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【題目】卡爾曼綜合征(KS)是一種低促性腺激素型性腺功能減退癥。目前，可利用GnRH脈沖泵定時定量的將戈那瑞林(一種藥物)脈沖式輸入皮下，刺激機體分泌促性腺激素，從而起到治療KS的效果。請據(jù)圖分析并回答問題：

（1）卡爾曼綜合征是一種罕見的遺傳疾病，患者體內(nèi)染色體形態(tài)及數(shù)目正常，推測其變異的根本原因最可能是_____。

（2）利用GnRH脈沖泵輸入戈那瑞林，可以一定程度上治療KS。推測戈那瑞林的作用與_____(填激素名稱)相似，GnRH脈沖泵相當于發(fā)揮了圖中的_______(填腺體名稱) 的作用。

（3）戈那瑞林可在人體內(nèi)發(fā)揮作用，最終會導(dǎo)致性激素的產(chǎn)生。正常情況下性激素的產(chǎn)生途徑符合圖中激素___(填甲、乙或丙)的方式，性激素可通過_____方式進入細胞內(nèi)發(fā)揮作用。

【答案】基因突變促性腺激素釋放激素下丘腦甲自由擴散

【解析】

分析題干可知，卡爾曼綜合征（KS）是一種低促性腺激素型性腺功能減退癥，可利用GnRH脈沖泵定時定量的將戈那瑞林（一種藥物）脈沖式輸入皮下，刺激機體分泌促性腺激素，而下丘腦分泌的促性腺激素釋放激素也能促進垂體分泌促性腺激素，說明戈那瑞林的作用相當于促性腺激素釋放激素，GnRH脈沖泵的作用相當于下丘腦。

（1）卡爾曼綜合征是一種罕見的遺傳疾病，其染色體形態(tài)及數(shù)目正常，其變異的根本來源是基因突變。

（2）戈那瑞林(一種藥物)脈沖式輸入皮下，刺激機體分泌促性腺激素，這與促性腺激素釋放激素促進垂體分泌促性腺激素作用類似，促性腺激素釋放激素由下丘腦分泌。由此可知戈那瑞林的作用相當于促性腺激素釋放激素，GnRH脈沖泵的作用相當于下丘腦。

（3）正常情況下性激素的產(chǎn)生途徑是：下丘腦分泌的促性腺激素釋放激素促進垂體分泌促性腺激素，促性腺激素促進性腺分泌性激素，符合圖中激素甲的方式。性激素屬于脂質(zhì)，可通過自由擴散方式進入細胞內(nèi)發(fā)揮作用。

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【題目】油菜素內(nèi)酯（BR）可提高水稻對真菌（細胞壁成分為幾丁質(zhì)）的抗性。為研究其分子機制，科研工作者用BR對水稻進行了處理，并檢測了實驗組和對照組水稻葉片幾丁質(zhì)酶的活性，結(jié)果如圖1所示；同時提取了實驗組和對照組水稻細胞中總RNA進行反轉(zhuǎn)錄，并對其產(chǎn)物進行PCR后電泳處理，結(jié)果如圖2所示（18S為參照）。據(jù)圖分析，下列說法不正確的是

A. BR可以提高水稻體內(nèi)幾丁質(zhì)酶的活性

B. BR可以提高水稻細胞中幾丁質(zhì)酶基因的轉(zhuǎn)錄水平

C. BR可以提高水稻對真菌細胞壁的水解作用

D. BR可增加水稻細胞中18S基因的表達量

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【題目】綠藻 A 是某種單細胞藻類，能夠合成物質(zhì) W。某小組為探究氮營養(yǎng)缺乏對綠藻 A 增殖及物質(zhì)W 累積的影響，將等量的綠藻 A 分別接種在無菌的氮營養(yǎng)缺乏（實驗組）和氮營養(yǎng)正常（對照組）的兩瓶培養(yǎng)液中，并在適宜條件下培養(yǎng)。定時取樣并檢測細胞濃度和物質(zhì) W 的含量，結(jié)果如下圖，下列說法錯誤的是（）

A.在測定綠藻 A 的細胞濃度時，必須同時使用血細胞計數(shù)板和比濁計

B.實驗過程中，綠藻 A 的環(huán)境容納量，是由其所處環(huán)境中的有效資源決定的

C.若用少量綠藻 A 盡可能多的獲得物質(zhì) W，需先將其置于對照組條件下培養(yǎng)

D.與光照條件下相比，若要使綠藻 A 在黑暗條件下增殖，需要為其提供有機物

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【題目】擬南芥種子萌發(fā)時，下胚軸頂端形成彎鉤（頂勾，如圖1），在破土而出時起到保護子葉與頂端分生組織的作用。為研究生長素（IAA）與頂端彎曲的關(guān)系，科研人員進行了相關(guān)實驗。

（1）擬南芥種子萌發(fā)時，頂端分生組織產(chǎn)生的IAA__________至頂勾處，促進細胞的__________生長。由于IAA的作用具有__________性，低濃度促進生長，高濃度抑制生長，頂勾兩側(cè)細胞生長狀況不同，因而彎曲度發(fā)生改變。

（2）科研人員發(fā)現(xiàn)一株TMK基因缺失的突變體（tmk突變體），用__________法將含TMK基因的T-DNA轉(zhuǎn)入tmk突變體中，分別測定三種不同擬南芥種子萌發(fā)時，頂勾處的彎曲度，得到圖2所示結(jié)果。實驗結(jié)果顯示__________。

（3）科研人員進一步測定了三種植株頂勾彎曲處內(nèi)外側(cè)（如圖3）的細胞長度，這是__________水平的檢測，結(jié)果如圖4。據(jù)實驗結(jié)果推測，tmk突變體頂勾彎曲度改變的原因是__________。

（4）科研人員推測，不同濃度的IAA可能通過TMK蛋白調(diào)控細胞生長（機理見圖5），在IAA濃度較高時，tmk突變體無法剪切TMK蛋白。

一種從分子水平證實這一推測的思路是：_______________________________________。

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【題目】肌營養(yǎng)不良（DMD）是人類的一種伴X染色體隱性遺傳病。某遺傳病研究機構(gòu)對6 位患有DMD的男孩進行研究時發(fā)現(xiàn)，他們還表現(xiàn)出其他體征異常，為了進一步掌握致病機理，對他們的X染色體進行了深入研究發(fā)現(xiàn)，他們的X染色體情況如下圖，圖中1～13 代表X染色體的不同區(qū)段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。則下列說法正確的是（）

A.當6位男孩性成熟后，因同源染色體無法聯(lián)會而無法產(chǎn)生正常的配子

B.若上圖中只有一位男孩患有肌營養(yǎng)不良（DMD），則該患者一定是VI號

C.據(jù)圖分析，DMD病因可能是X染色體5、6區(qū)段缺失或1、12區(qū)段含有DMD致病基因

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