Question

8．白化病的病因是黑色素基因的堿基序列發(fā)生了改變．檢測這種堿基序列改變必須使用的酶是（　　）

• A． 解旋酶
• B． DNA連接酶
• C． 限制酶
• D． RNA聚合酶

Answer 1

分析 首先這道題考點是選修本中的基因診斷，所謂的基因診斷就是用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測標本上的遺傳信息，達到檢測疾病的目的．而檢測樣本中是否存在與探針序列互補的同源核酸序列，常用以下方法：
（1）限制性內(nèi)切酶分析法． 此方法是利用限制性內(nèi)切酶和特異性DNA探針來檢測是否存在基因變異．當待測DNA序列中發(fā)生突變時會導致某些限制性內(nèi)切酶位點的改變，其特異的限制性酶切片段的狀態(tài)在電泳遷移率上也會隨之改變，借此可作出分析診斷．
（2）DNA限制性片斷長度多態(tài)性分析． 在人類基因組中，平均約200對堿基可發(fā)生一對變異（稱為中性突變），中性突變導致個體間核苷酸序列的差異，稱為DNA多態(tài)性．不少DNA多態(tài)性發(fā)生在限制性內(nèi)切酶識別位點上，酶解該DNA片段就會產(chǎn)生長度不同的片斷，稱為限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）．RFLR按孟德爾方式遺傳，在某一特定家族中，如果某一致病基因與特異的多態(tài)性片斷緊密連鎖，就可用這一多態(tài)性片段為一種“遺傳標志”，來判斷家庭成員或胎兒是否為致病基因的攜帶者．甲型血友病、囊性纖維病變和苯丙酮尿癥等均可借助這一方法得到診斷．
（3）等位基因特異寡核苷酸探針雜交法．遺傳疾病的遺傳基礎(chǔ)是基因序列中發(fā)生一種或多種突變．根據(jù)已知基因突變位點的核苷酸序列，人工合成兩種寡核苷酸探針：一是相應于突變基因堿基序列的寡核苷酸；二是相應于正常基因堿基序的寡核苷酸，用它們分別與受檢者DNA進行分子雜交．從而檢測受檢者基因是否發(fā)生突變，以及是否有新的突變類型．

解答 解：A、解旋酶是在DNA復制時要用的酶，無法檢測基因的堿基序列，A錯誤；
B、DNA連接酶是用來連接目的基因與質(zhì)粒的工具酶，B錯誤；
C、根據(jù)題意，由于限制酶能夠特異性識別堿基序列，因此可以用特定的限制性內(nèi)切酶檢測該基因的堿基序列是否發(fā)生了改變，C正確；
D、RNA聚合酶是轉(zhuǎn)錄過程用的酶，D錯誤．
故選：C．

點評 本題考查了基因工程的相關(guān)知識，要求考生能夠識記并區(qū)分不同酶的作用；掌握限制酶的作用特點，難度適中．