Question

【題目】蠶豆病是一種單基因遺傳病，其表現(xiàn)為紅細(xì)胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6FP)缺乏，使紅細(xì)胞的抗氧化能力下降.

(1)圖1是某蠶豆病患者家族的遺傳系譜圖，據(jù)圖1初步判斷此病遺傳方式_________。

(2)隨后研究表明，控制合成G6PD的基因位于X染色體上，在人的基因組中存在GA、GB兩種形式；突變基因g不能控制合成G6PD，對(duì)該家族部分個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)的結(jié)果如圖2所示。

①人類(lèi)基因組中GA、GB、g互為等位基因，帶有突變基因的個(gè)體平時(shí)不發(fā)病，但在食用新鮮蠶豆后1-2天內(nèi)會(huì)出現(xiàn)溶血癥狀，說(shuō)明帶有突變基因個(gè)體的發(fā)病是__________共同作用的結(jié)果。

②Ⅱ-7個(gè)體的基因型為__________，其發(fā)病是因?yàn)?/span>__________基因未正常表達(dá)。Ⅱ-7與Ⅱ-8婚配所生子女有g(shù)基因的概率為__________。

Answer 1

【答案】常染色體隱性遺傳 等位 基因與環(huán)境 XGBXg XGB 1/2

【解析】

根據(jù)題意和遺傳系譜圖分析可知：由于Ⅰ-1正常，且蠶豆病是一種伴X單基因遺傳病，根據(jù)圖2基因電泳圖，可以判斷Ⅱ-7的基因型為XGBXg。由于GB基因均能控制合成功能正常的G6PD，但Ⅱ-7患蠶豆病，說(shuō)明在其胚胎發(fā)育早期，體細(xì)胞的兩個(gè)X染色體中XGB失活，導(dǎo)致其上的基因無(wú)法表達(dá)。

（1）系譜圖中Ⅰ-1、Ⅰ-2均無(wú)病，生出女兒Ⅱ-7有病，推知該病為隱性遺傳病，且致病基因應(yīng)位于常染色體上，若是X染色體上的隱性致病基因，則女兒有病的話，父親也必然有病，不滿足題意。
（2）①GA、GB、g是與控制合成G6PD相關(guān)的位于X染色體相同位置上的三個(gè)等位基因。

②帶有致病基因的個(gè)體發(fā)病是在食用了新鮮蠶豆后，否則并不會(huì)發(fā)病，因此說(shuō)明發(fā)病是由基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果。

③根據(jù)圖2基因電泳圖，可以判斷Ⅱ-7的基因型為XGBXg，Ⅱ-7患蠶豆病，說(shuō)明在其胚胎發(fā)育早期，體細(xì)胞的兩個(gè)X染色體中XGB失活，導(dǎo)致其上的基因無(wú)法表達(dá)，由電泳圖譜可知Ⅰ-3基因型為XGAXg、Ⅰ-4基因型為XGAY，則Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代Ⅱ-8的基因型為（1/2XGAY或1/2XgY），但是系譜圖中顯示Ⅱ-8不患病，所以Ⅱ-8的基因型確定為XGAY,Ⅱ-7與Ⅱ-8婚配：XGBXg×XGAY，子代個(gè)體有Xg基因的為：1/4XGAXg、1/4XgY, 故Ⅱ－7與Ⅱ－8婚配所生子女中有g(shù)基因的概率為1/2。