Question

19．科學(xué)家發(fā)現(xiàn)睪丸決定基因是人睪丸發(fā)育的必要條件，人睪丸決定基因一般位于Y染色體上，當(dāng)含該基因的一段Y染色體易位到其它染色體上，人群中會(huì)出現(xiàn)性染色體組型為XX的男性（每20000名男子中有一個(gè)）．下列為某家系患某種伴性遺傳病的遺傳圖譜，請(qǐng)分析回答：

（1）該遺傳病位于X染色體上，屬于隱性遺傳．
（2）6號(hào)個(gè)體的睪丸決定基因可能位于常染色體上或X染色體上染色體上．
（3）若不考慮基因突變，請(qǐng)解釋6號(hào)個(gè)體不患該伴性遺傳病的原因雖然6個(gè)體由1號(hào)個(gè)體繼承了X的隱性致病基因，但6號(hào)個(gè)體卻由2號(hào)個(gè)體得到攜帶著正常顯性基因的X染色體．
（4）7號(hào)個(gè)體和8號(hào)個(gè)體再生一個(gè)患該伴性遺傳病女孩的幾率是0．
（5）基因突變指由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或替換，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和系譜圖分析可知：3號(hào)和4號(hào)均正常，但他們有一個(gè)患甲病的兒子，說明甲病是隱性遺傳病；XX男性（6號(hào)）不患病是由于其父親遺傳給他的X染色體上是顯性正常基因，說明該病是伴X隱性遺傳�。ㄓ肁、a表示）．XX男性是由于發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致其父給他的一條常染色體上有睪丸決定基因．

解答 解：（1）根據(jù)分析可知：甲病是伴X隱性遺傳病，具有隔代交叉遺傳的特點(diǎn)．
（2）6號(hào)染色體類型出現(xiàn)的原因是Y染色體含有睪丸決定基因的一段易位到其它染色體上，可能是常染色體，也可能是X染色體，所以他的睪丸決定基因可能位于常染色體上或X染色體上．
（3）雖然6個(gè)體由1號(hào)個(gè)體繼承了X的隱性致病基因，但6號(hào)個(gè)體卻由2號(hào)個(gè)體得到攜帶著正常顯性基因的X染色體，所以6號(hào)個(gè)體不患該伴性遺傳�。�
（4）由于8號(hào)個(gè)體正常，所以7號(hào)個(gè)體和8號(hào)個(gè)體不可能再生一個(gè)患該伴性遺傳病女孩．
（5）基因突變指由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或替換，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變．
故答案為：
（1）X   隱性
（2）常染色體上或X染色體上
（3）雖然6個(gè)體由1號(hào)個(gè)體繼承了X的隱性致病基因，但6號(hào)個(gè)體卻由2號(hào)個(gè)體得到攜帶著正常顯性基因的X染色體
（4）0
（5）由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或替換，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生掌握人類遺傳病的特點(diǎn)，能利用口訣并結(jié)合題干信息準(zhǔn)確判斷該遺傳病的遺傳方式，進(jìn)而推斷相應(yīng)的個(gè)體的基因型；能根據(jù)題干信息解釋6號(hào)個(gè)體形成的原因．