Question

甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳�。℉對(duì)h為顯性）．圖1中兩個(gè)家系都有血友病發(fā)病史，III₂和III₃婚后生下一個(gè)性染色體組成是XXY的非血友病兒子（IV₂），家系中的其他成員性染色體組成均正常．

（1）根據(jù)圖1，

 

（填“能”或“不能”）確定IV₂兩條X染色體的來源；Ⅲ₄與正常女子結(jié)婚，推斷其女兒患血友病的概率是

 

．
（2）兩個(gè)家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ（簡稱F8，即抗血友病球蛋白）基因堿基對(duì)缺失所致．為探明Ⅳ₂的病因，對(duì)家系的第Ⅲ、Ⅳ代成員F₈基因的特異片段進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示，結(jié)合圖I，推斷Ⅲ₃的基因型是

 

．請(qǐng)用圖解和必要的文字說明IV₂非血友病XXY的形成原因．
（3）現(xiàn)Ⅲ₃再次懷孕，產(chǎn)前診斷顯示胎兒（IV₃）細(xì)胞的染色體為46，XY；F8基因的PCR檢測(cè)結(jié)果如圖2所示．由此建議Ⅲ₃

 

．
（4）補(bǔ)給F₈可治療甲型血友�。�采用凝膠色譜法從血液中分離純化F₈時(shí)，在凝膠裝填色譜柱后，需要用緩沖液處理較長時(shí)間，其目的是

 

；若F8比某些雜蛋白先收集到，說明F₈的相對(duì)分子質(zhì)量較這些雜蛋白

 

．
（5）利用轉(zhuǎn)基因豬乳腺生物反應(yīng)器可生產(chǎn)F8．要使乳腺細(xì)胞合成F₈，構(gòu)建表達(dá)載體時(shí)，必須將F₈基因cDNA與豬乳腺蛋白基因的

 

等調(diào)控組件重組在一起．F₈基因cDNA可通過克隆篩選獲得，該cDNA比染色體上的F₈基因短，原因是該cDNA沒有

 

．
（6）為獲得更多的轉(zhuǎn)基因母豬，可以采用體細(xì)胞克隆技術(shù)，將純合轉(zhuǎn)基因母豬的體細(xì)胞核注入

 

，構(gòu)成重組胚胎進(jìn)行繁殖．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳,染色體數(shù)目的變異

專題：

分析：本題考查的知識(shí)點(diǎn)有伴性遺傳、減數(shù)分裂、染色體變異、生物大分子的提取、遺傳病的檢測(cè)、基因工程，需要結(jié)合具體的題目進(jìn)行解析．

解答： 解：（1）因?yàn)棰?的染色體組成可能是X^HX^HY，也可能是X^HX^hY，所以不能確定，Ⅲ4的基因型為X^HY，所以后代女性中沒有患病個(gè)體．
（2）由圖可知第一條帶是顯性，第二條帶是隱性，所以Ⅲ3基因型為X^HX^h，圖解見答案．
（3）由題可知，IV3是血友病患者，所以建議III3終止妊娠．
（4）采用凝膠色譜法從血液中分離純化F8時(shí)，在凝膠裝填色譜柱后，需要用緩沖液處理較長時(shí)間，其目的是洗滌平衡凝膠，并使凝膠裝填緊密；若F8比某些雜蛋白先收集到，說明F8的相對(duì)分子質(zhì)量較這些雜蛋白較大．
（5）要使乳腺細(xì)胞合成F8，構(gòu)建表達(dá)載體時(shí)，必須將F8基因cDNA與豬乳腺蛋白基因的啟動(dòng)子和終止子等調(diào)控組件重組在一起．F8基因cDNA可通過克隆篩選獲得，該cDNA比染色體上的F8基因短，原因是該cDNA沒有內(nèi)含子．
（6）為獲得更多的轉(zhuǎn)基因母豬，可以采用體細(xì)胞克隆技術(shù)，將純合轉(zhuǎn)基因母豬的體細(xì)胞核注入去核卵母細(xì)胞，構(gòu)成重組胚胎進(jìn)行繁殖．
故答案為：（1）不能     0 
 （2）X^HX^h   遺傳圖解如下：

在Ⅲ₃形成卵細(xì)胞過程中的減數(shù)第二次分裂后期，帶有基因H的姐妹染色單體移向細(xì)胞同一極，形成X^HX^H的卵細(xì)胞．X^HX^H的卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成X^HX^H的受精卵．
（3）終止妊娠
（4）洗滌平衡凝膠，并使凝膠裝填緊密     大
（5）啟動(dòng)子和終止子      內(nèi)含子
（6）去核卵母細(xì)胞

點(diǎn)評(píng)：本題考查的知識(shí)點(diǎn)比較多，比較瑣碎，需要對(duì)每一個(gè)知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行透徹的分析與解答，綜合考查對(duì)知識(shí)點(diǎn)的分析與解答的能力，需要具備扎實(shí)的基本功．