Question

15．黏多糖貯積癥患者因缺少黏多糖水解酶，身材矮小、骨骼畸型、心血管和呼吸系統(tǒng)異常，少年期即死亡．某男性患者，家庭中其他成員表現(xiàn)型均正常．如圖為家庭成員的限制酶切電泳圖．
（1）該病的遺傳方式為伴X隱性遺傳．其母親的基因型為X^BX^b（相關(guān)基因用B、b表示）．
（2）調(diào)查發(fā)現(xiàn)該病的發(fā)病率約為$\frac{1}{132000}$，且患者均為男性．調(diào)查取樣時(shí)要保證隨機(jī)取樣且調(diào)查的群體足夠大，人群中沒(méi)有女性患者的原因是X^bY的男性在少年期死亡，不能提供含X^b的配子．
（3）測(cè)定該病的有關(guān)基因，正常人與患者的相應(yīng)部分堿基序列比較如下：
正常人   …TCAATTTGCAGCGGAAA…
患者     …TCAATTTGCAACGGAAA…
從上述比較推測(cè)，堿基對(duì)的替換會(huì)導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，進(jìn)而使黏多糖水解酶缺失，黏多糖大量貯積在體內(nèi)．

Answer 1

分析 分析題意可知，“某男性患者，家庭中其他成員表現(xiàn)型均正常”，則該病為隱性遺傳�。�
又分析限制酶切電泳圖可知，只有患者和母親中含有400bp片段，由此可見(jiàn)，患者的致病基因來(lái)自于母親，即該病為X染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）由分析可知，該病為伴X隱性遺傳病，并且母親為攜帶者，即母親的基因型可以表示為X^BX^b．
（2）調(diào)查發(fā)現(xiàn)該病的發(fā)病率時(shí)，調(diào)查取樣時(shí)要保證隨機(jī)取樣且調(diào)查的群體足夠大，以保證調(diào)查結(jié)果的科學(xué)性；由題意可知，該遺傳病少年期即死亡，所以成年人沒(méi)有患者，含有 X^b的男性在少年期死亡，不能提供含 X^b的配子，因此人群中沒(méi)有女性患者．
（3）分析正常人與患者的相應(yīng)部分堿基序列可知，患者是由于發(fā)生堿基對(duì)的替換導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，進(jìn)而使水解粘多糖的酶缺失，粘多糖大量貯積在體內(nèi)所致．
故答案為：
（1）伴X隱性遺傳    X^BX^b
（2）隨機(jī)取樣且調(diào)查的群體足夠大  X^bY的男性在少年期死亡，不能提供含 X^b的配子
（3）替換   黏多糖水解酶

點(diǎn)評(píng) 本題考查了根據(jù)限制酶切電泳圖判斷遺傳病的類型，進(jìn)行相關(guān)的概率計(jì)算和遺傳咨詢，調(diào)查遺傳病的發(fā)病率的方法，分析該遺傳病的致病機(jī)理，主要考查學(xué)生分析限制酶切電泳圖的能力和運(yùn)用所學(xué)的知識(shí)綜合解題的能力．