阻斷,即可實現(xiàn)細胞周期同步化。
(4)不同誘導因素使iPS細胞可以在體外分裂、分化成多種組織細胞,如圖所示。下列敘述錯誤的是(不定項選擇)________
A.各種組織細胞中的DNA和RNA與iPS細胞中的相同
B.iPS細胞不斷增殖分化,所以比組織細胞更易衰老
C.iPS細胞中的基因都不能表達時,該細胞開始凋亡
D.改變誘導因素能使iPS細胞分化形成更多類型的細胞
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【題目】利用基因工程技術(shù)生產(chǎn)羧酸酯酶(CarE)制劑,用于降解某種農(nóng)藥的殘留,基本流程如圖。下列敘述正確的是( )
A.過程①的反應(yīng)體系中需要加入逆轉(zhuǎn)錄酶和核糖核苷酸
B.過程②需使用限制酶和 DNA 聚合酶,是基因工程的核心步驟
C.過程③需要使用 NaCl 溶液制備感受態(tài)的大腸桿菌細胞
D.過程④可利用 DNA 分子雜交技術(shù)鑒定 CarE 基因是否成功導入受體細胞
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【題目】香豆素-3-羧酸是日用化學工業(yè)中重要香料之一,它可以通過水楊醛經(jīng)多步反應(yīng)合成:
下列說法正確的是
A.1mol水楊醛最多能與4molH2發(fā)生加成反應(yīng)
B.可用酸性高錳酸鉀溶液檢驗中間體A中是否混有水楊醛
C.中間體A、香豆素-3-羧酸互為同系物
D.1mol香豆素-3-羧酸最多能與2molNaOH發(fā)生反應(yīng)
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