Question

31.（20分）

    圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因（a）是由正�；�因（A）序列中一個堿基對的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點。分別提取家系中Ⅰ₁Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，經過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結果見圖3。

    （1）Ⅱ₂的基因型是_______________。

    （2）一個處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。如果Ⅱ2與一個正常男性隨機婚配，他們第一個孩子患病的概率為_________。如果第一個孩子是患者，他們第二個孩子正常的概率為_____________。

    （3）研究表明，世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯的差異。請簡要解釋這種現(xiàn)象。_____________；_____________。

    （4）B和b是一對等位基因。為了研究A、a與B、b的位置關系，遺傳學家對若干基因型為AaBb和AABB個體婚配的眾多后代的基因型進行了分析。結果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB 和AABb兩種。據此，可以判斷這兩對基因位于_________染色體上，理由是_______。

    （5）基因工程中限制酶的作用是識別雙鏈DNA分子的_________，并切割DNA雙鏈。

    （6）根據圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結合的位置位于_______。

Answer 1

【解析】（1）無中生有，該病為伴常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ2的基因型是AA或Aa。

（2）a的基因頻率為q，則有Aa占2q（1-q），aa占q²，則正常男性中Aa占2q/(1+q)，所以他們的第一個孩子患病的概率為q/3(1+q)；由于第一個孩子患病，可以確定該正常男性和II₂的基因型都為Aa，則第二個孩子正常的概率為3/4。

（3）世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯的差異，此題可以按照基因頻率保持不變的5個原因角度去考慮，具體分析其原因主要是：不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同，不同的環(huán)境條件下，選擇作用會有所不同，導致死亡率和出生率不同，從而導致相應的差異。

（4）這兩對等位基因的遺傳不遵循自由組合定律（存在著明顯的連鎖現(xiàn)象），如果不是在同一同源染色體上，AaBb和AABB個體后代的基因型會有4種，所以這兩對等位基因位于同一對同源染色體上。

（5）基因工程中限制酶的作用是識別雙鏈DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA雙鏈。

（6）從圖3中分析可知：A基因上的顯現(xiàn)出的片段長度是1.2Kb，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結合的位置位于酶切位點①與②之間。

【答案】（1）Aa或AA

（2）q/3（1+q）   3/4

（3）不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同     不同的環(huán)境條件下，選擇作用會有所不同（或部分個體的遷入和遷出導致差異）

（4）同一對同源染色體上    如果不是在同一同源染色體上，AaBb和AABB個體后代的基因型會有4種（基因型AaBb個體只產生Ab和aB兩種配子，這不符合自由組合定律）

（5）特定的核苷酸序列

（6）酶切位點之間（或1.2kb片段）

【點評】本題涉及遺傳，變異和進化的相關知識，在考察學生基礎知識的同時，更多的考察了計算、讀圖和析圖的能力，綜合性較強，難度中等偏上。