【題目】某女M的家族中患有血中丙種球蛋白缺乏癥(XLA),這是編碼布魯頓氏酪氨酸激酶的基因突變所造成的一種B淋巴細(xì)胞缺失型免疫缺陷性疾病,其遺傳家系圖如圖甲所示,其中37不攜帶致病基因,541歲時因該病去世,1011幼年時因該病夭折。高膽固醇血癥是因低密度脂蛋白受體基因突變引起的遺傳病,某家系該病的遺傳如圖乙,其中7不攜帶致病基因。請據(jù)圖分析回答:

(1)XLA(基因B、b控制)的遺傳方式是__________。M的基因型是__________

(2)圖甲中XIA男性患者具有該病基因型相同的概率是__________。在未接受有效治療的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十歲,這一事實(shí)說明該致病基因的表達(dá)受__________的影響。

(3)M與圖乙中男性3彼此不攜帶對方家族的致病基因,兩人婚后生育一個孩子含高膽固醇血癥致病基因的概率是__________;若同時考慮這兩對基因,他們再生育一個孩子正常的概率是____________

(4)目前已發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有數(shù)千種,遺傳病產(chǎn)生的根本原因是____________________。

(5)假設(shè)該地區(qū)人群共10000人且男女比例相等,經(jīng)調(diào)查共有10XLA男性患者,5個攜帶者,則XIA致病基因的頻率為__________

【答案】1)伴X隱性遺傳 XBXb 2100% 環(huán)境

31/4 9/16 4)基因突變 染色體變異 50.1%

【解析】

試題分析:1甲顯示:34均表現(xiàn)正常,其910、11均為XLA患者,據(jù)此可推知,XLA性遺傳病,再結(jié)合題意“Ⅱ37不攜帶致病基因可進(jìn)一步推知,XLA為伴X染色體隱性遺傳。某女M表現(xiàn)正常,但其父為XLA患者,說明其父的基因型為XbY,進(jìn)而推知M的基因型是XBXb。

2圖甲中XIA男性患者的基因型均為XbY,因此具有該病基因型相同的概率是100%。在未接受有效治療的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十歲,這一事實(shí)說明該致病基因的表達(dá)受環(huán)境的影響。

3分析圖乙,I1高膽固醇血癥男性患者,4正常女性,說明該病不可能是X染色體顯性遺傳;由于7不攜帶高膽固醇血癥致病基因,6高膽固醇血癥患者,9是正常的男性,說明高膽固醇血癥不可能是伴X染色體隱性遺傳,也不可能是常染色體隱性遺傳,所以高膽固醇血癥為常染色體顯性遺傳。若相關(guān)的基因用Aa表示,則I1的基因型為Aa3基因型1/2Aa、1/2aa。由題意M與圖乙中男性3彼此不攜帶對方家族的致病基因可知,M的基因型為aa,所以M與圖乙中男性3婚后生育一個孩子含高膽固醇血癥致病基因的概率,即高膽固醇血癥患者的概率1/2×1/2Aa=1/4Aa,正常的概率是11/43/4;若只研究與XLA相關(guān)的基因B、b,則M的基因型是XBXb,3的基因型是XBYM與圖乙中男性3婚后生育一個孩子患XLA的概率是1/2Xb×1/2Y=1/4XbY,正常的概率是11/43/4若同時考慮這兩對基因,他們再生育一個孩子正常的概率是3/4×3/49/16

4人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,因此人類遺傳病產(chǎn)生的根本原因是基因突變染色體變異。

5依題意可知:該地區(qū)人群中,男女各為5000人,其中基因型為XbYXLA男性患者10人,基因型為XBXb的女性攜帶者5人,因此XIA致病基因的頻率為[1×51×10÷1×50002×5000] ×100%0.1%。

練習(xí)冊系列答案
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【題目】

A. C、H、O、N B. K、CaNaMg、Cl

C. S、P、Cl D. Cu、Co、I、Mn

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【題目】在唾液淀粉酶催化淀粉分解實(shí)驗(yàn)中,將唾液稀釋10倍,與用唾液原液(沒稀釋)實(shí)驗(yàn)效果基本相同,這表明酶具有( )

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【題目】朊病毒可引起庫魯病和羊瘙癢病,病理特征是腦組織空泡化呈海綿狀,且蛋白質(zhì)形態(tài)異常.近年來,科學(xué)家發(fā)現(xiàn)其致病機(jī)理如圖所示,下列敘述錯誤的是( )

A.該過程與核DNA的轉(zhuǎn)錄不能在動物細(xì)胞內(nèi)同時進(jìn)行

B.甲圖中蛋白質(zhì)1和2形成的復(fù)合物可以輔助終止密碼子4發(fā)揮作用,從而使核糖體遇到4后停止工作

C.圖中結(jié)構(gòu)5是mRNA,此過程中它從右向左移動

D.乙圖中6是一種朊病毒,它與蛋白質(zhì)2結(jié)合,阻止核糖體識別4,將導(dǎo)致合成的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)、功能改變

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【題目】真核細(xì)胞細(xì)胞核DNA分子中既含有編碼氨基酸的外顯子,又有不編碼氨基酸的內(nèi)含子,而且外顯子與內(nèi)含子都被轉(zhuǎn)錄,通常將這樣的新合成的RNA分子稱為前體信使RNA(Pre﹣mRNA).據(jù)圖分析,下列敘述錯誤的是( )

A.Pre﹣mRNA的序列與作為模板的非編碼鏈序列完全互補(bǔ)

B.Pre﹣mRNA的內(nèi)含子轉(zhuǎn)錄部分被切除,外顯子轉(zhuǎn)錄部分連接在一起,形成mRNA

C.Pre﹣mRNA通過核孔,進(jìn)入細(xì)胞質(zhì),經(jīng)加工形成mRNA

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【題目】常溫下進(jìn)行下列處理,沒有顯色反應(yīng)的是( )

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A.突觸2中的神經(jīng)遞質(zhì)作用后的去向包括被突觸后膜吸收

B.a(chǎn)b過程(不包括a點(diǎn)和b點(diǎn))中,離子通道甲處于開放狀態(tài)

C.B處膜電位一直為﹣65mV,可以確定Gly使后膜上的陽離子通道打開

D.突觸1處產(chǎn)生的局部電流可以雙向傳導(dǎo),傳到B點(diǎn)的時間比A點(diǎn)長

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【題目】某中學(xué)遷入新建校園14年,校園中白頭鵯(鳥綱鵯科動物)在14年間的種群增長速率如下表所示.據(jù)表分析可知( )

年份

第2年

第4年

第6年

第8年

第10年

第12年

第14年

增長速率

0.66

1.52

2.83

3.69

2.91

1.20

0.03

A.這14年中,白頭鵯的種群數(shù)量呈“S”型增長

B.第12年時,白頭鵯種群的年齡結(jié)構(gòu)為衰退型

C.該學(xué)校中,白頭鵯的K值約為第14年時其種群數(shù)量的兩倍

D.用樣方法調(diào)查白頭鵯的種群密度并計(jì)算出增長速率

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