Question

【題目】人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝引起的疾病。白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出。下面圖甲表示苯丙氨酸在人體的代謝，圖乙為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜。該病受一對等位基因R、r控制。請據(jù)圖回答有關問題：

（1）分析圖甲可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于_____發(fā)生突變所致，苯丙酮尿癥是由于_____發(fā)生突變所致。（填寫基因1、基因2或基因3）

（2）催化A過程的酶，在合成及分泌時與其密切相關的細胞器有線粒體和_____等（至少答出3個）。

（3）分析圖甲可知，基因?qū)π誀畹目刂仆緩娇梢允?/span>_____。

（4）分析圖乙可知，苯丙酮尿癥是由_____染色體上的_____性基因控制。

（5）圖乙中II﹣5、III﹣11的基因型分別為_____、_____。

Answer 1

【答案】基因3 基因2 核糖體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體 基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀 常 隱 RR或Rr Rr

【解析】

分析圖甲：基因?qū)π誀畹目刂品绞剑孩倩�因通過控制酶的合成來影響細胞代謝，進而間接控制生物的性狀，如白化病、豌豆的粒形；②基因通過控制蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)來直接控制性狀，如鐮刀形細胞貧血癥、囊性纖維病。

分析乙圖：1號和2號正常，生患病女兒7號，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。

（1）由圖甲可知，在基因水平上，白化病患者是由于基因3發(fā)生突變所致，苯丙酮尿癥是由于基因2發(fā)生突變所致。

（2）催化A過程的是蛋白酶，核糖體是蛋白質(zhì)的合成場所，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體是蛋白質(zhì)進行加工、修飾的場所，線粒體提供能量，因此在合成及分泌時密切相關的細胞器有線粒體、核糖體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體。

（3）分析圖甲可知，基因?qū)π誀畹目刂仆緩娇梢允峭ㄟ^控制酶的合成來控制代謝過程從而控制生物性狀。

（4）分析乙圖，Ⅰ1和Ⅰ2正常，生患病女兒Ⅱ7，故苯丙酮尿癥是由常染色體上隱性基因控制的。

（5）Ⅱ﹣7患病，其基因型為rr，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2的基因型均為Rr，故Ⅱ﹣5基因型為RR或Rr．Ⅲ﹣11表現(xiàn)正常，其母親患病，所以Ⅲ﹣11基因型一定為Rr。