Question

如圖1是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎(chǔ)示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示）．根據(jù)有關(guān)知識回答下列問題：

（1）控制LDL受體合成的是

 

性基因，患者的基因型是

 

，基因型為

 

的人血液中膽固醇含量最高．
（2）圖2是對該高膽固醇血癥和白化病患者（有關(guān)基因用A和a表示）家庭的調(diào)查情況，其中Ⅱ₈的基因型是

 

，Ⅱ₇與Ⅱ₈生一個(gè)同時(shí)患這兩種病的孩子的幾率是

 

，為避免生下患這兩種病的孩子，Ⅱ₇和Ⅱ₈必需進(jìn)行的產(chǎn)前診斷方法是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因的分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用,基因的自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用,人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

專題：

分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：圖1中，正常的人細(xì)胞膜表面存在較多的LDL受體，而中度患病的該受體減少，嚴(yán)重患病的細(xì)胞膜上沒有該受體，并且嚴(yán)重患病的為隱性性狀．
圖2中，根據(jù)系譜圖判斷Ⅱ₇與Ⅱ₈個(gè)體的基因型，然后根據(jù)乘法法則計(jì)算患病概率=患高膽固醇血癥×患白化病的．

解答： 解：（1）受體的本質(zhì)是蛋白質(zhì)；分析題圖可知，細(xì)胞膜上LDL受體的數(shù)量為0，即嚴(yán)重高膽固醇血癥是隱性性狀，因此控制LDL受體合成的是顯性基因；由于Dd個(gè)體合成的LDL受體少，dd個(gè)體合成的受體為0，他們血液中膽固醇含量高于正常人．即嚴(yán)重高膽固醇血癥患者基因組成為dd，中度患者基因組成為Dd，正常人的基因型為DD．
（2）分析遺傳系譜圖可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2不患白化病，Ⅱ-6是患白化病的女性，因此白化病是常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-9是患者，因此對白化病來說基因型為aa，同時(shí)，Ⅱ-9不患高膽固醇血癥，基因型為DD，故Ⅱ-9的基因型為aaDD；由遺傳系譜圖可知Ⅱ-7的基因型為AADd或AaDd，AaDd的概率是

2

3

，Ⅱ-8的基因型為AADD或AaDD，AaDD的概率是

2

3

，因此II 7與II 8生一個(gè)同時(shí)患這兩種病的孩子的幾率是aaDd=

2

3

×

2

3

×

1

4

×

1

2

=

1

18

．為避免生下患這兩種病的孩子，Ⅱ₇和Ⅱ₈必需進(jìn)行的產(chǎn)前診斷方法是基因診斷．
故答案為：
（1）顯 　  Dd、dd　   dd　   
（2）AADD或AaDD      

1

18

    基因診斷（或基因檢測）

點(diǎn)評：本題結(jié)合圖解，考查基因分離定律的實(shí)質(zhì)、人類遺傳病等知識，要求考生掌握基因分離定律的實(shí)質(zhì)，能圖中信息準(zhǔn)確判斷兩種遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型；識記幾種常見人類遺傳病的特點(diǎn)，了解人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防措施；能熟練運(yùn)用逐對分析法進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算．