Question

（16分）肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳病，以心肌細(xì)胞蛋白質(zhì)合成的增加和細(xì)胞體積的增大為主要特征，受多個(gè)基因的影響。研究發(fā)現(xiàn)，基因型不同，臨床表現(xiàn)不同。下表是3種致病基因、基因位置和臨床表現(xiàn)。請(qǐng)作答。

基因	基因所在染色體	控制合成的蛋白質(zhì)	臨床表現(xiàn)
A	第14號(hào)	β-肌球蛋白重鏈	輕度至重度，發(fā)病早
B	第11號(hào)	肌球蛋白結(jié)合蛋白	輕度至重度，發(fā)病晚
C	第1號(hào)	肌鈣蛋白T2	輕度肥厚，易猝死

（1）基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代，出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)至少有_______種。

（2）β-肌球蛋白重鏈基因突變可發(fā)生在該基因的不同部位，體現(xiàn)了基因突變的________�；�因突變可引起心肌蛋白結(jié)構(gòu)改變而使人體出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)，說明上述致病基因?qū)π誀羁刂频姆绞绞莀________________________。                     

（3）已知A基因含23000個(gè)堿基對(duì)，其中一條單鏈A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR擴(kuò)增時(shí)，該基因連續(xù)復(fù)制3次至少需要_____________個(gè)游離的鳥嘌呤脫氧核苷酸。

（4）如果用導(dǎo)入正�；�因方法治療肥厚型心肌病能達(dá)到治療目的嗎？___________。為什么？____________________。

（5）基因治療需應(yīng)用轉(zhuǎn)基因技術(shù)，其核心步驟是_____________________，所需的工具酶是_______________________。

 

Answer 1

【答案】

（16分）(1)12  （2） 隨機(jī)性    通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)而直接控制生物體的性狀  （3）96600

（4）不能。因?yàn)榉屎裥托募〔∈秋@性基因控制的病，導(dǎo)入的正�；�因是隱性基因，控制的性狀不能表現(xiàn)出來。（5）構(gòu)建目的基因表達(dá)載體，   限制酶、DNA連接酶

【解析】

試題分析：（1）基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代中基因型有3*2*2=12種，表現(xiàn)型也有12種。

（2）發(fā)生在基因的不同部位說明了基因突變的隨機(jī)性，體現(xiàn)的是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)而直接控制生物體的性狀。

（3）在原本的基因中鳥嘌呤含23000*2*6/20，復(fù)制3次需要是原來的數(shù)目乘以2³-1=7，故是23000*2*6/20*7=96600.

(4)因?yàn)榉屎裥托募〔∈秋@性基因控制的病，導(dǎo)入的正常基因是隱性基因，控制的性狀不能表現(xiàn)出來。     所以不能治療。

（5）基因工程中核心步驟是構(gòu)建目的基因表達(dá)載體，工具酶是限制酶、DNA連接酶。

考點(diǎn)：不同考查遺傳病和基因工程相關(guān)知識(shí)，意在考察考生對(duì)知識(shí)點(diǎn)的理解掌握和知識(shí)點(diǎn)間綜合運(yùn)用能力。