Question

11．圖1表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，圖2是一個(gè)家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因?yàn)锽與b），請(qǐng)據(jù)圖回答（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）．

（1）α鏈的堿基組成是CAT，β鏈堿基序列代表著遺傳密碼．
（2）鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的直接原因是結(jié)構(gòu)改變，體現(xiàn)了基因?qū)π誀畹闹苯涌刂疲�這一基因突變最可能發(fā)生在細(xì)胞分裂的DNA復(fù)制期．
（3）據(jù)圖2分析，該病是由染色體上的性基因控制的．Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生患病女孩的概率是$\frac{1}{8}$．
（4）假設(shè)兩種純合突變體X和Y都是由控制某一性狀的A基因突變產(chǎn)生的，檢測突變基因轉(zhuǎn)錄的mRNA，發(fā)現(xiàn)X第二個(gè)密碼子中的第二個(gè)堿基由C變?yōu)閁，Y在第二個(gè)密碼子的第二個(gè)堿基前多了一個(gè)U．與正常個(gè)體相比，Y突變體的性狀變化可能更大，試從蛋白質(zhì)水平分析原因：Y突變體的蛋白質(zhì)中氨基酸的改變比X突變體可能更多（或：X突變體的蛋白質(zhì)氨基酸序列可能只有一個(gè)氨基酸發(fā)生改變，Y突變體的蛋白質(zhì)氨基酸序列可能從第一個(gè)氨基酸后都改變）．

Answer 1

分析 圖示1中看出，由于基因發(fā)生突變，導(dǎo)致密碼子改變，所翻譯的氨基酸改變，導(dǎo)致產(chǎn)生異常的血紅蛋白．
圖2中系譜圖可以看出，“無中生有為隱性”，該病為隱性遺傳病，又由于“隱性看女病，女病男正非伴性”確定，該病為常染色體隱性遺傳病，由此判斷各個(gè)體的基因型，運(yùn)用基因的分離定律進(jìn)行計(jì)算．

解答 解：（1）根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，DNA的一條鏈為GTA，因此α鏈堿基組成為CAT，β鏈為α鏈轉(zhuǎn)錄形成的mRNA，因此β鏈堿基序列代表著遺傳密碼．
（2）鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的直接原因是蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變，體現(xiàn)了基因?qū)π誀畹闹苯涌刂�，這一基因突變最可能發(fā)生在細(xì)胞分裂的DNA復(fù)制期．
（3）據(jù)圖2分析，表現(xiàn)正常的Ⅰ₃和Ⅰ₄和所生的女兒Ⅱ₉患病，故該病是由常染色體上的隱性基因控制的．由于Ⅱ₆和Ⅱ₇已經(jīng)生了一個(gè)患病孩子，因此他們均為Bb，因此再生一個(gè)患病女孩的概率為$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
（4）Y突變體的蛋白質(zhì)中氨基酸的改變比X突變體可能更多，因此與正常個(gè)體相比，Y突變體的性狀變化可能更大．
故答案為：
（1）CAT　遺傳密碼
（2）蛋白質(zhì)直接　DNA復(fù)制
（3）常隱      $\frac{1}{8}$
（4）Y　   Y突變體的蛋白質(zhì)中氨基酸的改變比X突變體可能更多（或：X突變體的蛋白質(zhì)氨基酸序列可能只有一個(gè)氨基酸發(fā)生改變，Y突變體的蛋白質(zhì)氨基酸序列可能從第一個(gè)氨基酸后都改變）

點(diǎn)評(píng) 本題具有一定的難度，屬于考綱中理解、應(yīng)用層次的要求，考查了基因表達(dá)、系譜圖的分析、基因分離組合定律的應(yīng)用、基因突變等知識(shí)，要求考生具有一定的判斷推理能力，并能熟練運(yùn)用基因的分離定律進(jìn)行相關(guān)計(jì)算．