Question

3．分析有關遺傳的資料，回答問題．
     資料一：研究表明，人的ABO血型不僅由位于9號染色體上的I^A、I^B、i基因決定，還與位于第19號染色體上的H、h基因有關．在人體內，前體物質在H基因的作用下形成H物質，而hh的人不能把前體物質轉變成H的物質．H物質在I^A基因的作用下，形成凝集原A；H物質在I^B基因的作用下形成凝集原B；而ii的人不能轉變H物質．其原理如圖1所示．

（1）根據上述原理，具有凝集原A的人應具有I^A和H基因．
（2）某家系的系譜圖如圖（2）所示．II-2和III-1的基因型都為hhI^Bi，那么II-1的基因型是HhI^Ai．
（3）已知I-1是純合體，有B基因，I-2有i基因．II-3為O型血的幾率是$\frac{1}{2}$．
（4）圖（2）所示家族成員的染色體數目都是46條．該家族III-1號女性癡呆的發(fā)病原因與人類第7號和第9號染色體之間發(fā)生如圖（3）所示變異有關．這種染色體畸變類型屬于染色體結構的變異，下列屬于圖（3）所示變異原因的有D．
A．缺失B．重復C．倒位D．易位
     資料二：檢測發(fā)現，圖（3）所示變異過程中基因的結構完整不變，變異后的細胞內基因的種類和染色體數目都不會發(fā)生改變，變異的7號、9號染色體能發(fā)生聯(lián)會行為形成生殖細胞．若胚胎細胞中出現9號染色體“部分三體”（即9號染色體的某一片斷有三份），表現為癡呆；若胚胎細胞中出現9號染色體“部分單體”（即9號染色體的某一片斷只有一份），則胚胎早期流產．
（5）現已查明III-1號發(fā)病的原因與I-2和II-2細胞中7號和9號染色體均異常有關，以下分析錯誤的是D．
A．III-1的染色體組成是AA⁺BB
B．I-2和II-2的染色體組成是AA⁺BB^-
C．III-2和III-3的染色體組成是AABB^-
D．III-4的染色體組成肯定是AABB
（6）圖（4）所示為Ⅲ-4和Ⅲ-5的細胞內7號和9號的染色體組成以及有關ABO血型的基因組成．該夫婦生出癡呆患兒的概率是$\frac{1}{4}$，血型為A型．為避免生出癡呆患兒，已經懷孕的III-5決定做早期產前診斷，以下最合適的檢測手段是C．

A．B超檢查B．基因探針檢測C．羊水檢查D．胎兒血型檢測．

Answer 1

分析 由圖1可知：A型血型有兩種基因型H-I^AI^A和H-I^Ai，B型血型有兩種基因型H-I^BI^B和H-I^Bi，AB型為H-I^AI^B，O型為hh--．
圖3中9號的染色體片段轉移到7號染色體上，發(fā)生的是染色體結構變異中的易位．
根據題中信息（用甲圖中的字母表示）：第7號染色體和第9號之間發(fā)生相互易位即為攜帶者，其染色體組合為A⁺ABB^-；9號染色體“部分三體”（細胞中出現某一染色體的某一片斷有三份），則表現為癡呆病患者，其染色體組合為A⁺ABB；9號染色體“部分單體”（細胞中出現某一染色體的部分缺失），后代早期流產，其染色體組合為AABB^-；正常個體的染色體組合為AABB．

解答 解：（1）由圖1可知，具有凝集原A的人一定有H基因和I^A基因．
（2）II-2和III-1的基因型都為hhI^Bi，II-1為A型，II-1一定含有H和I^A基因，III-1的I^B基因一定來自II-2，III-1的i基因一定來自II-1，那么II-1的基因型是HhI^Ai．
（3）已知I-1是純合體，有B基因，其基因型為hhI^BI^B，I-2有i基因，其后代有O型，那么I-2基因型為HhI^Bi，II-3為O型血的幾率是$\frac{1}{2}$．
（4）圖3的9號的染色體片段轉移到7號染色體上，發(fā)生的是染色體結構變異中的易位．
（5）解：A、Ⅲ-1為癡呆病患者，該個體的7和9號染色體組合是A⁺ABB，A正確；
B、個體Ⅰ-2是染色體易位的攜帶者，該個體的7或9號染色體發(fā)生易位，其染色體組合為A⁺ABB^-，Ⅱ-2是攜帶者，其染色體組合為A⁺ABB^-，B正確；
CD，Ⅱ-1是正常個體，其染色體組合為AABB，Ⅱ-2是攜帶者，其染色體組合為A⁺ABB^-，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的染色體組合類型及比例為A⁺ABB^-（攜帶者）：AABB^-（單體導致流產胎兒不能成活）：A⁺ABB（三體導致患癡呆）：AABB（正常）=1：1：1：1，即III-2和III-3的染色體組成是AABB^-，III-4的染色體組成可能是A⁺ABB^-（攜帶者）或AABB（正常），C正確；D錯誤．
故選：D．
（6）看圖可知III-4的染色體組成A⁺ABB^-，Ⅲ-5的染色體組成為AABB，該夫婦生出癡呆患兒的概率是$\frac{1}{4}$，血型為A型，為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，妊娠期間進行產前診斷，如羊水檢測、B超檢查等．但是B超檢查只是看外觀是否畸形，最合適的檢測手段是羊水檢查．
故答案為：
（1）I^A和H  
（2）HhI^Ai   
（3）$\frac{1}{2}$
（4）結構   D   
（5）D 
（6）$\frac{1}{4}$      A型  C

點評 本題以人類染色體異常會造成流產、癡呆等疾病為背景資料，著重考查自由組合定律的應用，意在考查考生的審題能力、獲取信息解決問題的能力和對遺傳定律的理解應用能力，對考生的要求比較高，屬于難題．