Question

下圖是某單基因遺傳病的家系圖，請分析并回答：

（1）據(jù)圖分析，該病的致病基因位于          染色體上。為診斷2號個體是否為雜合子，可將致病基因的DNA片段用______________作標(biāo)記制成探針進(jìn)行檢測。為獲得大量致病基因，通常采用PCR技術(shù)進(jìn)行擴(kuò)增，該技術(shù)成功的關(guān)鍵是要有________酶，擴(kuò)增的前提是要有一段該致病基因的核苷酸序列，以便根據(jù)這一序列合成          。

（2）若該病會導(dǎo)致病人免疫力下降，治療需要大量的抗體。臨床使用的鼠源性單抗（一種單克隆抗體）是用經(jīng)過免疫的B細(xì)胞與骨髓瘤細(xì)胞融合，用        培養(yǎng)基篩選出雜交瘤細(xì)胞，然后進(jìn)行         和抗體檢測，再經(jīng)多次篩選、培養(yǎng)即可提取出大量鼠源性單抗，鼠源性單抗具有特異性強(qiáng)、__________，并可在體外大量制備的特點(diǎn)。

（3）若5號個體在連續(xù)隔周注射某種鼠源性單抗治療一種病毒感染性疾病，開始病毒量明顯減少，一段時間后，這種病毒量又開始上升。上升的原因可能是病毒發(fā)生了          ，還可能是人體產(chǎn)生了能與鼠源抗體特異性結(jié)合的___________，使鼠源性單抗不能發(fā)揮抗病毒的作用。

（4）目前，研究人員可應(yīng)用____________技術(shù)，改造鼠源性單抗分子的結(jié)構(gòu)，降低人體對鼠源性單抗的免疫反應(yīng)。

 

Answer 1

【答案】

（1）常  放射性同位素 熱穩(wěn)定（或耐高溫）的DNA聚合（Taq）  引物

（2）特定的選擇性（選擇）（2分） 克隆化培養(yǎng)（2分）靈敏度高（2分）

（3）變異（突變、基因突變）（2分）    抗體（2分）

（4）蛋白質(zhì)工程

【解析】

試題分析：⑴由圖中3號和4號生出5號患病女孩，可判斷出該遺傳病由常染色體的隱性基因致病基因控制；如要采用基因診斷的方式檢測2號個體是否為雜合子，往往要將致病基因的DNA片段用放射性同位素標(biāo)記作探針進(jìn)行檢測；PCR技術(shù)的關(guān)鍵是要有熱穩(wěn)定DNA聚合酶，前提是合成引物。⑵單克隆抗體的制備需用經(jīng)過免疫的B細(xì)胞與骨髓瘤細(xì)胞融合，再用特定的選擇性培養(yǎng)基篩選出雜交瘤細(xì)胞，然后進(jìn)行克隆化培養(yǎng)和抗體檢測等步驟獲得；單抗具有特異性強(qiáng)、靈敏度高等優(yōu)點(diǎn)。⑶病毒在注射一段時間后含量上升的原因可能是發(fā)生了變異（突變、基因突變）或人體產(chǎn)生了能與鼠源抗體特異性結(jié)合的的抗體。⑷單抗是蛋白質(zhì)分子，目前，可以通過蛋白質(zhì)工程，改造蛋白質(zhì)分子的結(jié)構(gòu)來降低免疫反應(yīng)。

考點(diǎn)：本題主要考查與基因工程和細(xì)胞工程相關(guān)的知識，意在考查考生能理解所學(xué)知識要點(diǎn)，并理論聯(lián)系實(shí)際，綜合運(yùn)用所學(xué)知識解決自然界和社會生活中的一些生物學(xué)問題的能力。