Question

下圖是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎(chǔ)示意圖（控制該形狀的基因位于常染色體上，以D和d表示），根據(jù)有關(guān)知識回答下列問題：

（1）控制LDL受體合成的是           性基因，基因型為                  的人血液中膽固醇含量高于正常人。

（2）調(diào)查發(fā)現(xiàn)在人群中每1000000人中有一個(gè)嚴(yán)重患者，那么正�；�因的頻率是             。

（3）由圖可知攜帶膽固醇的低密度脂蛋白（LDL）進(jìn)入細(xì)胞的方式是            ，這體現(xiàn)了細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是            。

（4）圖Ⅱ是對該高膽固醇血癥和白化病患者家庭的調(diào)查情況，Ⅱ7與Ⅱ8生一個(gè)同時(shí)患這兩種病的孩子的幾率是        ，為避免生下患這兩種病的孩子，Ⅱ8必需進(jìn)行的產(chǎn)前診斷方法是            。若Ⅱ7和Ⅱ8生了一個(gè)患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發(fā)生了         。

Answer 1

（1）顯       Dd和dd           （2）999/1000  

（3）胞吞（內(nèi)吞）作用      具有流動(dòng)性

（4）1/18                  基因診斷（基因檢測）       基因突變

解析:

以細(xì)胞膜蛋白圖、遺傳系譜圖為情景考查讀圖析圖能力、獲取信息處理信息的能力，考點(diǎn)有基因、基因型、基因頻率的計(jì)算、細(xì)胞膜的特性、遺傳病與遺傳咨詢等知識。

 (1)讀圖，理解高膽固醇血癥的病因：缺乏LDL受體，嚴(yán)重患病是隱性性狀，即dd,而Dd為中度患病，均能導(dǎo)致血液中膽固醇含量高于正常人。

（2）根據(jù)嚴(yán)重患病是隱性性狀，即dd，基因型頻率為1/1000000，可知d基因頻率為1/1000，則正常D基因頻率為1—d基因頻率=999/1000。

（3）讀圖可知進(jìn)入細(xì)胞的是膽固醇低密度脂蛋白（LDL），屬于大分子蛋白質(zhì)，判斷出進(jìn)入細(xì)胞的方式是“胞吞”，有膜包被與細(xì)胞膜融合進(jìn)入細(xì)胞，體現(xiàn)了細(xì)胞膜的流動(dòng)性。

（4）據(jù)圖分析第Ⅱ-7號基因型為1/3AADd或2/3AaDd，Ⅱ-8號基因型為1/3AADD或2/3AaDD，生一個(gè)同時(shí)患兩病的孩子的幾率為：2/3×2/3×1/4×1/2=1/18.

產(chǎn)前診斷包括：羊水檢查（利用羊水、絨毛細(xì)胞或胎兒血細(xì)胞培養(yǎng)，進(jìn)行染色體核型分析，主要用于診斷胎兒染色體疾病，利用羊水、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或胎兒血液等進(jìn)行蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物的分析，可以檢測發(fā)現(xiàn)某些先天性代謝性疾病、血紅蛋白分子病和神經(jīng)管缺陷等。）、B超檢查（觀察胎兒的外表結(jié)構(gòu)有無先天畸形）、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷（通過某些特異基因進(jìn)行分析，判斷胎兒是否有某種單基因遺傳性疾病的手段，如血友病、假肥大性進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、地中海貧血等遺傳病的產(chǎn)前診斷。）等手段，而白化病和高膽固醇血癥都是單基因遺傳病，因此采用基因診斷的方法。